エドワーズ症候群 (original) (raw)

エドワーズ症候群（エドワーズしょうこうぐん、Edwards syndrome）は染色体異常により発症するのひとつ。1960年にイギリスのにより報告された。エドワーズ症候群は胎児の18番染色体が3本1組のトリソミー(三染色体性)となってしまうことから18トリソミー(Trisomy 18)とも呼ばれる。また、Eトリソミーと呼ばれる場合もある。エドワーズ症候群に見られる特徴としては低体重であることや小さい顎や耳介低位、指の重なりなどの外観の他に、重度の心疾患が発生することもある。