Association Française du Syndrome d'Angelman | LinkedIn (original) (raw)
Organisations civiques et sociales
Paris, Île-de-France 546 abonnés
Ensemble nous sommes plus forts, plus heureux, plus dignes
À propos
Le syndrome d’Angelman est une maladie génétique rare liée à une anomalie du gène UBE3A porté par le chromosome maternel, ce qui entraîne de graves dysfonctionnements au niveau cérébral et un retard global du développement psychomoteur des personnes atteintes . L’Association Française du Syndrome d’Angelman (AFSA) a été créée en 1992 pour venir en aide aux familles touchées par ce syndrome. Elle compte aujourd’hui plus de 600 familles adhérentes.
Secteur
Organisations civiques et sociales
Taille de l’entreprise
2-10 employés
Siège social
Paris, Île-de-France
Type
Non lucratif
Fondée en
1992
Domaines
Maladies rares
Lieux
Employés chez Association Française du Syndrome d'Angelman
Nouvelles
-
546 abonnés
16 h. Modifié
L'AFSA a le plaisir de vous partager sa dernière 𝐯𝐞𝐢𝐥𝐥𝐞 𝐬𝐜𝐢𝐞𝐧𝐭𝐢𝐟𝐢𝐪𝐮𝐞 : un outil essentiel pour suivre les études, publications et avancées concernant le syndrome d'Angelman 🔬 Réalisée par Maëlle CADIOU, doctorante au Centre de Recherche des Cordeliers et Alumni de l’ENS Paris-Saclay, cette sélection inclut 𝟕𝟏 𝐚𝐫𝐭𝐢𝐜𝐥𝐞𝐬 publiés entre juin 2023 et décembre 2024 👩⚕️ Consulter la veille scientifique de l'AFSA 👉 https://shorturl.at/tBMAv - Nous célèbrerons bientôt la 𝐉𝐨𝐮𝐫𝐧𝐞́𝐞 𝐈𝐧𝐭𝐞𝐫𝐧𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧𝐚𝐥𝐞 𝐝𝐮 𝐒𝐲𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞 𝐝’𝐀𝐧𝐠𝐞𝐥𝐦𝐚𝐧 (JISA ou IAD en anglais) 🎈 Cet événement annuel se tient le 15 février, en hommage au chromosome 15. Il a lieu dans plus de 50 pays et vise à mieux faire connaitre le syndrome dans le monde entier 🌍 Pour découvrir les actions de l'AFSA et participer à la JISA 👉 https://shorturl.at/6Jxgp
-
546 abonnés
2 sem. Modifié
⚕️ La salivation chronique (ou sialorrhée sévère) est fréquemment constatée chez les enfants porteurs du syndrome. Si la rééducation reste primordiale, il est parfois nécessaire d’avoir recours à la médication. Au terme de huit années de mobilisation auprès du Ministère de la Santé et grâce aux efforts conjoints de l'AFSA, d’EFAPPE Epilepsies, de l’Association Française du Syndrome de Rett, d’Epilepsie-France et de France Assos Santé , le Sialanar®, déjà disponible dans la plupart des pays européens, est désormais distribué dans les officines françaises. Disponible sur prescription, cette solution buvable 💧 est remboursée dans le cas de maladies neurologiques chroniques comme le syndrome d'Angelman. L'AFSA s'était engagée dans cette démarche dans le but d'améliorer la qualité de vie des enfants porteurs du syndrome et d'apporter un soutien aux familles 👪 En savoir plus 👉 https://shorturl.at/75pVA - Démarrons l'année en mettant en lumière l'un des moments forts de 2024 ! 😀 Depuis plusieurs années, l'AFSA a la chance de compter parmi les associations bénéficiaires des balades solidaires organisées par Groupama Centre Manche et Fondation Groupama. L'AFSA les remercie pour leur soutien 🫶🏻 🚶♀️🚶 Un grand merci également à tous les collaborateurs Groupama et marcheurs solidaires présents à Montivilliers pour encadrer ou participer à cette édition 2024 💙 En novembre dernier, un don de 3010 € a été remis à l'association 🙏 Ce post est l'occasion de découvrir ou (re)découvrir la marche en vidéo 👇
-
546 abonnés
3 sem. Modifié
VOUS avez fait du challenge mené par AGIRIS, au profit de l'AFSA, un véritable succès ! Nageurs, coureurs, cyclistes... Au terme d'un mois de défi solidaire, les participants ont cumulé 19 074 km sur Strava, soit presque le double de l'objectif initial ! 🎯 Grâce à l'engagement des collaborateurs, clients d'AGIRIS et sympathisants, un don de 2000 € sera reversé à l'association 💪🙏 Votre énergie et votre solidarité ont fait toute la différence. Merci pour les familles de l'AFSA 👪
🎉 𝐂𝐥𝐚𝐩 𝐝𝐞 𝐟𝐢𝐧 𝐩𝐨𝐮𝐫 𝐥𝐞 𝐜𝐡𝐚𝐥𝐥𝐞𝐧𝐠𝐞 𝐬𝐩𝐨𝐫𝐭𝐢𝐟 𝐬𝐨𝐥𝐢𝐝𝐚𝐢𝐫𝐞 𝐚𝐮 𝐩𝐫𝐨𝐟𝐢𝐭 𝐝𝐞 𝐥'Association Française du Syndrome d'Angelman ! Grâce à votre mobilisation exceptionnelle, nous avons dépassé nos objectifs : 19 074 km parcourus et 2000€ au profit de l’AFSA, pour soutenir les familles touchées par le syndrome d’Angelman et financer la recherche. 💚 Un immense MERCI à tous ceux qui ont couru, marché, pédalé ou encouragé. Ce défi a montré que chaque pas compte, et qu’ensemble, nous pouvons faire la différence. 🙌 📽️ Découvrez en vidéo notre message de clôture avec Arnaud Renard, collaborateur AGIRIS et ambassadeur de cette belle cause. Nous profitons de la fin de ce challenge pour célébrer avec vous cette nouvelle année qui commence. Toutes les équipes d'AGIRIS vous adressent leurs meilleurs vœux. Ensemble, repoussons les limites pour 2025 🌟 - 🥳 L'AFSA vous adresse ses 𝐦𝐞𝐢𝐥𝐥𝐞𝐮𝐫𝐬 𝐯𝐨𝐞𝐮𝐱 𝐩𝐨𝐮𝐫 𝟐𝟎𝟐𝟓 ! Un grand merci pour votre incroyable élan de solidarité en 2024 ✨
- 🎓 Depuis 2008, la formation des 𝐟𝐚𝐦𝐢𝐥𝐥𝐞𝐬 𝐞𝐭 𝐩𝐫𝐨𝐟𝐞𝐬𝐬𝐢𝐨𝐧𝐧𝐞𝐥𝐬 𝐚𝐜𝐜𝐨𝐦𝐩𝐚𝐠𝐧𝐚𝐧𝐭𝐬 occupe une place de choix parmi les missions de l’association. Chaque année, l’AFSA propose environ 5 à 7 week-ends de formation et 6 webinaires et/ou formations à la journée 💻🏫 Notre nouveau catalogue est arrivé ! 📙 Découvrez 𝐧𝐨𝐬 𝐟𝐨𝐫𝐦𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧𝐬, 𝐰𝐞𝐛𝐢𝐧𝐚𝐢𝐫𝐞𝐬 𝐞𝐭 𝐬𝐭𝐚𝐠𝐞𝐬 𝐩𝐨𝐮𝐫 𝟐𝟎𝟐𝟓 👇https://shorturl.at/Jeuy9
- 🔍 Sociologue et chargée de recherche à l’INSERM, Myriam Winance est également membre du Conseil Médical et Scientifique de l’AFSA depuis 2024. En janvier 2020 et en coordination avec des sociologues du Groupe Handéo et l’Atelier des Jours à venir, elle démarre le projet de recherche « Polyordinaires. Parents et enfants hier, aujourd'hui et demain. Produire l'ordinaire, un travail politique au quotidien ». Ce dernier a pour ambition de mieux appréhender le quotidien des familles dont l’un des membres est polyhandicapé ou atteint de déficiences multiples, de permettre aux acteurs de terrain de mieux agir sur ces situations et d’améliorer la qualité de vie des familles 👪 Comment "ordinarisent"-elles leur quotidien : aide à la personne polyhandicapée, activités et gestes de tous les jours etc. ? 👉 Lire la synthèse de ce projet : https://shorturl.at/3rpiX👉 En savoir ➕ sur le site d’Handeo : https://shorturl.at/0pyAC IReSP - Institut pour la Recherche en Santé Publique Caisse nationale de solidarité pour l'autonomie Idex Université de Paris Centre de Ressources Multihandicap IDF (CRMH)
- 🔬📣 La société pharmaceutique Ultragenyx a communiqué le 19 décembre 2024 sur la prise en charge du premier patient de l'étude pivot de phase 3 Aspire évaluant l'efficacité et l'innocuité de GTX-102, son oligonucléotide antisens (ASO) expérimental, pour le syndrome d'Angelman. 🧬 Ultragenyx se dit en bonne voie pour lancer l'étude Aurora afin d'évaluer GTX-102 dans d'autres génotypes que la délétion du syndrome d'Angelman et dans d'autres groupes d'âge en 2025. 📑 Vous trouverez une traduction du communiqué réalisée par nos soins dans l'article ci-dessous 👇
Essais cliniques : Ultragenyx annonce la prise en charge du premier patient de l'étude pivot de phase 3 Aspire angelman-afsa.org -
546 abonnés
1 mois Modifié
🚲 🏃 Le 2 décembre dernier, AGIRIS donnait le coup d'envoi d'un défi sportif et solidaire en soutien à l'association. 🎯 L'objectif ? Cumuler 10 000 km sur Strava, entre le 2 décembre 2024 et le 2 janvier 2025, pour permettre le versement d'un don au profit de l'AFSA 💛 💪 Hier soir et en 17 jours seulement, l'objectif était presque atteint ! ➡️ Que ce soit en courant ou en pédalant, chaque kilomètre compte. Merci à tous les participants pour leur incroyable mobilisation 🙏
🏃♀️🏃♂️ La Team running d'AGIRIS a une nouvelle fois chaussé ses baskets pour faire ses kilomètres ! 🌟 𝐋𝐞 𝐜𝐡𝐚𝐥𝐥𝐞𝐧𝐠𝐞 𝐬𝐩𝐨𝐫𝐭𝐢𝐟 𝐬𝐨𝐥𝐢𝐝𝐚𝐢𝐫𝐞 𝐚𝐮 𝐩𝐫𝐨𝐟𝐢𝐭 𝐝𝐞 𝐥'Association Française du Syndrome d'Angelman a démarré le 2 décembre. 17 jours seulement et nous avons déjà parcouru 9 948 km tous ensemble ! 🎯 Pour rappel l'objectif est d'atteindre 10 000 km le 2 janvier. Nous y sommes presque 🤩 Ce challenge solidaire est une réussite grâce à la mobilisation de nombreuses personnes : un grand MERCI 💚 👉 Vous aussi, rejoignez l’aventure sur Strava et contribuez à cette dynamique collective ! Chaque kilomètre compte pour soutenir l’AFSA et les familles touchées par le syndrome d’Angelman. Rejoignez le compte AGIRIS sur Strava pour être invité au Challenge : https://lnkd.in/eruDBWkC📸 Petit souvenir de la sortie du jeudi avec Arnaud - Et quelle chance d'avoir fini par un grand ciel bleu 🌞 Arnaud Renard xavier vandemaele Caroline Delobeau David Rochelet et Stéphane DebruynePlus d'infos sur le syndrome d'Angelman 👉https://lnkd.in/eDqfa_Rr