USH1C (original) (raw)

About DBpedia

USH1C‏ (USH1 protein network component harmonin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين USH1C في الإنسان.

thumbnail

Property Value
dbo:abstract USH1C‏ (USH1 protein network component harmonin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين USH1C في الإنسان. (ar) Harmonin ist ein Gerüstprotein, welches nahezu in allen Zellen vorkommt. Es ist beteiligt an der Bildung von spezifischen Proteinkomplexen, insbesondere mit Zelladhäsionsmolekülen in Sinneszellen. Mutationen im Gen von Harmonin verursachen eine Form des Usher-Syndroms, der häufigsten Ursache von erblicher Blind-Taubheit, aber auch eine rezessive, autosomale und nichtsyndromische Taubheit. Identifiziert wurde das Genfür Harmonin ursprünglich als Autoimmun-Antigen bei sowohl Darmkrebspatienten als auch bei Fällen von X-Chromosom-gekoppelter Autoimmun Enteropathie (AIE). Dadurch wirddie humane Isoform Harmonin a1 in der Literatur bisweilen auch mit den Namen PDZ-73 respektive AIE-75 bezeichnet. Bedingt durch alternatives Splicing kommt Harmonin in mehreren Isoformen vor. Die entstehenden Isoformen von Harmonin werden durch ihre Proteindomänen charakterisiert und dementsprechend in drei Isoform-Subtyp-Gruppen a, b und c unterteilt. (de) Harmonin is a protein that in humans is encoded by the USH1C gene. It is expressed in sensory cells of the inner ear and retina, where it plays a role in hearing, balance, and vision. Mutations at the USH1C locus cause Usher syndrome type 1c and nonsyndromic sensorineural deafness. (en) USH1C (англ. USH1 protein network component harmonin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 552 амінокислот, а молекулярна маса — 62 211. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках. (uk)
dbo:thumbnail wiki-commons:Special:FilePath/Mechanoelectrical_transduction_in_hair_cells.png?width=300
dbo:wikiPageExternalLink https://zenodo.org/record/1229757 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=usher1
dbo:wikiPageID 14267136 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength 26691 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID 1116751702 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink dbr:Messenger_RNA dbr:Mutant dbr:Mutation dbr:Nucleotide dbr:Primary_transcript dbr:Allele dbr:Antisense_therapy dbr:Retina dbr:Cytoskeleton dbr:Usher_syndrome dbr:CDH23 dbr:Visual_impairment dbr:Visual_system dbr:Deaf_culture dbr:Depolarization dbr:Inner_ear dbr:Potassium_in_biology dbr:Protein_isoform dbr:Ribosomal_frameshift dbr:Gene_expression dbr:Gene_therapy dbr:Zygosity dbr:RNA_splicing dbr:Gene dbr:Gestational_age_(obstetrics) dbr:Calcium_in_biology dbr:Deletion_(genetics) dbr:Embryo dbr:Hair_cell dbr:Nucleobase dbr:Stop_codon dbr:Mechanotransduction dbr:Actin dbr:Adeno-associated_virus dbr:Hearing dbr:Ion_channel dbr:Locus_(genetics) dbr:Adenine dbr:Alternative_splicing dbr:Balance_(ability) dbr:Balance_disorder dbr:Base_pair dbr:PDZ_domain dbr:Cell_membrane dbr:Chromosome_11 dbr:Protein_complex dbr:Protein dbr:Guanine dbr:Acadians dbr:Hereditary_carrier dbr:Translation_(biology) dbr:Model_organism dbr:Tip_link dbr:Dominance_(genetics) dbr:Phenotype dbr:Sound_waves dbr:Retinitis_pigmentosa dbr:Single-nucleotide_polymorphism dbr:Sensory_neuron dbr:Wild_type dbr:Exon dbr:PCDH15 dbr:Ploidy dbr:Proteinogenic_amino_acid dbr:Sensorineural_hearing_loss dbr:Stereocilia dbr:File:Mechanoelectrical_transduction_in_hair_cells.png
dbp:wikiPageUsesTemplate dbt:UCSC_genome_browser dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:PDB_Gallery dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:UCSC_gene_details dbt:PDBe-KB2
gold:hypernym dbr:Protein
rdf:type owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein
rdfs:comment USH1C‏ (USH1 protein network component harmonin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين USH1C في الإنسان. (ar) Harmonin is a protein that in humans is encoded by the USH1C gene. It is expressed in sensory cells of the inner ear and retina, where it plays a role in hearing, balance, and vision. Mutations at the USH1C locus cause Usher syndrome type 1c and nonsyndromic sensorineural deafness. (en) Harmonin ist ein Gerüstprotein, welches nahezu in allen Zellen vorkommt. Es ist beteiligt an der Bildung von spezifischen Proteinkomplexen, insbesondere mit Zelladhäsionsmolekülen in Sinneszellen. Mutationen im Gen von Harmonin verursachen eine Form des Usher-Syndroms, der häufigsten Ursache von erblicher Blind-Taubheit, aber auch eine rezessive, autosomale und nichtsyndromische Taubheit. Identifiziert wurde das Genfür Harmonin ursprünglich als Autoimmun-Antigen bei sowohl Darmkrebspatienten als auch bei Fällen von X-Chromosom-gekoppelter Autoimmun Enteropathie (AIE). Dadurch wirddie humane Isoform Harmonin a1 in der Literatur bisweilen auch mit den Namen PDZ-73 respektive AIE-75 bezeichnet. (de) USH1C (англ. USH1 protein network component harmonin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 552 амінокислот, а молекулярна маса — 62 211. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
rdfs:label USH1C (ar) Harmonin (Protein) (de) USH1C (en) USH1C (uk)
owl:sameAs freebase:USH1C http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/USH1C wikidata:USH1C wikidata:USH1C wikidata:USH1C wikidata:USH1C wikidata:USH1C wikidata:USH1C wikidata:USH1C dbpedia-ar:USH1C http://bs.dbpedia.org/resource/USH1C dbpedia-cy:USH1C dbpedia-de:USH1C http://tt.dbpedia.org/resource/USH1C dbpedia-uk:USH1C https://global.dbpedia.org/id/VEky
prov:wasDerivedFrom wikipedia-en:USH1C?oldid=1116751702&ns=0
foaf:depiction wiki-commons:Special:FilePath/Mechanoelectrical_transduction_in_hair_cells.png
foaf:isPrimaryTopicOf wikipedia-en:USH1C
is dbo:wikiPageRedirects of dbr:Harmonin dbr:USH1C_(gene)
is dbo:wikiPageWikiLink of dbr:Harmonin dbr:Usher_syndrome dbr:CDH23 dbr:List_of_human_protein-coding_genes_4 dbr:Nonsyndromic_deafness dbr:PDZ_domain dbr:Chromosome_11 dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:USH1C_(gene)
is foaf:primaryTopic of wikipedia-en:USH1C