Wolcott–Rallison syndrome (original) (raw)
La sindrome di Wolcott Rallison (WRS), è una rara malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata principalmente da diabete con esordio neonatale, displasia epifisaria multipla, osteopenia, ritardo mentale o ritardo nello sviluppo e da insufficienza epatica e renale. Pazienti affetti da WRS hanno mutazioni nel gene EIF2AK3, il quale codifica per il fattore di iniziazione translazionale eucariotico pancreatico alfa 2 chinasi 3.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | متلازمة والكوت راليسون هي اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر يسبب مرض السكري الذي يبدأ في سن الرضاعة، وخلل التنسج المشاشي المتعدد، وقلة العظام، وتخلف عقلي أو تأخر نمو، وفشل كبدي وكلوي كنتائج سريرية رئيسية. لدى المرضى الذين يعانون من متلازمة والكوت راليسون طفرات في جين EIF2AK3، الذي يشفر عامل بدء الترجمة في حقيقيات النوى 2-ألفا كيناز 3. تشمل أسماء المرض الأخرى خلل التنسج المشاشي المتعدد وداء السكري المبكر. يموت معظم المصابين بهذا المرض قبل سن البلوغ. يموت معظم مرضى متلازمة والكوت راليسون من التهاب الكبد الخاطف أثناء الطفولة. هناك عدد قليل من الحالات المبلغ عنها لهذا المرض. من بين ال 54 عائلة حول العالم التي أبلغت عن حالات متلازمة والكوت راليسون، 22.2% منهم من المملكة العربية السعودية. من بين 23 مريض متلازمة والكوت راليسون في المملكة العربية السعودية، كانت جميع الإصابات باستثناء واحدة نتيجة زواج الأقارب. من الدول الأخرى التي عُثر فيها على حالات متلازمة والكوت راليسون، كوسوفو. هنا، يُعرف السكان الألبانيون أيضًا بزواج الأقارب، لكن كانت هناك بعض الحالات التي شملت مرضى من آباء غير أقارب كانوا حاملين لنفس الأليل الطافر. (ar) Wolcott–Rallison syndrome, WRS, is a rare, autosomal recessive disorder with infancy-onset diabetes mellitus, multiple epiphyseal dysplasia, osteopenia, mental retardation or developmental delay, and hepatic and renal dysfunction as main clinical findings. Patients with WRS have mutations in the EIF2AK3 gene, which encodes the eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 3. Other disease names include multiple epiphyseal dysplasia and early-onset diabetes mellitus. Most patients with this disease do not survive to adulthood . The majority of WRS patients die from fulminant hepatitis during childhood. There are few reported cases for this disease. Of the 54 families worldwide with reported WRS cases, 22.2% of them are from the Kingdom of Saudi Arabia. Of the 23 WRS patients in Saudi Arabia, all but one is the result of consanguineous marriages. Another country where WRS cases have been found is Kosovo. Here, the Albanian population is also known for consanguineous marriages, but there were some cases involving patients from non-consanguineous parents that were carriers for the same mutant allele. (en) La sindrome di Wolcott Rallison (WRS), è una rara malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata principalmente da diabete con esordio neonatale, displasia epifisaria multipla, osteopenia, ritardo mentale o ritardo nello sviluppo e da insufficienza epatica e renale. Pazienti affetti da WRS hanno mutazioni nel gene EIF2AK3, il quale codifica per il fattore di iniziazione translazionale eucariotico pancreatico alfa 2 chinasi 3. (it) |
| dbo:icd10 | E13 |
| dbo:meshId | C536739 |
| dbo:omim | 226980 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 1667 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Walcott-Rallison_Syndrome.png?width=300 |
| dbo:wikiPageID | 21984198 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 9282 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1000373641 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Saudi_Arabia dbr:Endoplasmic_reticulum dbr:Mutation dbr:Hypothyroidism dbr:Beta_cell dbr:Renal_failure dbr:EIF2AK3 dbr:Infancy dbr:Insulin_pump dbr:Thyroxine dbr:Gene dbr:Multiple_epiphyseal_dysplasia dbr:Consanguinity dbr:Osteopenia dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Autosomal_recessive dbr:Chromosome_2 dbr:Kinase dbc:Rare_diseases dbr:Hyperglycemia dbc:Diabetes dbc:Syndromes dbr:Hepatitis dbr:Diabetes dbr:Diabetes_mellitus dbr:Intellectual_disability dbr:Kosovo dbr:X-ray dbr:Mental_retardation dbr:Ribosome dbr:Thyrotropin dbr:Hepatic_dysfunction dbr:Hepatic_failure |
| dbp:caption | Radiograph of a WRS child presenting with dysplastic bone growth in various regions of the body. (en) |
| dbp:icd | E13 (en) |
| dbp:meshid | 536739.0 (dbd:nicaraguanCórdoba) |
| dbp:name | Wolcott–Rallison syndrome (en) |
| dbp:omim | 226980 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet | 1667 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms | Early-onset diabetes mellitus with multiple epiphyseal dysplasia (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Citation_needed dbt:Commons_category-inline dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources |
| dct:subject | dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Rare_diseases dbc:Diabetes dbc:Syndromes |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatAutosomalRecessiveDisorders yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 dbo:Disease yago:State100024720 |
| rdfs:comment | La sindrome di Wolcott Rallison (WRS), è una rara malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata principalmente da diabete con esordio neonatale, displasia epifisaria multipla, osteopenia, ritardo mentale o ritardo nello sviluppo e da insufficienza epatica e renale. Pazienti affetti da WRS hanno mutazioni nel gene EIF2AK3, il quale codifica per il fattore di iniziazione translazionale eucariotico pancreatico alfa 2 chinasi 3. (it) متلازمة والكوت راليسون هي اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر يسبب مرض السكري الذي يبدأ في سن الرضاعة، وخلل التنسج المشاشي المتعدد، وقلة العظام، وتخلف عقلي أو تأخر نمو، وفشل كبدي وكلوي كنتائج سريرية رئيسية. لدى المرضى الذين يعانون من متلازمة والكوت راليسون طفرات في جين EIF2AK3، الذي يشفر عامل بدء الترجمة في حقيقيات النوى 2-ألفا كيناز 3. تشمل أسماء المرض الأخرى خلل التنسج المشاشي المتعدد وداء السكري المبكر. يموت معظم المصابين بهذا المرض قبل سن البلوغ. يموت معظم مرضى متلازمة والكوت راليسون من التهاب الكبد الخاطف أثناء الطفولة. هناك عدد قليل من الحالات المبلغ عنها لهذا المرض. من بين ال 54 عائلة حول العالم التي أبلغت عن حالات متلازمة والكوت راليسون، 22.2% منهم من المملكة العربية السعودية. من بين 23 مريض متلازمة والكوت راليسون في المملكة العربية السعودية، كانت جميع الإصابات باستثناء واحدة نتيجة زواج ا (ar) Wolcott–Rallison syndrome, WRS, is a rare, autosomal recessive disorder with infancy-onset diabetes mellitus, multiple epiphyseal dysplasia, osteopenia, mental retardation or developmental delay, and hepatic and renal dysfunction as main clinical findings. Patients with WRS have mutations in the EIF2AK3 gene, which encodes the eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 3. Other disease names include multiple epiphyseal dysplasia and early-onset diabetes mellitus. Most patients with this disease do not survive to adulthood . The majority of WRS patients die from fulminant hepatitis during childhood. There are few reported cases for this disease. Of the 54 families worldwide with reported WRS cases, 22.2% of them are from the Kingdom of Saudi Arabia. Of the 23 WRS patients in Sa (en) |
| rdfs:label | متلازمة والكوت راليسون (ar) Sindrome di Wolcott-Rallison (it) Wolcott–Rallison syndrome (en) |
| owl:sameAs | freebase:Wolcott–Rallison syndrome http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/1201 wikidata:Wolcott–Rallison syndrome dbpedia-ar:Wolcott–Rallison syndrome dbpedia-it:Wolcott–Rallison syndrome https://global.dbpedia.org/id/4xNF5 |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Wolcott–Rallison_syndrome?oldid=1000373641&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Walcott-Rallison_Syndrome.png |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Wolcott–Rallison_syndrome |
| foaf:name | Wolcott–Rallison syndrome (en) |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Wolcott-Rallison_syndrome |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_diseases_(W) dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Wolcott-Rallison_syndrome dbr:List_of_syndromes |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Wolcott–Rallison_syndrome |
