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TY - JOUR AU - Otto, Edgar A AU - Hurd, Toby W AU - Airik, Rannar AU - Chaki, Moumita AU - Zhou, Weibin AU - Stoetzel, Corinne AU - Patil, Suresh B AU - Levy, Shawn AU - Ghosh, Amiya K AU - Murga-Zamalloa, Carlos A AU - van Reeuwijk, Jeroen AU - Letteboer, Stef J F AU - Sang, Liyun AU - Giles, Rachel H AU - Liu, Qin AU - Coene, Karlien L M AU - Estrada-Cuzcano, Alejandro AU - Collin, Rob W J AU - McLaughlin, Heather M AU - Held, Susanne AU - Kasanuki, Jennifer M AU - Ramaswami, Gokul AU - Conte, Jinny AU - Lopez, Irma AU - Washburn, Joseph AU - MacDonald, James AU - Hu, Jinghua AU - Yamashita, Yukiko AU - Maher, Eamonn R AU - Guay-Woodford, Lisa M AU - Neumann, Hartmut P H AU - Obermüller, Nicholas AU - Koenekoop, Robert K AU - Bergmann, Carsten AU - Bei, Xiaoshu AU - Lewis, Richard A AU - Katsanis, Nicholas AU - Lopes, Vanda AU - Williams, David S AU - Lyons, Robert H AU - Dang, Chi V AU - Brito, Daniela A AU - Dias, Mónica Bettencourt AU - Zhang, Xinmin AU - Cavalcoli, James D AU - Nürnberg, Gudrun AU - Nürnberg, Peter AU - Pierce, Eric A AU - Jackson, Peter K AU - Antignac, Corinne AU - Saunier, Sophie AU - Roepman, Ronald AU - Dollfus, Helene AU - Khanna, Hemant AU - Hildebrandt, Friedhelm PY - 2010 DA - 2010/10/01 TI - Candidate exome capture identifies mutation of SDCCAG8 as the cause of a retinal-renal ciliopathy JO - Nature Genetics SP - 840 EP - 850 VL - 42 IS - 10 AB - Friedhelm Hildebrandt and colleagues combine homozygosity mapping with candidate exome capture and high-throughput sequencing to identify SDCCAG8 mutations as the cause of a retinal-renal ciliopathy. They further show that SDCCAG8 localizes to centrioles and that its depletion causes renal cysts and cell polarity defects. SN - 1546-1718 UR - https://doi.org/10.1038/ng.662 DO - 10.1038/ng.662 ID - Otto2010 ER -