Variant Call Format (original) (raw)
Il Variant Call Format (VCF) è un formato di file testuale di tipo tab-separated usato in bioinformatica per raccogliere le varianti genomiche ed attualmente è alla versione 4.3. Il formato permette di descrivere in formato tabulare le varianti genomiche più comuni di un genoma, insieme alla possibilità di inserire annotazioni e metadati. È stato sviluppata a partire dal progetto 1000 Genome ed è stato adottato da diversi progetti tra cui UK10K, dbSNP e NHLBI Exome Project. Sono anche stati sviluppati diversi strumenti e librerie software per poter manipolare il formato.
| Property | Value |
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| dbo:abstract | El Variant Call Format (VCF) és un format de fitxer de text que s'utilitza en bioinformàtica per a emmagatzemar informació sobre les variacions en la seqüència dels gens. El format s'ha dissenyat sota l'aixopluc de grans projectes de seqüenciació de l'ADN i genotipatge, com ara el . Es va veure la necessitat d'un nou format, perquè altres formats ja existents per emmagatzemar dades genètiques, com ara el General Feature Format, en utilitzar-se per a diferents genomes inclourien masses dades redundants. Amb el VCF només es desarien les diferents variacions respecte a un genoma de referència. A part, el Projecte 1000 Genomes ha desenvolupat les seves pròpies especificacions per a variacions estructurals, com ara duplicats, difícils d'acomodar en l'esquema existent. També existeixen un grup d'eines per editar i manipular els fitxers VCF. (ca) El Variant Call Format (VCF, formato de llamado de variantes) es un formato de texto que se usa en Bioinformática para almacenar variantes de una o varias secuencias de genes respecto a un genoma de referencia. Este formato se ha desarrollado a la luz de los grandes proyectos de secuenciación del ADN y genotipado, como el Proyecto 1000 Genomas. Otros formatos para almacenar datos genéticos como el , almacena todos los datos genéticos pero muchos de ellos son redundantes, al compartirse a lo largo de los genomas. En cambio, en el formato VCF sólo se almacenan las variantes genéticas respecto al . La versión actual es la 4.3, aunque el Proyecto 1000 Genomas ha desarrollado sus propias especificaciones para variación estructural como duplicaciones y rearreglos genómicos, que son difíciles de acomodar en el esquema existente. También existen un grupo de herramientas para editar y manipular los ficheros VCF. (es) Das Variant Call Format (VCF) ist ein wichtiges Text-Format in der Bioinformatik zur Speicherung von Gensequenz-Variationen. Das Format wurde mit dem Aufkommen von groß angelegten Genotypisierungs- und DNA-Sequenzierungs-Projekten, wie dem 1000-Genome-Projekt, entwickelt. Andere Formate für genetische Daten wie das speicherten alle genetischen Daten, von denen viele redundant sind, da sie über die Genome hinweg gemeinsam genutzt werden. Bei Verwendung des Variant-Call-Formats müssen nur die Variationen zusammen mit einem Referenzgenom gespeichert werden. Die neuste Version des Standards ist derzeit 4.3. Version 4.4 ist aktuell in Entwicklung. Es gibt auch ein Genomic VCF (gVCF) erweitertes Format, das zusätzliche Informationen über "Blöcke", die mit der Referenz übereinstimmen, und deren Qualitäten enthält. Für die Bearbeitung und Manipulation der Dateien steht eine Reihe von Tools zur Verfügung. (de) [Quoi ?] Le Variant Call Format ( VCF ) spécifie le format d'un fichier texte utilisé en bioinformatique pour stocker les variations de séquences génétiques. Le format a été développé avec l'avènement des projets de génotypage et de séquençage de l'ADN à grande échelle, tels que le projet 1000 génomes . Les formats existants pour les données génétiques, tels que le format général des caractéristiques (GFF), stockaient toutes les données génétiques, dont la plupart sont redondantes car elles seront partagées entre les génomes. En utilisant le format d'appel de variante, seules les variantes doivent être stockées avec un génome de référence. La norme est actuellement en version 4.3, bien que le 1000 Genomes Project ait développé sa propre spécification pour les variations structurelles telles que les duplications, qui ne s'intègrent pas facilement dans le schéma existant. Il existe également un format étendu Genomic VCF ( gVCF ), qui comprend des informations supplémentaires sur les « blocs » qui correspondent à la référence et à leurs qualités. Un ensemble d'outils est également disponible pour l'édition et la manipulation des fichiers. (fr) The Variant Call Format (VCF) specifies the format of a text file used in bioinformatics for storing gene sequence variations. The format has been developed with the advent of large-scale genotyping and DNA sequencing projects, such as the 1000 Genomes Project. Existing formats for genetic data such as General feature format (GFF) stored all of the genetic data, much of which is redundant because it will be shared across the genomes. By using the variant call format only the variations need to be stored along with a reference genome. The standard is currently in version 4.3, although the 1000 Genomes Project has developed its own specification for structural variations such as duplications, which are not easily accommodated into the existing schema. There is also a genomic VCF (gVCF) extended format, which includes additional information about "blocks" that match the reference and their qualities. A set of tools is also available for editing and manipulating the files. (en) Il Variant Call Format (VCF) è un formato di file testuale di tipo tab-separated usato in bioinformatica per raccogliere le varianti genomiche ed attualmente è alla versione 4.3. Il formato permette di descrivere in formato tabulare le varianti genomiche più comuni di un genoma, insieme alla possibilità di inserire annotazioni e metadati. È stato sviluppata a partire dal progetto 1000 Genome ed è stato adottato da diversi progetti tra cui UK10K, dbSNP e NHLBI Exome Project. Sono anche stati sviluppati diversi strumenti e librerie software per poter manipolare il formato. (it) |
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