Sclerocornea (original) (raw)
Die Sklerokornea ist eine sehr seltene angeborene Trübung der Hornhaut. Dabei besteht eine nicht entzündliche Vaskularisation mit Narbenbildung der Hornhaut, meist am Rande. Nur selten ist die gesamte Hornhaut vernarbt. Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1985 durch James H. Elliot und Mitarbeiter. „Sklerokornea“ bedeutet, dass die Kornea eingetrübt ist und wie die Skleren aussieht, sie gilt als einer häufigsten Ursachen angeborener Blindheit.
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| dbo:abstract | Die Sklerokornea ist eine sehr seltene angeborene Trübung der Hornhaut. Dabei besteht eine nicht entzündliche Vaskularisation mit Narbenbildung der Hornhaut, meist am Rande. Nur selten ist die gesamte Hornhaut vernarbt. Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1985 durch James H. Elliot und Mitarbeiter. „Sklerokornea“ bedeutet, dass die Kornea eingetrübt ist und wie die Skleren aussieht, sie gilt als einer häufigsten Ursachen angeborener Blindheit. Häufigkeit und Ursache sind nicht bekannt, bislang wurde über weniger als 100 Betroffene berichtet. Es wird autosomal-dominante Vererbung angenommen. Die Erkrankung tritt meistens beidseitig ohne weitere Auffälligkeiten oder assoziierte Fehlbildungen auf, häufiger sporadisch als familiär vererbt, es sollen auch autosomal rezessive Formen geben. Das Ausmaß der Eintrübung und damit der Sehbehinderung kann sehr variabel sein. (de) Sclerocornea is a congenital anomaly of the eye in which the cornea blends with sclera, having no clear-cut boundary. The extent of the resulting opacity varies from peripheral to total (sclerocornea totalis). The severe form is thought to be inherited in an autosomal recessive manner, but there may be another, milder form that is expressed in a dominant fashion. In some cases the patients also have abnormalities beyond the eye (systemic), such as limb deformities and craniofacial and genitourinary defects. According to one tissue analysis performed after corneal transplantation, the sulfation pattern of keratan sulfate proteoglycans in the affected area is typical for corneal rather than scleral tissue. Sclerocornea may be concurrent with cornea plana. (en) |
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