SCN1A (original) (raw)
le gène humain SCN1A, code la protéine du canal sodium, voltage-dépendant, type I, sous-unité alpha.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | le gène humain SCN1A, code la protéine du canal sodium, voltage-dépendant, type I, sous-unité alpha. (fr) Sodium channel protein type 1 subunit alpha (SCN1A), is a protein which in humans is encoded by the SCN1A gene. (en) SCN1A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 009 амінокислот, а молекулярна маса — 228 972. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1388/ http://authors.library.caltech.edu/11845/1/GOLpnas86.pdf http://www.molgen.ua.ac.be/SCN1AMutations/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=gefs http://www/scn1a.info/ |
| dbo:wikiPageID | 14723687 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 22233 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1116500417 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Protein-protein_interaction dbr:Voltage-gated_sodium_channel dbr:De_novo_mutation dbr:Gain-of-function_mutation dbr:Loss-of-function_mutation dbr:Gene dbr:Generalized_epilepsy_with_febrile_seizures_plus dbr:Action_potential dbr:Westmead,_New_South_Wales dbr:Dravet_syndrome dbr:GABAA_receptor dbr:G_protein dbr:Febrile_seizure dbr:Cell_culture dbr:Protein dbc:Sodium_channels dbr:Sydney_Morning_Herald dbr:Missense_mutation dbr:Nav1.2 dbr:Nav1.5 dbr:Neuroblastoma dbr:Sequence_homology dbr:Voltage-gated_ion_channel dbr:Sodium_channel dbr:Nav1.4 dbr:Syntrophin,_alpha_1 dbr:SCN3A |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:MeshName dbt:PDB_Gallery dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Use_dmy_dates dbt:NLM_content dbt:Ion_channels |
| dcterms:subject | dbc:Sodium_channels |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene |
| rdfs:comment | le gène humain SCN1A, code la protéine du canal sodium, voltage-dépendant, type I, sous-unité alpha. (fr) Sodium channel protein type 1 subunit alpha (SCN1A), is a protein which in humans is encoded by the SCN1A gene. (en) SCN1A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 009 амінокислот, а молекулярна маса — 228 972. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | SCN1A (fr) SCN1A (en) SCN1A (uk) |
| owl:sameAs | wikidata:SCN1A dbpedia-fa:SCN1A dbpedia-fr:SCN1A dbpedia-uk:SCN1A https://global.dbpedia.org/id/jgzc |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:SCN1A?oldid=1116500417&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:SCN1A |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:SCN1A_(gene) dbr:Nav1.1 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Epilepsy-intellectual_disability_in_females dbr:List_of_genetic_disorders dbr:List_of_human_protein-coding_genes_3 dbr:SCN1A_(gene) dbr:Generalized_epilepsy_with_febrile_seizures_plus dbr:Panayiotopoulos_syndrome dbr:Paralytic_(gene) dbr:Makatoxin-3 dbr:Cation_channel_superfamily dbr:Dravet_syndrome dbr:Familial_hemiplegic_migraine dbr:Febrile_seizure dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Nav1.1 dbr:Lori_L._Isom |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:SCN1A |