Ullrich congenital muscular dystrophy (original) (raw)

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Die Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich ist eine sehr seltene angeborene Form der Muskeldystrophie mit den Hauptmerkmalen früher Krankheitsbeginn, allgemeine, langsam zunehmende Muskelschwäche, Gelenkkontrakturen, vermehrte Beweglichkeit der distalen Gelenke und normale Intelligenz. Synonyme sind: Ullrich-Myopathie; Muskeldystrophie, sklero-atonische; Ullrich-CMD (UCMD) Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1930 durch Otto Ullrich. (de)
La dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich est une maladie génétique musculaire de transmission autosomique récessive en rapport avec des mutations des gènes COL6A1, COL6A2, COL6A3 codant le collagène type VI. Voir l'article. (fr)
La distrofia muscular congénita de Ullrich es una enfermedad hereditaria grave que provoca debilidad progresiva de los músculos voluntarios. Se clasifica dentro de las distrofias musculares congénitas, las cuales son un subgrupo de las distrofias musculares que se caracterizan por el inicio precoz de los síntomas, generalmente antes de los 2 años de edad. (es)
Ullrich congenital muscular dystrophy is a form of congenital muscular dystrophy. It is associated with variants of type VI collagen, it is commonly associated with muscle weakness and respiratory problems, though cardiac issues are not associated with this type of CMD. It is named after Otto Ullrich, who is also known for the Ullrich-Turner syndrome. (en)
La distrofia muscolare di Ullrich (UCMD, dalla denominazione in inglese Ullrich Congenital Muscolar Dystrophy) è una distrofia muscolare grave caratterizza da debolezza muscolare a insorgenza precoce associata a contratture delle articolazioni prossimali e iperelasticità di quelle distali. È una patologia associata a difetti del collagene VI che si trasmette per modalità autosomica recessiva, benché in alcuni casi si possa dimostrare una modalità di trasmissione del tipo autosomico dominante. È stata descritta per la prima volta nel 1930 dal pediatra tedesco Otto Ullrich. (it)

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Autosomal recessive pattern is the inheritance manner of this condition (en)

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Die Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich ist eine sehr seltene angeborene Form der Muskeldystrophie mit den Hauptmerkmalen früher Krankheitsbeginn, allgemeine, langsam zunehmende Muskelschwäche, Gelenkkontrakturen, vermehrte Beweglichkeit der distalen Gelenke und normale Intelligenz. Synonyme sind: Ullrich-Myopathie; Muskeldystrophie, sklero-atonische; Ullrich-CMD (UCMD) Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1930 durch Otto Ullrich. (de)
La dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich est une maladie génétique musculaire de transmission autosomique récessive en rapport avec des mutations des gènes COL6A1, COL6A2, COL6A3 codant le collagène type VI. Voir l'article. (fr)
La distrofia muscular congénita de Ullrich es una enfermedad hereditaria grave que provoca debilidad progresiva de los músculos voluntarios. Se clasifica dentro de las distrofias musculares congénitas, las cuales son un subgrupo de las distrofias musculares que se caracterizan por el inicio precoz de los síntomas, generalmente antes de los 2 años de edad. (es)
Ullrich congenital muscular dystrophy is a form of congenital muscular dystrophy. It is associated with variants of type VI collagen, it is commonly associated with muscle weakness and respiratory problems, though cardiac issues are not associated with this type of CMD. It is named after Otto Ullrich, who is also known for the Ullrich-Turner syndrome. (en)
La distrofia muscolare di Ullrich (UCMD, dalla denominazione in inglese Ullrich Congenital Muscolar Dystrophy) è una distrofia muscolare grave caratterizza da debolezza muscolare a insorgenza precoce associata a contratture delle articolazioni prossimali e iperelasticità di quelle distali. È una patologia associata a difetti del collagene VI che si trasmette per modalità autosomica recessiva, benché in alcuni casi si possa dimostrare una modalità di trasmissione del tipo autosomico dominante. È stata descritta per la prima volta nel 1930 dal pediatra tedesco Otto Ullrich. (it)

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Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich (de)
Distrofia muscular congénita de Ullrich (es)
Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich (fr)
Distrofia muscolare congenita di Ullrich (it)
Ullrich congenital muscular dystrophy (en)

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