(original) (raw)

TY - JOUR AU - Girirajan, Santhosh AU - Rosenfeld, Jill A AU - Cooper, Gregory M AU - Antonacci, Francesca AU - Siswara, Priscillia AU - Itsara, Andy AU - Vives, Laura AU - Walsh, Tom AU - McCarthy, Shane E AU - Baker, Carl AU - Mefford, Heather C AU - Kidd, Jeffrey M AU - Browning, Sharon R AU - Browning, Brian L AU - Dickel, Diane E AU - Levy, Deborah L AU - Ballif, Blake C AU - Platky, Kathryn AU - Farber, Darren M AU - Gowans, Gordon C AU - Wetherbee, Jessica J AU - Asamoah, Alexander AU - Weaver, David D AU - Mark, Paul R AU - Dickerson, Jennifer AU - Garg, Bhuwan P AU - Ellingwood, Sara A AU - Smith, Rosemarie AU - Banks, Valerie C AU - Smith, Wendy AU - McDonald, Marie T AU - Hoo, Joe J AU - French, Beatrice N AU - Hudson, Cindy AU - Johnson, John P AU - Ozmore, Jillian R AU - Moeschler, John B AU - Surti, Urvashi AU - Escobar, Luis F AU - El-Khechen, Dima AU - Gorski, Jerome L AU - Kussmann, Jennifer AU - Salbert, Bonnie AU - Lacassie, Yves AU - Biser, Alisha AU - McDonald-McGinn, Donna M AU - Zackai, Elaine H AU - Deardorff, Matthew A AU - Shaikh, Tamim H AU - Haan, Eric AU - Friend, Kathryn L AU - Fichera, Marco AU - Romano, Corrado AU - Gécz, Jozef AU - DeLisi, Lynn E AU - Sebat, Jonathan AU - King, Mary-Claire AU - Shaffer, Lisa G AU - Eichler, Evan E PY - 2010 DA - 2010/03/01 TI - A recurrent 16p12.1 microdeletion supports a two-hit model for severe developmental delay JO - Nature Genetics SP - 203 EP - 209 VL - 42 IS - 3 AB - Evan Eichler and colleagues identify a recurrent microdeletion on 16p12.1 associated with developmental, cognitive and neuropsychiatric phenotypes. They also show that more severe phenotypes are frequently correlated with the presence of a second large genomic rearrangement, supporting a complex model of pathogenesis that may underlie the variable expressivity typical of many microdeletion syndromes. SN - 1546-1718 UR - https://doi.org/10.1038/ng.534 DO - 10.1038/ng.534 ID - Girirajan2010 ER -