Woodhouse–Sakati syndrome (original) (raw)
Das Woodhouse-Sakati-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Funktionsstörung der Keimdrüsen (Hypogonadismus), Diabetes mellitus, Taubheit, Geistige Behinderung und Haarausfall (Alopezie). Synonyme sind: Diabetes mellitus – Hypogonadismus – Taubheit – geistige Retardierung Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1983 durch die saudi-arabischen Ärzte Nicholas J. Woodhouse und Nadia A. Sakati.
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| dbo:abstract | Das Woodhouse-Sakati-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Funktionsstörung der Keimdrüsen (Hypogonadismus), Diabetes mellitus, Taubheit, Geistige Behinderung und Haarausfall (Alopezie). Synonyme sind: Diabetes mellitus – Hypogonadismus – Taubheit – geistige Retardierung Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1983 durch die saudi-arabischen Ärzte Nicholas J. Woodhouse und Nadia A. Sakati. (de) El síndrome de Woodhouse Sakati es una enfermedad genética muy rara con 76 pacientes procedentes de 32 familias en el mundo,de tipo autosómico recesivo, que se manifiesta con hipogonadismo, diabetes mellitus, hipotiroidismo; alopecia que comienza en la niñez y trastornos neurológicos progresivos: movimientos extrapiramidales, sordera neurosensorial y discapacidad intelectual. (es) Woodhouse–Sakati syndrome, is a rare autosomal recessive multisystem disorder which causes malformations throughout the body, and deficiencies affecting the endocrine system. (en) Zespół WoodHouse’a-Sakatiego (ang. Woodhouse-Sakati syndrome; hypogonadism, alopecia, diabetes mellitus, mental retardation and extrapyramidal syndrome) – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych. Na obraz zespołu składają się łysienie plackowate, hipogonadyzm, postępujący zespół pozapiramidowy, leukoencefalopatia, czuciowo-nerwowa utrata słuchu i cukrzyca. Zespół jako pierwsi opisali Woodhouse i Sakati w 1982 roku u siedmiu członków dwóch rodzin Arabów Saudyjskich. (pl) |
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