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TY - JOUR AU - Putoux, Audrey AU - Thomas, Sophie AU - Coene, Karlien L M AU - Davis, Erica E AU - Alanay, Yasemin AU - Ogur, Gönül AU - Uz, Elif AU - Buzas, Daniela AU - Gomes, Céline AU - Patrier, Sophie AU - Bennett, Christopher L AU - Elkhartoufi, Nadia AU - Frison, Marie-Hélène Saint AU - Rigonnot, Luc AU - Joyé, Nicole AU - Pruvost, Solenn AU - Utine, Gulen Eda AU - Boduroglu, Koray AU - Nitschke, Patrick AU - Fertitta, Laura AU - Thauvin-Robinet, Christel AU - Munnich, Arnold AU - Cormier-Daire, Valérie AU - Hennekam, Raoul AU - Colin, Estelle AU - Akarsu, Nurten Ayse AU - Bole-Feysot, Christine AU - Cagnard, Nicolas AU - Schmitt, Alain AU - Goudin, Nicolas AU - Lyonnet, Stanislas AU - Encha-Razavi, Férechté AU - Siffroi, Jean-Pierre AU - Winey, Mark AU - Katsanis, Nicholas AU - Gonzales, Marie AU - Vekemans, Michel AU - Beales, Philip L AU - Attié-Bitach, Tania PY - 2011 DA - 2011/06/01 TI - KIF7 mutations cause fetal hydrolethalus and acrocallosal syndromes JO - Nature Genetics SP - 601 EP - 606 VL - 43 IS - 6 AB - Tania Attié-Bitach and colleagues report that biallelic mutations in KIF7, a component of the Hedgehog signaling pathway, cause hydrolethalus and acrocallosal syndromes. They also present evidence that heterozygous KIF7 mutations contribute to the allelic load and phenotypic spectrum of other cilia disorders. SN - 1546-1718 UR - https://doi.org/10.1038/ng.826 DO - 10.1038/ng.826 ID - Putoux2011 ER -