Sly syndrome (original) (raw)
متلازمة سلاي " Sly syndrome " كما تدعى داء عديد السكاريد المخاطي النوع السابع أو MPS ، هو مرض تخزين الليزوزومية وراثي متنحي يتميز نقص في انزيم β غلوكورونيداز، انزيم الليزوزومية فيؤدي إلى تراكم بعض الكربوهيدرات المعقدة ( عديدات السكاريد المخاطية ) في العديد من أنسجة وأعضاء الجسم.سميت باسم مكتشفها وليام س. سلاى ( 1932- )، و عالم الكيمياء الحيوية الأمريكي، في عام 1969 الذي قضى ما يقرب من مسيرته الأكاديمية برمتها في جامعة سانت لويس .
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | متلازمة سلاي " Sly syndrome " كما تدعى داء عديد السكاريد المخاطي النوع السابع أو MPS ، هو مرض تخزين الليزوزومية وراثي متنحي يتميز نقص في انزيم β غلوكورونيداز، انزيم الليزوزومية فيؤدي إلى تراكم بعض الكربوهيدرات المعقدة ( عديدات السكاريد المخاطية ) في العديد من أنسجة وأعضاء الجسم.سميت باسم مكتشفها وليام س. سلاى ( 1932- )، و عالم الكيمياء الحيوية الأمريكي، في عام 1969 الذي قضى ما يقرب من مسيرته الأكاديمية برمتها في جامعة سانت لويس . (ar) Das Sly-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Mukopolysaccharidosen (MPS) gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer mäßig ausgeprägten Dysmorphie und Fehlbildungen des Skelettes und Hornhauttrübungen. Synonyme sind: Mukopolysaccharidose VII; Beta-Glucuronidasemangel; englisch GUSB Deficiency Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der ersten ausführlichen Beschreibung aus dem Jahre 1973 durch den US-amerikanischen Kinderarzt William S. Sly und Mitarbeiter. (de) La mucopolisacaridosis tipo VII, también llamada síndrome de Sly, MPS VII o enfermedad de Sly, es una enfermedad congénita y hereditaria que pertenece al grupo de las mucopolisacaridosis y las enfermedades por depósito lisosomal. Está causada por la deficiencia de la enzima beta-D-glucuronidasa, que provoca la acumulación de diferentes sustancias dentro de la célula, las cuales no pueden degradarse, entre ellas dermatan sulfato, heparan sulfato y condroitin sulfato. Produce síntomas graves que afectan a muchos órganos y pueden estar presentes desde el momento del nacimiento, como aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia), alteraciones neurológicas, retraso mental y baja estatura. También existen formas más benignas que no se descubren hasta la adolescencia o la edad adulta. La enfermedad se debe a una mutación localizada en un gen situado en el cromosoma 7 humano. Aunque se están realizando investigaciones, no existe tratamiento curativo. (es) La mucopolysaccharidose de type VII ou maladie de Sly (qui doit son nom au Dr William Sly, médecin et biochimiste américain qui l'a découverte en 1969) est une maladie génétique. Le gène déficient est situé sur le chromosome 7. Elle est transmise de façon autosomale récessive. C'est une maladie héréditaire métabolique extrêmement rare caractérisée par une déficience en β-glucuronidase, une enzyme des lysosomes. La maladie de Sly appartient au groupe des mucopolysaccharidoses, qui sont des maladies du stockage des lysosomes. Dans la maladie de Sly, la déficience en β-glucuronidase entraîne l'accumulation de certains mucopolysaccharides dans divers tissus et organes du corps. (fr) Sly syndrome, also called mucopolysaccharidosis type VII (MPS-VII), is an autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency of the enzyme β-glucuronidase. This enzyme is responsible for breaking down large sugar molecules called glycosaminoglycans (AKA GAGs, or mucopolysaccharides). The inability to break down GAGs leads to a buildup in many tissues and organs of the body. The severity of the disease can vary widely. (en) La sindrome di Sly è una malattia congenita lisosomiale facente parte del gruppo delle mucopolisaccaridosi, che fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. È una tra le mucopolisaccaridosi più rare: la sua incidenza è stimata essere inferiore a un caso ogni 250.000 nati vivi. (it) Zespół Slya (łac. syndroma Sly, ang. Sly syndrome, beta-glucuronidase deficiency, glucuronidase deficiency, MPSVII) – mukopolisacharydoza typu VII, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, hepatosplenomegalią, pogrubiałymi rysami twarzy, wadami szkieletu oraz niepełnosprawnością intelektualną. (pl) A síndrome de Sly, também conhecida como mucopolissacaridose do tipo VII (MPS VII) é uma doença hereditária do metabolismo causada por erros que levam à falta de funcionamento adequado de determinadas enzimas. No lisossomo, existem mais de trezentas enzimas para fazer a digestão de cada substância do organismo e quando existe uma enzima que não funciona temos uma doença de depósito lisossomal, pois como a substância não é digerida será acumulado dentro do lisossomo, deixando a célula grande. (pt) Синдро́м Сла́я (недоста́точность β-глюкуронида́зы, мукополисахаридо́з типа VII) — редкое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящееся к лизосомным болезням накопления, характеризуется дефицитом фермента лизосом . В свою очередь, дефицит β-глюкуронидазы ведёт к накоплению определённых сложных углеводов (мукополисахаридов) во многих тканях и органах тела человека. Продолжительность жизни зависит от выраженности симптоматики. (ru) |
| dbo:diseasesDB | 8389 |
| dbo:eMedicineSubject | ped (en) |
| dbo:eMedicineTopic | 858 (en) |
| dbo:icd10 | E76.2 |
| dbo:icd9 | 277.5 |
| dbo:meshId | D016538 |
| dbo:omim | 253220 (xsd:integer) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/autorecessive.svg?width=300 |
| dbo:wikiPageID | 79995 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 6221 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1059923825 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Carpal_tunnel_syndrome dbr:Prenatal_testing dbr:Hydrocephalus dbr:Urinalysis dbr:Vestronidase_alfa-vjbk dbr:Enzyme dbr:Cornea dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Sleep_apnea dbr:Macrocephaly dbr:Macroglossia dbr:Autosomal_recessive dbr:William_S._Sly dbr:Heart_valve dbr:Chromosome_7 dbr:Glycosaminoglycan dbr:Red_blood_cell dbc:Rare_diseases dbr:Hernia dbr:Hydrops_fetalis dbc:Syndromes dbc:Skin_conditions_resulting_from_errors_in_metabolism dbc:Proteoglycan_metabolism_disorders dbr:Hepatomegaly dbr:Splenomegaly dbr:Fetus dbr:Mucopolysaccharidosis dbr:Lysosomal_storage_disease dbr:Spinal_stenosis dbr:Dysostosis_multiplex dbr:Hematopoietic_stem_cell_transplant dbr:Β-glucuronidase |
| dbp:caption | Sly syndrome has an autosomal recessive pattern of inheritance (en) |
| dbp:diseasesdb | 8389 (xsd:integer) |
| dbp:emedicinesubj | ped (en) |
| dbp:emedicinetopic | 858 (xsd:integer) |
| dbp:icd | 277.500000 (xsd:double) (en) E76.2 (en) |
| dbp:meshid | D016538 (en) |
| dbp:name | Sly syndrome (en) |
| dbp:omim | 253220 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms | β-glucuronidase deficiency, β-glucuronidase deficiency mucopolysaccharidosis, (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Mucopolysaccharidoses dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dct:subject | dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Rare_diseases dbc:Syndromes dbc:Skin_conditions_resulting_from_errors_in_metabolism dbc:Proteoglycan_metabolism_disorders |
| gold:hypernym | dbr:Disease |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatAutosomalRecessiveDisorders yago:WikicatSkinConditionsResultingFromErrorsInMetabolism yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Cognition100023271 yago:Complex105870365 yago:Concept105835747 yago:Condition113920835 yago:Content105809192 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:Idea105833840 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:PsychologicalFeature100023100 dbo:Disease yago:State100024720 yago:Syndrome105870790 yago:Whole105869584 yago:WikicatProteoglycanMetabolismDisorders yago:WikicatSyndromes |
| rdfs:comment | متلازمة سلاي " Sly syndrome " كما تدعى داء عديد السكاريد المخاطي النوع السابع أو MPS ، هو مرض تخزين الليزوزومية وراثي متنحي يتميز نقص في انزيم β غلوكورونيداز، انزيم الليزوزومية فيؤدي إلى تراكم بعض الكربوهيدرات المعقدة ( عديدات السكاريد المخاطية ) في العديد من أنسجة وأعضاء الجسم.سميت باسم مكتشفها وليام س. سلاى ( 1932- )، و عالم الكيمياء الحيوية الأمريكي، في عام 1969 الذي قضى ما يقرب من مسيرته الأكاديمية برمتها في جامعة سانت لويس . (ar) Das Sly-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Mukopolysaccharidosen (MPS) gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer mäßig ausgeprägten Dysmorphie und Fehlbildungen des Skelettes und Hornhauttrübungen. Synonyme sind: Mukopolysaccharidose VII; Beta-Glucuronidasemangel; englisch GUSB Deficiency Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der ersten ausführlichen Beschreibung aus dem Jahre 1973 durch den US-amerikanischen Kinderarzt William S. Sly und Mitarbeiter. (de) Sly syndrome, also called mucopolysaccharidosis type VII (MPS-VII), is an autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency of the enzyme β-glucuronidase. This enzyme is responsible for breaking down large sugar molecules called glycosaminoglycans (AKA GAGs, or mucopolysaccharides). The inability to break down GAGs leads to a buildup in many tissues and organs of the body. The severity of the disease can vary widely. (en) La sindrome di Sly è una malattia congenita lisosomiale facente parte del gruppo delle mucopolisaccaridosi, che fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. È una tra le mucopolisaccaridosi più rare: la sua incidenza è stimata essere inferiore a un caso ogni 250.000 nati vivi. (it) Zespół Slya (łac. syndroma Sly, ang. Sly syndrome, beta-glucuronidase deficiency, glucuronidase deficiency, MPSVII) – mukopolisacharydoza typu VII, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, hepatosplenomegalią, pogrubiałymi rysami twarzy, wadami szkieletu oraz niepełnosprawnością intelektualną. (pl) A síndrome de Sly, também conhecida como mucopolissacaridose do tipo VII (MPS VII) é uma doença hereditária do metabolismo causada por erros que levam à falta de funcionamento adequado de determinadas enzimas. No lisossomo, existem mais de trezentas enzimas para fazer a digestão de cada substância do organismo e quando existe uma enzima que não funciona temos uma doença de depósito lisossomal, pois como a substância não é digerida será acumulado dentro do lisossomo, deixando a célula grande. (pt) Синдро́м Сла́я (недоста́точность β-глюкуронида́зы, мукополисахаридо́з типа VII) — редкое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящееся к лизосомным болезням накопления, характеризуется дефицитом фермента лизосом . В свою очередь, дефицит β-глюкуронидазы ведёт к накоплению определённых сложных углеводов (мукополисахаридов) во многих тканях и органах тела человека. Продолжительность жизни зависит от выраженности симптоматики. (ru) La mucopolisacaridosis tipo VII, también llamada síndrome de Sly, MPS VII o enfermedad de Sly, es una enfermedad congénita y hereditaria que pertenece al grupo de las mucopolisacaridosis y las enfermedades por depósito lisosomal. Está causada por la deficiencia de la enzima beta-D-glucuronidasa, que provoca la acumulación de diferentes sustancias dentro de la célula, las cuales no pueden degradarse, entre ellas dermatan sulfato, heparan sulfato y condroitin sulfato. (es) La mucopolysaccharidose de type VII ou maladie de Sly (qui doit son nom au Dr William Sly, médecin et biochimiste américain qui l'a découverte en 1969) est une maladie génétique. Le gène déficient est situé sur le chromosome 7. Elle est transmise de façon autosomale récessive. (fr) |
| rdfs:label | متلازمة سلاي (ar) Sly-Syndrom (de) Mucopolisacaridosis tipo VII (es) Maladie de Sly (fr) Sindrome di Sly (it) Zespół Slya (pl) Sly syndrome (en) Síndrome de Sly (pt) Синдром Слая (ru) |
| owl:sameAs | freebase:Sly syndrome http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/3205 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/3211 yago-res:Sly syndrome wikidata:Sly syndrome dbpedia-ar:Sly syndrome http://bs.dbpedia.org/resource/Slyov_sindrom dbpedia-de:Sly syndrome dbpedia-es:Sly syndrome dbpedia-fa:Sly syndrome dbpedia-fr:Sly syndrome dbpedia-it:Sly syndrome dbpedia-pl:Sly syndrome dbpedia-pt:Sly syndrome dbpedia-ru:Sly syndrome dbpedia-sr:Sly syndrome https://global.dbpedia.org/id/hk9n |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Sly_syndrome?oldid=1059923825&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/autorecessive.svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Sly_syndrome |
| foaf:name | Sly syndrome (en) |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:Sly |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Sly_Syndrome dbr:Mucopolysaccharidosis_Type_VII dbr:Mucopolysaccharidosis_VII dbr:Mucopolysaccharidosis_type_VII dbr:Mucopolysaccharidosis_type_VII_Sly_syndrome dbr:Mucopolysaccharidosis_vii dbr:MPS_VII |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_abbreviations_for_diseases_and_disorders dbr:List_of_conditions_treated_with_hematopoietic_stem_cell_transplantation dbr:List_of_diseases_(S) dbr:Beta-glucuronidase dbr:List_of_genetic_disorders dbr:Pectus_carinatum dbr:Vestronidase_alfa dbr:William_S._Sly dbr:Chromosome_7 dbr:Mucopolysaccharidosis dbr:Sly dbr:List_of_skin_conditions dbr:List_of_syndromes dbr:Lysosomal_storage_disease dbr:Sly_Syndrome dbr:Mucopolysaccharidosis_Type_VII dbr:Mucopolysaccharidosis_VII dbr:Mucopolysaccharidosis_type_VII dbr:Mucopolysaccharidosis_type_VII_Sly_syndrome dbr:Mucopolysaccharidosis_vii dbr:MPS_VII |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Sly_syndrome |
