SMCHD1 (original) (raw)
Structural Maintenance of Chromosomes flexible Hinge Domain Containing 1 (SMCHD1) is a protein that in humans is encoded by the SMCHD1 gene. Mutations in SMCHD1 are causative for development of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 (FSHD2) and Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS). Without maternal SMCHD1 in the egg cell, children bear with altered skeletal structures.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Structural Maintenance of Chromosomes flexible Hinge Domain Containing 1 (SMCHD1) is a protein that in humans is encoded by the SMCHD1 gene. Mutations in SMCHD1 are causative for development of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 (FSHD2) and Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS). Without maternal SMCHD1 in the egg cell, children bear with altered skeletal structures. (en) O gene SMCHD1 fornece instruções para tornar a proteína de manutenção estrutural do domínio de dobradiça flexível dos cromossomos contendo 1, uma proteína envolvida na regulação da atividade gênica, alterando a estrutura do DNA. A proteína SMCHD1 está associada à metilação do DNA, que é a adição de grupos metila às moléculas de DNA. A proteína SMCHD1 influencia a expressão gênica, regulando a dobragem do cromossomo X inativo em sua conformação única, o que impede a expressão de seus genes. SMCHD1 responsável por manter os genes no modo "adormecido". (pt) SMCHD1 (англ. Structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 005 амінокислот, а молекулярна маса — 226 374. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у хромосомах. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ebi.ac.uk/pdbe/pdbe-kb/proteins/A6NHR9 |
| dbo:wikiPageID | 64224771 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 5517 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1114113125 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbc:Human_proteins dbr:Gene dbr:Skeleton dbr:Causative dbr:Facioscapulohumeral_muscular_dystrophy dbr:Protein dbr:Egg_cell dbr:Microphthalmia dbr:Arhinia |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Protein-stub dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Gene-18-stub |
| dcterms:subject | dbc:Human_proteins |
| rdfs:comment | Structural Maintenance of Chromosomes flexible Hinge Domain Containing 1 (SMCHD1) is a protein that in humans is encoded by the SMCHD1 gene. Mutations in SMCHD1 are causative for development of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 (FSHD2) and Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS). Without maternal SMCHD1 in the egg cell, children bear with altered skeletal structures. (en) O gene SMCHD1 fornece instruções para tornar a proteína de manutenção estrutural do domínio de dobradiça flexível dos cromossomos contendo 1, uma proteína envolvida na regulação da atividade gênica, alterando a estrutura do DNA. A proteína SMCHD1 está associada à metilação do DNA, que é a adição de grupos metila às moléculas de DNA. A proteína SMCHD1 influencia a expressão gênica, regulando a dobragem do cromossomo X inativo em sua conformação única, o que impede a expressão de seus genes. SMCHD1 responsável por manter os genes no modo "adormecido". (pt) SMCHD1 (англ. Structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 005 амінокислот, а молекулярна маса — 226 374. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | SMCHD1 (en) SMCHD1 (pt) SMCHD1 (uk) |
| owl:sameAs | wikidata:SMCHD1 dbpedia-pt:SMCHD1 http://tt.dbpedia.org/resource/SMCHD1 dbpedia-uk:SMCHD1 https://global.dbpedia.org/id/jqju |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:SMCHD1?oldid=1114113125&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:SMCHD1 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_human_protein-coding_genes_4 dbr:Bruno_Reversade dbr:Facioscapulohumeral_muscular_dystrophy dbr:Syndromic_microphthalmia dbr:Ligand-dependent_nuclear_receptor-interacting_factor_1 |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:SMCHD1 |