Wieacker syndrome (original) (raw)
Das Wieacker-Wolff-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und Gelenkkontrakturen. Das Syndrom wird x-Chromosomal vererbt und weist somit Merkmale sowohl der Arthrogryposis multiplex congenita als auch der Nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierung auf. Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1985 durch den Freiburger Gynäkologen Peter Wieacker und den Humangenetiker Gerhard Wolff und Mitarbeiter.
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| dbo:abstract | Das Wieacker-Wolff-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und Gelenkkontrakturen. Das Syndrom wird x-Chromosomal vererbt und weist somit Merkmale sowohl der Arthrogryposis multiplex congenita als auch der Nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierung auf. Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1985 durch den Freiburger Gynäkologen Peter Wieacker und den Humangenetiker Gerhard Wolff und Mitarbeiter. (de) First being described and identified in 1985, Wieacker-Wolff syndrome is a rare, slowly progressive, genetic disorder present at birth and characterized by deformities of the joints of the feet, muscle degeneration, mild intellectual disability and an impaired ability to move certain muscles of the eyes, face and tongue. Wieacker syndrome is inherited as an X-linked recessive trait. The condition is characterized by contracture of the lower joints, muscle atrophy, impaired facial muscles, mental retardation, and syndromic facies. Additional symptoms include stiffening of the muscles and joints of the feet, intellectual disabilities, droopy eyelids, crossed eyes, farsightedness, and abnormal curvature of the spine. Depending on a person’s genotype, the severity of their symptoms will differ. For example, females tend to have milder signs of the disease, especially when heterozygous. (en) |
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