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La thrombophilie par mutation G20210A du gène de la prothrombine se manifeste le plus souvent chez l'adulte par des thromboses veineuses des membres inférieures ou des embolies pulmonaires. Cette maladie s'exprime de façon très variable ; beaucoup de personnes porteuses hétérozygotes ou homozygotes de cette mutation ne développeront jamais de thrombose tandis que la plupart des porteurs hétérozygotes qui auront des manifestations thrombo-emboliques resteront asymptomatiques jusque l'âge adulte et quelques-uns présenteront des thromboses récurrentes avant 30 ans.