| dbo:abstract |
ساركوزينيميا (بالإنجليزية:Sarcosinemia) ويُسمى أيضًا بفرط الساركوزينيميا ونقص الـ SARDH، هو مرض وراثي جسمي متنحي يحدث به اضطراب الاستقلاب يتميز بزيادة نسبة الساركوزين في بلازما الدم والبول. يمكن أن يحدث بسبب خطأ وراثي في أيض الساركوزين، أو بسبب نقص حاد بحمض الفوليك يتعلق بالاحتياج لحمض الفوليك لتحويل الساركوزين إلى غليسين. ويُعتقد أنها حالة حميدة نسبيًا. (ar) Sarcosinemia (SAR), also called hypersarcosinemia and SARDH deficiency, is a rare autosomal recessive metabolic disorder characterized by an increased concentration of sarcosine in blood plasma and urine ("sarcosinuria"). It can result from an inborn error of sarcosine metabolism, or from severe folate deficiency related to the folate requirement for the conversion of sarcosine to glycine. It is thought to be a relatively benign condition. (en) |
| dbo:diseasesDB |
29841 |
| dbo:icd10 |
E72.5 |
| dbo:icd9 |
270.8 |
| dbo:meshId |
C537236 |
| dbo:omim |
268900 (xsd:integer) |
| dbo:orpha |
3129 |
| dbo:thumbnail |
wiki-commons:Special:FilePath/Sarcosine.svg?width=300 |
| dbo:wikiPageID |
6738962 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength |
3412 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID |
1088764061 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink |
dbr:Sarcosine dbr:Mutation dbr:Metabolic_disorder dbr:Blood_plasma dbr:Genetic_carrier dbr:Glycine dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Sarcosine_dehydrogenase dbr:Locus_(genetics) dbr:Folate dbr:Chromosome dbr:Folate_deficiency dbc:Amino_acid_metabolism_disorders dbc:Rare_diseases dbr:Dominance_(genetics) dbr:Autosome dbr:Inborn_errors_of_metabolism dbr:Chromosome_9_(human) dbr:Urine dbr:File:Autosomal_recessive_-_en.svg |
| dbp:caption |
dbr:Sarcosine |
| dbp:diseasesdb |
29841 (xsd:integer) |
| dbp:icd |
270.800000 (xsd:double) (en) E72.5 (en) |
| dbp:meshid |
537236.0 (dbd:nicaraguanCórdoba) |
| dbp:name |
Sarcosinemia (en) |
| dbp:omim |
268900 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet |
3129 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms |
Sarcosine dehydrogenase complex deficiency (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate |
dbt:Cn dbt:Empty_section dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Amino_acid_metabolic_pathology dbt:RareDiseases |
| dbp:wordnet_type |
http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dct:subject |
dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Amino_acid_metabolism_disorders dbc:Rare_diseases |
| gold:hypernym |
dbr:Disorder |
| rdf:type |
owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatAminoAcidMetabolismDisorders yago:WikicatAutosomalRecessiveDisorders yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 dbo:Disease yago:State100024720 |
| rdfs:comment |
ساركوزينيميا (بالإنجليزية:Sarcosinemia) ويُسمى أيضًا بفرط الساركوزينيميا ونقص الـ SARDH، هو مرض وراثي جسمي متنحي يحدث به اضطراب الاستقلاب يتميز بزيادة نسبة الساركوزين في بلازما الدم والبول. يمكن أن يحدث بسبب خطأ وراثي في أيض الساركوزين، أو بسبب نقص حاد بحمض الفوليك يتعلق بالاحتياج لحمض الفوليك لتحويل الساركوزين إلى غليسين. ويُعتقد أنها حالة حميدة نسبيًا. (ar) Sarcosinemia (SAR), also called hypersarcosinemia and SARDH deficiency, is a rare autosomal recessive metabolic disorder characterized by an increased concentration of sarcosine in blood plasma and urine ("sarcosinuria"). It can result from an inborn error of sarcosine metabolism, or from severe folate deficiency related to the folate requirement for the conversion of sarcosine to glycine. It is thought to be a relatively benign condition. (en) |
| rdfs:label |
ساركوزينيميا (ar) Sarcosinemia (en) |
| owl:sameAs |
freebase:Sarcosinemia yago-res:Sarcosinemia wikidata:Sarcosinemia dbpedia-ar:Sarcosinemia dbpedia-fa:Sarcosinemia https://global.dbpedia.org/id/4usB4 |
| prov:wasDerivedFrom |
wikipedia-en:Sarcosinemia?oldid=1088764061&ns=0 |
| foaf:depiction |
wiki-commons:Special:FilePath/Sarcosine.svg wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf |
wikipedia-en:Sarcosinemia |
| foaf:name |
Sarcosinemia (en) |
| is dbo:wikiPageRedirects of |
dbr:Sarcosinaemia dbr:Sarcosine_dehydrogenase_deficiency dbr:Sarcosinuria |
| is dbo:wikiPageWikiLink of |
dbr:List_of_diseases_(S) dbr:Sarcosine_dehydrogenase dbr:Histidinemia dbr:List_of_Greek_and_Latin_roots_in_English/S dbr:Sarcosinaemia dbr:Sarcosine_dehydrogenase_deficiency dbr:Sarcosinuria |
| is foaf:primaryTopic of |
wikipedia-en:Sarcosinemia |
