About: Albinismo (original) (raw)
El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo. Se da en los seres humanos y en otros animales. También puede presentarse en los vegetales, donde faltan otros compuestos, como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo. Se da en los seres humanos y en otros animales. También puede presentarse en los vegetales, donde faltan otros compuestos, como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo. En los individuos no albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo para dar color y protección a la piel, al cabello y al iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa. Los individuos albinos tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación. Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy en día, está muy extendida esta condición genética en el mundo. Una de cada 17 000 personas presenta algún tipo de albinismo. (es) |
| dbo:meshId | D000417 |
| dbo:omim | 203100 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://web.archive.org/web/20050123023105/http:/www.albinism.org/publications/index.html http://albinismo.es http://www.albinismo.org |
| dbo:wikiPageID | 57237 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 7875 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 130549261 (xsd:integer) |
| prop-es:diseasesdb | 318 (xsd:integer) |
| prop-es:emedicinesubj | derm (es) |
| prop-es:emedicinetopic | 12 (xsd:integer) |
| prop-es:imagen | Albinisitic_man_portrait.jpg (es) |
| prop-es:medlineplus | 1479 (xsd:integer) |
| prop-es:meshid | D000417 (es) |
| prop-es:nombre | Albinismo (es) |
| prop-es:omim | 203100 (xsd:integer) |
| prop-es:pie | Joven albino de una etnia africana (es) |
| dct:subject | category-es:Animales_albinos |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 dbo:Disease |
| rdfs:comment | El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo. Se da en los seres humanos y en otros animales. También puede presentarse en los vegetales, donde faltan otros compuestos, como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo. (es) |
| rdfs:label | Albinismo (es) |
| owl:sameAs | freebase:Albinismo dbpedia-commons:Albinismo |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-es:Albinismo?oldid=130549261&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-es:Albinismo |
| foaf:name | Albinismo (es) |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbpedia-es:Albinos dbpedia-es:Albino dbpedia-es:Albina |
| is owl:sameAs of | dbr:Albinismo |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-es:Albinismo |