Transferrin receptor 2 (original) (raw)
Transferrin receptor 2 (TfR2) is a protein that in humans is encoded by the TFR2 gene. This protein is involved in the uptake of transferrin-bound iron into cells by endocytosis, although its role is minor compared to transferrin receptor 1.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Transferrin-Rezeptor 2 (TfR2) heißen Proteine in Wirbeltieren, die vom TfR2-Gen codiert werden und Isoformen voneinander sind. Im Mensch gibt es drei dieser Isoformen, die mit TfR2α, TfR2β und TfR2γ bezeichnet werden und verschiedene Funktionen haben. TfR2α ist ein Transmembranrezeptor und für den Transport von Ferritin in die Mitochondrien zuständig; er wird vor allem in der Leber und dopaminergen Neuronen in der Substantia nigra, aber auch in Milz, Lunge, Muskeln, Prostata und PBMCs exprimiert. Bei TfR2β fehlt die Transmembrankomponente, es ist in geringen Mengen im Zytosol aller Zelltypen zu finden. Mutationen im TfR2-Gen sind für Typ III der Eisenspeicherkrankheit Hämochromatose verantwortlich. TfR2 besitzt eine neuartige Mitochondrien-Signalsequenz, die bei der β-Isoform fehlt. Die Transmembran-Isoformen sind daher in der Mitochondrienmembran lokalisiert und vermitteln dort die Endozytose des zytosolischen Transferrins. Bei den für die Hämochromatose verantwortlichen Mutation handelt es sich neben der Variante Lys-172, die zum völligen Stopp der TfR2β-Expression führt, auch um solche in der Lokalisationssequenz des Gens. In diesem Fall sind TfR2α und TfR2γ nicht in der Lage, nach der Transkription das ER zu verlassen. Neben dem TfR2 existiert noch der Transferrin-Rezeptor 1. (de) Transferrin receptor 2 (TfR2) is a protein that in humans is encoded by the TFR2 gene. This protein is involved in the uptake of transferrin-bound iron into cells by endocytosis, although its role is minor compared to transferrin receptor 1. (en) TFR2 (англ. Transferrin receptor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 801 амінокислот, а молекулярна маса — 88 755. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://authors.library.caltech.edu/6138/1/WESjbc00.pdf https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=tfr2 http://www.escholarship.org/uc/item/2x03w1gd |
| dbo:wikiPageID | 14165230 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 7697 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1115860303 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Endocytosis dbc:Transferrins dbr:Gene dbr:Transferrin_receptor_1 dbr:Transferrin dbr:Protein dbr:Hemochromatosis dbc:Iron_metabolism dbr:Transferrin_receptor |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Gene-7-stub dbt:Iron_metabolism |
| dct:subject | dbc:Transferrins dbc:Iron_metabolism |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:Abstraction100002137 yago:Chemical114806838 yago:Compound114818238 yago:Macromolecule114944888 yago:Material114580897 yago:Matter100020827 yago:Molecule114682133 yago:OrganicCompound114727670 yago:Part113809207 yago:PhysicalEntity100001930 yago:Protein114728724 yago:Relation100031921 dbo:HumanGene dbo:Protein yago:Substance100019613 yago:Thing100002452 yago:Unit109465459 |
| rdfs:comment | Transferrin receptor 2 (TfR2) is a protein that in humans is encoded by the TFR2 gene. This protein is involved in the uptake of transferrin-bound iron into cells by endocytosis, although its role is minor compared to transferrin receptor 1. (en) Transferrin-Rezeptor 2 (TfR2) heißen Proteine in Wirbeltieren, die vom TfR2-Gen codiert werden und Isoformen voneinander sind. Im Mensch gibt es drei dieser Isoformen, die mit TfR2α, TfR2β und TfR2γ bezeichnet werden und verschiedene Funktionen haben. TfR2α ist ein Transmembranrezeptor und für den Transport von Ferritin in die Mitochondrien zuständig; er wird vor allem in der Leber und dopaminergen Neuronen in der Substantia nigra, aber auch in Milz, Lunge, Muskeln, Prostata und PBMCs exprimiert. Bei TfR2β fehlt die Transmembrankomponente, es ist in geringen Mengen im Zytosol aller Zelltypen zu finden. Mutationen im TfR2-Gen sind für Typ III der Eisenspeicherkrankheit Hämochromatose verantwortlich. (de) TFR2 (англ. Transferrin receptor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 801 амінокислот, а молекулярна маса — 88 755. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | Transferrin-Rezeptor 2 (de) Transferrin receptor 2 (en) TFR2 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:Transferrin receptor 2 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/TFR2 yago-res:Transferrin receptor 2 wikidata:Transferrin receptor 2 dbpedia-de:Transferrin receptor 2 dbpedia-sh:Transferrin receptor 2 dbpedia-sr:Transferrin receptor 2 dbpedia-uk:Transferrin receptor 2 https://global.dbpedia.org/id/216gr |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Transferrin_receptor_2?oldid=1115860303&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Transferrin_receptor_2 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:TFR2 dbr:TFR2_(gene) dbr:Transferrin_receptor-2 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_genetic_disorders dbr:Transferrin_receptor_1 dbr:TFR2 dbr:TFR2_(gene) dbr:Haemochromatosis_type_3 dbr:Iron_in_biology dbr:Hepcidin dbr:Human_iron_metabolism dbr:Transferrin_receptor dbr:Transferrin_receptor-2 |
| is dbp:name of | dbr:Transferrin_receptor |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Transferrin_receptor_2 |