blødersykdom – Store medisinske leksikon (original) (raw)
Koagulasjon. 1) Tverrsnitt av en skadet blodåre med blødning ut gjennom åreveggen. Endotelet er borte i skadeområdet slik at blodplater (grønne på figuren) kommer i kontakt med kollagene fibrer og von Willebrand-faktor i åreveggen. Kontakten mellom blodplatene og den skadede åreveggen fører til at reseptorer for kollagen, von Willebrand-faktor og fibrinogen kommer til syne på blodplateoverflaten slik at blodplatene binder seg til skadestedet og til hverandre. Det dannes derved en blodplateplugg som tetter igjen hullet i åreveggen og stopper blødningen.2) Blodplatepluggen som ble dannet i øverste illustrasjon blir forsterket ved at koagulasjonsfaktorene i plasmaet aktiveres og danner et fibrin-nettverk. Koagulasjonsfaktorene aktiveres dels ved kontakt mellom FVII og vevsfaktor i skadeområdet (det ytre koagulasjonssystem), dels ved at visse koagulasjonsfaktorer samles på blodplatepluggens overflate. Små mengder trombin blir derved dannet, som kan aktivere F VIII i det indre koagulasjonssystem og F V i fellessystemet. Ved hjelp av en slik positiv forsterkende tilkobling blir det deretter raskt dannet en stor mengde trombin som omdanner fibrinogen til fibrintråder.3) Skjematisk oversikt over blodplasmakoagulasjonssystemet, som viser hvordan F VII sammen med vevsfaktor kan aktivere F X direkte eller ved aktivering av F IX. Legg merke til at koagulasjonen er en kjedereaksjon som forsterkes av overflaten til blodplater som deltar i blodplatepluggdannelsen. Sluttresultatet er dannelsen av F IIa eller trombin som omdanner løselig fibrinogen til uløselig fibrin. Røde sikk-sakk-piler angir virkestedene for hemmerne i koagulasjonssystemet: TFPI (tissue factor pathway inhibitor) i det ytre system, PC/PS (protein C og protein S) mot aktiverte faktorer VIII og V, AT (antitrombin) mot trombin og aktivert faktor X. Hemmerne av systemet er fremstilt som sikksakkpiler.
Blødersykdom er en gruppe arvelige sykdommer som har til felles at blodets evne til å koagulere er nedsatt og at det er økt tendens til ledd- og muskelblødninger.
Faktaboks
Også kjent som
hemofili
Blodets koagulasjon er en komplisert prosess som avhenger av en rekke proteiner som kalles koagulasjonsfaktorer. Dersom bare en av disse faktorene mangler, svekkes koagulasjonsevnen. Det finnes flere slike sykdommer, men til hemofiligruppen regnes bare to, og begge skyldes defekte arveanlegg på X-kromosomet. Disse sykdommene nedarves hos kvinner, men nesten alle som blir syke, er menn (kjønnsbunden arv).
Det er registrert omtrent 400 personer med blødersykdommene hemofili A eller B i Norge. Ved hemofili A foreligger reduksjon av koagulasjonsfaktor VIII, ved hemofili B reduksjon av koagulasjonsfaktor IX. Sykdommen kan også oppstå plutselig ved mutasjon. Andre arvelige koagulasjonsdefekter er ikke kjønnsbundne og forekommer hos begge kjønn, som von Willebrands sykdom.
Sykdomsbilde
Blødningstendensen avhenger av graden av funksjonssvikt i den enkelte koagulasjonsfaktor. Individer med mindre enn én prosent av normal aktivitet i den faktor som er rammet, har blødersykdom i alvorlig grad. Det kan oppstå flere blødninger per uke. Blødninger opptrer i vektbærende eller mekanisk belastede ledd (særlig ankler, knær og albuer) og muskler. Leddene svulmer opp og komplikasjoner som leddstivhet, muskelkontraktur, feilstillinger og muskelsvinn kan bli resultatet. Særlig fryktet er indre blødninger og spesielt i sentralnervesystemet.
Behandling
Behandlingen avhenger av alvorlighetsgraden. Det legges stor vekt på forebyggende behandling som mosjon og trening, og omhyggelig tannpleie for å unngå tanntrekking.
Behandling av akutt blødning skjer ved tilførsel av konsentrater av den manglende koagulasjonsfaktor via en samleåre (vene). Hvis forholdene ligger til rette for det, instrueres personer med blødersykdom i selvbehandling.
Konsentratene er fremstilt fra plasma samlet inn blant blodgivere eller fremstilt via genteknologiske metoder. Fremtidens behandling vil sannsynligvis bli via genteknologiske metoder å «instruere» pasientens egne celler til å produsere den koagulasjonsfaktor som medfødt mangler. Slik behandling er under utprøving.