UQCC2 (original) (raw)
Ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 is a protein that in humans is encoded by the UQCC2 gene. Located in the mitochondrial nucleoid, this protein is a complex III assembly factor, playing a role in cytochrome b biogenesis along with the protein. It regulates insulin secretion and mitochondrial ATP production and oxygen consumption. In the sole recorded case, a mutation in the UQCC2 gene caused Complex III deficiency, characterized by intrauterine growth retardation, neonatal lactic acidosis, and renal tubular dysfunction.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 is a protein that in humans is encoded by the UQCC2 gene. Located in the mitochondrial nucleoid, this protein is a complex III assembly factor, playing a role in cytochrome b biogenesis along with the protein. It regulates insulin secretion and mitochondrial ATP production and oxygen consumption. In the sole recorded case, a mutation in the UQCC2 gene caused Complex III deficiency, characterized by intrauterine growth retardation, neonatal lactic acidosis, and renal tubular dysfunction. (en) UQCC2 (англ. Ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 6-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 126 амінокислот, а молекулярна маса — 14 875. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії, мітохондріальному нуклеоїді. (uk) |
| dbo:wikiPageID | 58059188 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 8834 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1045923148 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Mutation dbr:Beta_cell dbr:Cytochrome_b dbr:Dysmorphic_feature dbr:Inner_mitochondrial_membrane dbr:Intrauterine_growth_restriction dbr:Intron dbr:Nucleoid dbr:Protein_subcellular_localization_prediction dbc:Human_proteins dbr:Gene_expression dbr:Nephron dbr:Zygosity dbr:RNA_splicing dbr:Gene dbr:Mitochondrion dbr:Lactic_acidosis dbr:Permissiveness_(biology) dbr:Prohibitin dbr:Protein_biosynthesis dbr:Autism dbr:Adenosine_triphosphate dbr:Amino_acids dbr:Oxygen dbr:Pancreas dbr:Cellular_differentiation dbr:Chromosome_6 dbr:Protein_domain dbr:Protein dbr:Psychomotor_retardation dbr:Coenzyme_Q_–_cytochrome_c_reductase dbr:Mitochondrial_DNA dbr:Mitochondrial_matrix dbc:Mitochondrial_proteins dbr:Insulin dbr:Neonatology dbr:Secretion dbr:Tubulopathy dbr:Sensorineural_hearing_loss dbr:Skeletal_muscle dbr:Protein-protein_interactions dbr:MtSSB dbr:UQCC1 |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:NLM_content |
| dcterms:subject | dbc:Human_proteins dbc:Mitochondrial_proteins |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene |
| rdfs:comment | Ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 is a protein that in humans is encoded by the UQCC2 gene. Located in the mitochondrial nucleoid, this protein is a complex III assembly factor, playing a role in cytochrome b biogenesis along with the protein. It regulates insulin secretion and mitochondrial ATP production and oxygen consumption. In the sole recorded case, a mutation in the UQCC2 gene caused Complex III deficiency, characterized by intrauterine growth retardation, neonatal lactic acidosis, and renal tubular dysfunction. (en) UQCC2 (англ. Ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 6-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 126 амінокислот, а молекулярна маса — 14 875. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | UQCC2 (en) UQCC2 (uk) |
| owl:sameAs | wikidata:UQCC2 http://tt.dbpedia.org/resource/UQCC2 dbpedia-uk:UQCC2 https://global.dbpedia.org/id/kLGP |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:UQCC2?oldid=1045923148&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:UQCC2 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Ubiquinol-cytochrome_c_reductase_complex_assembly_factor_2 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_human_protein-coding_genes_4 dbr:UQCC3 dbr:Ubiquinol-cytochrome_c_reductase_complex_assembly_factor_2 |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:UQCC2 |