SCARB2 (original) (raw)
Lysosomal integral membrane protein 2 (LIMP-2) is a protein that in humans is encoded by the SCARB2 gene. LIMP-2 is expressed in brain, heart, liver, lung and kidney, mainly in the membrane of lysosome organelles; however, in cardiac muscle, LIMP-2 is also expressed at intercalated discs. LIMP-2 in a membrane protein in lysosomes that functions to regulate lysosomal/endosomal transport. Mutations in LIMP-2 have been shown to cause Gaucher disease, myoclonic epilepsy, and action myoclonus renal failure syndrome. Abnormal levels of LIMP-2 have also been found in patients with hypertrophic cardiomyopathy.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Lysosomal integral membrane protein 2 (LIMP-2) is a protein that in humans is encoded by the SCARB2 gene. LIMP-2 is expressed in brain, heart, liver, lung and kidney, mainly in the membrane of lysosome organelles; however, in cardiac muscle, LIMP-2 is also expressed at intercalated discs. LIMP-2 in a membrane protein in lysosomes that functions to regulate lysosomal/endosomal transport. Mutations in LIMP-2 have been shown to cause Gaucher disease, myoclonic epilepsy, and action myoclonus renal failure syndrome. Abnormal levels of LIMP-2 have also been found in patients with hypertrophic cardiomyopathy. (en) SCARB2 (англ. Scavenger receptor class B member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 478 амінокислот, а молекулярна маса — 54 290. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів клітини-хазяїна для входу вірусу, рецепторів. Задіяний у таких біологічних процесах як взаємодія хазяїн-вірус, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, лізосомі. (uk) |
| dbo:wikiPageID | 14798122 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 20047 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1116764537 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Protein-protein_interaction dbr:Proteinuria dbr:Endosome dbr:Enterovirus dbr:Desmosome dbr:Aortic_stenosis dbr:Hypertension dbr:Hypertrophic_cardiomyopathy dbr:Renal_failure dbr:Renin dbr:Cytoplasm dbr:Intercalated_disc dbr:LAMP1 dbr:LAMP2 dbr:RNA_interference dbr:Oligosaccharide dbr:Gene dbr:Brain dbr:Angiotensin_II dbr:Leucine dbr:Liver dbr:Transgenic dbr:Adherens_junction dbr:Gap_junction dbr:Heart_failure dbr:Amino_acid dbr:Focal_segmental_glomerulosclerosis dbr:Pancreas dbr:Cardiac_muscle dbr:Glucocerebrosidase dbr:Hand,_foot,_and_mouth_disease dbr:Kidney_failure dbr:Protein dbr:Half-life dbr:Heart dbr:Islets_of_Langerhans dbr:Isoleucine dbr:Coxsackie_A_virus dbr:Kidney dbr:Dilated_cardiomyopathy dbr:Mannose dbr:C-terminus dbc:Scavenger_receptors dbr:Fibrosis dbr:Metastasis dbr:Lung dbr:Immunohistochemistry dbr:Lysosome dbr:CDH2 dbr:Myoclonic_epilepsy dbr:N-terminus dbr:Phosphorylation dbr:Gaucher_disease dbr:CTNNB1 dbr:Cardiac_hypertrophy dbr:Cardiomyocytes |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Clear dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist |
| dct:subject | dbc:Scavenger_receptors |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:WikicatScavengerReceptors yago:BodyPart105220461 yago:Part109385911 yago:PhysicalEntity100001930 yago:Receptor105608868 dbo:HumanGene dbo:Protein yago:Structure105225602 yago:Thing100002452 |
| rdfs:comment | Lysosomal integral membrane protein 2 (LIMP-2) is a protein that in humans is encoded by the SCARB2 gene. LIMP-2 is expressed in brain, heart, liver, lung and kidney, mainly in the membrane of lysosome organelles; however, in cardiac muscle, LIMP-2 is also expressed at intercalated discs. LIMP-2 in a membrane protein in lysosomes that functions to regulate lysosomal/endosomal transport. Mutations in LIMP-2 have been shown to cause Gaucher disease, myoclonic epilepsy, and action myoclonus renal failure syndrome. Abnormal levels of LIMP-2 have also been found in patients with hypertrophic cardiomyopathy. (en) SCARB2 (англ. Scavenger receptor class B member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 478 амінокислот, а молекулярна маса — 54 290. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | SCARB2 (en) SCARB2 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:SCARB2 wikidata:SCARB2 dbpedia-cy:SCARB2 http://tt.dbpedia.org/resource/SCARB2 dbpedia-uk:SCARB2 https://global.dbpedia.org/id/jBTc |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:SCARB2?oldid=1116764537&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:SCARB2 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:SCARB2_(gene) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Enterovirus_71 dbr:List_of_human_protein-coding_genes_3 dbr:Cadherin-2 dbr:CD36 dbr:Glucocerebrosidase dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:CD36_antigen dbr:Scavenger_receptor_(immunology) dbr:SCARB2_(gene) dbr:Outline_of_immunology |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:SCARB2 |