Scheie syndrome (original) (raw)

dbo:abstract

متلازمة شايا أو سكي (بالإنجليزية: Scheie syndrome)‏ هو أخف أنواع داء عديد السكاريد المخاطي النوع الأول (MPS 1) وهو مرض نادر من أمراض التخزين الليسوسومي، مع تشوه في العظام، وتأخر في التطور الحركي. (ar)
Der Morbus Scheie ist eine seltene angeborene Erkrankung. Es handelt sich um eine abgeschwächte, auch als Hurler-Scheie-Variante bezeichnete Verlaufsform der Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I), einer lysosomalen Speicherkrankheit. Morbus Scheie verläuft milder als der häufigere Morbus Hurler. Der Name leitet sich von dem US-amerikanischen Augenarzt Harold Glendon Scheie (1909–1990) ab, der diese Verlaufsform zum ersten Mal beschrieb. Synonym: Ullrich-Scheie-Syndrom (de)
La maladie de Scheie une maladie de surcharge lysosomale héréditaire et évolutive due à un déficit de l'enzyme alpha-L-iduronidase. C'est une forme atténuée de la mucopolysaccharidose de type 1. La transmission se fait sur le mode récessif autosomique. Un traitement enzymatique de substitution existe depuis 2003 pour freiner l'évolution de la maladie. Cette maladie débute très précocement à l'âge de 6 ans et comporte une stagnation puis une régression psychomotrice. Dans les formes plus modérées, l’intelligence est normale. Les autres symptômes de la maladie sont au niveau cardiaques, pulmonaires et ostéo-articulaires évoluent plus lentement. Les symptômes peuvent être variables d’un malade à l’autre. (fr)
Scheie syndrome is a disease caused by a deficiency in the enzyme iduronidase, leading to the buildup of glycosaminoglycans (GAGs) in the body. It is the most mild subtype of mucopolysaccharidosis type I; the most severe subtype of this disease is called Hurler Syndrome. Scheie syndrome is characterized by corneal clouding, facial dysmorphism, and normal lifespan. People with this condition may have aortic regurgitation. (en)
La sindrome di Scheie (o deficit di Alfa-L-iduronidasi) in campo medico, si intende un sottotipo di mucopolisaccaridosi (l'attuale forma denominata IS una volta chiamata V), un disordine genetico del metabolismo. Esistono tre forme similari studiate in letteratura, quella di Scheie è la forma media. Questa malattia è una mucopolisaccaridosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. (it)
Синдро́м Шейе (мукополисахаридоз-I S, англ. MPS-I S) — тяжёлое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящихся к лизосомным болезням накопления. Характеризуется недостаточностью альфа-L-идуронидазы — фермента лизосом, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов, которые составляют основу межклеточного вещества соединительной ткани. Заболевание редкое, проявляется в детском возрасте. Синдром Шейе является одним из представителей группы мукополисахаридозов, объединённых термином гаргоилизм. (ru)

dbo:differentialDiagnosis

dbo:icd10

E76.0

dbo:omim

607016 (xsd:integer)

dbo:orpha

93474

dbo:symptom

dbo:thumbnail

wiki-commons:Special:FilePath/Dermatan_sulfate.png?width=300

dbo:wikiPageID

11989548 (xsd:integer)

dbo:wikiPageLength

5946 (xsd:nonNegativeInteger)

dbo:wikiPageRevisionID

1097577035 (xsd:integer)

dbo:wikiPageWikiLink

dbp:caption

Structure of dermatan sulfate, one of the molecules that accumulates in the lysosomes of Hurler syndrome patients (en)

dbp:causes

Deficiency of the alpha-L iduronidase enzyme (en)

dbp:differential

Other forms of MPS I; Hunter syndrome; other mucopolysaccharidoses (en)

dbp:frequency

1 (xsd:integer)

dbp:icd

E76.0 (en)

dbp:name

Scheie syndrome (en)

dbp:omim

607016 (xsd:integer)

dbp:onset

Symptoms may appear by age 5; diagnosis is usually made after age 10 (en)

dbp:orphanet

93474 (xsd:integer)

dbp:prognosis

These patients may live to adulthood. (en)

dbp:symptoms

Symptoms are variable, but may include: mild learning disabilities, psychiatric issues, visual problems, skeletal deformities, carpal tunnel syndrome, aortic valve disease, and/or sleep apnea (en)

dbp:synonyms

MPS I-S (en)

dbp:treatment

Enzyme replacement therapy with iduronidase; surgery may be necessary (en)

dbp:wikiPageUsesTemplate

dct:subject

rdf:type

rdfs:comment

متلازمة شايا أو سكي (بالإنجليزية: Scheie syndrome)‏ هو أخف أنواع داء عديد السكاريد المخاطي النوع الأول (MPS 1) وهو مرض نادر من أمراض التخزين الليسوسومي، مع تشوه في العظام، وتأخر في التطور الحركي. (ar)
Der Morbus Scheie ist eine seltene angeborene Erkrankung. Es handelt sich um eine abgeschwächte, auch als Hurler-Scheie-Variante bezeichnete Verlaufsform der Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I), einer lysosomalen Speicherkrankheit. Morbus Scheie verläuft milder als der häufigere Morbus Hurler. Der Name leitet sich von dem US-amerikanischen Augenarzt Harold Glendon Scheie (1909–1990) ab, der diese Verlaufsform zum ersten Mal beschrieb. Synonym: Ullrich-Scheie-Syndrom (de)
Scheie syndrome is a disease caused by a deficiency in the enzyme iduronidase, leading to the buildup of glycosaminoglycans (GAGs) in the body. It is the most mild subtype of mucopolysaccharidosis type I; the most severe subtype of this disease is called Hurler Syndrome. Scheie syndrome is characterized by corneal clouding, facial dysmorphism, and normal lifespan. People with this condition may have aortic regurgitation. (en)
La sindrome di Scheie (o deficit di Alfa-L-iduronidasi) in campo medico, si intende un sottotipo di mucopolisaccaridosi (l'attuale forma denominata IS una volta chiamata V), un disordine genetico del metabolismo. Esistono tre forme similari studiate in letteratura, quella di Scheie è la forma media. Questa malattia è una mucopolisaccaridosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. (it)
Синдро́м Шейе (мукополисахаридоз-I S, англ. MPS-I S) — тяжёлое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящихся к лизосомным болезням накопления. Характеризуется недостаточностью альфа-L-идуронидазы — фермента лизосом, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов, которые составляют основу межклеточного вещества соединительной ткани. Заболевание редкое, проявляется в детском возрасте. Синдром Шейе является одним из представителей группы мукополисахаридозов, объединённых термином гаргоилизм. (ru)
La maladie de Scheie une maladie de surcharge lysosomale héréditaire et évolutive due à un déficit de l'enzyme alpha-L-iduronidase. C'est une forme atténuée de la mucopolysaccharidose de type 1. La transmission se fait sur le mode récessif autosomique. Un traitement enzymatique de substitution existe depuis 2003 pour freiner l'évolution de la maladie. (fr)

rdfs:label

متلازمة شايا (ar)
Morbus Scheie (de)
Sindrome di Scheie (it)
Maladie de Scheie (fr)
Scheie syndrome (en)
Синдром Шейе (ru)

owl:sameAs

prov:wasDerivedFrom

wikipedia-en:Scheie_syndrome?oldid=1097577035&ns=0

foaf:depiction

foaf:isPrimaryTopicOf

wikipedia-en:Scheie_syndrome

foaf:name

Scheie syndrome (en)

is dbo:differentialDiagnosis of

dbr:Hurler_syndrome

is dbo:wikiPageRedirects of

is dbo:wikiPageWikiLink of

is foaf:primaryTopic of

wikipedia-en:Scheie_syndrome