Альфия Нургалиева - Academia.edu (original) (raw)

Papers by Альфия Нургалиева

Research paper thumbnail of ИЗУЧЕНИЕ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ПАТОГЕННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ-КАНДИДАТОВ НАСЛЕДСТВЕННОГО РАКА ЯИЧНИКОВ И МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ В НЕКОТОРЫХ ПОПУЛЯЦИЯХ КАВКАЗА

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании, 2022

Research paper thumbnail of ПОИСК АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНОГО ЛОКУСА RS11174204 ГЕНА TAFA2 С РИСКОМ РАЗВИТИЯ РАКА ЯИЧНИКОВ

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании, 2022

Research paper thumbnail of СТАТИСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЙ ПРОГНОСТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ РАКА ЖЕЛУДКА

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании, 2022

Research paper thumbnail of ВКЛАД ПОЛИМОРФНОГО ЛОКУСА RS2243250 ГЕНА IL4 В РАЗВИТИЕ РАКА ЯИЧНИКОВ

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании, 2022

Research paper thumbnail of Рак Яичника, Индуцированный Полиморфными Локусами RS25487/XRCC1 И RS1799782/XRCC1

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании, 2022

Research paper thumbnail of СКРИНИНГ ПАТОГЕННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ 4153delA И 5382insC В ГЕНЕ BRCA1 У БОЛЬНЫХ РАКОМ ЖЕЛУДКА И ЗДОРОВЫХ ДОНОРОВ ИЗ РЕСПУБЛИКИ БАШКОРТОСТАН

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании, 2022

Research paper thumbnail of АНАЛИЗ АССОЦИАЦИЙ ПОЛИМОРФНОГО ЛОКУСА rs28362491 ГЕНА NFKB1 С РИСКОМ РАЗВИТИЯ РАКА ЖЕЛУДКА

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании, 2022

ГЕНА NFKB1 С РИСКОМ РАЗВИТИЯ РАКА ЖЕЛУДКА Мустафин С.А., Нургалиева А.Х. Башкирский государственн... more ГЕНА NFKB1 С РИСКОМ РАЗВИТИЯ РАКА ЖЕЛУДКА Мустафин С.А., Нургалиева А.Х. Башкирский государственный университет, г. Уфа, Россия Рак желудка -злокачественное новообразование, в большинстве случаев исходящее из железистых эпителиальных клеток желудка. Работа выполнена на образцах ДНК, выделенной из венозной крови. 374 человека с диагнозом «рак желудка» и 365 человек контрольной группы в возрасте от 20 до 88 лет. У больных раком желудка и здоровых людей контрольной группы из Республики Башкортостан проведен анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфного варианта rs28362491 гена NFKB1. В результате сравнительного анализа среди татар были обнаружены различия в распределении генотипов и аллелей между больными и контролем. Установлено, что аллель с делецией является маркером повышенного риска развития РЖ, а аллель I и генотип II -маркеры пониженного риска развития РЖ. При совместном обсчете (мета-анализ) всех трех этнических групп (русские, татары, башкиры), показана гетерогенность 50%, различия между больными и контролем были недостоверны. Мета-анализ частоты встречаемости аллелей и генотипов полиморфного локуса rs28362491 гена NFKB1 у русских и татар не дал статистически значимых различий между больными и контролем. При проведении мета-анализа выборок башкир и татар было обнаружено, что аллель D полиморфного локуса rs28362491, который является для популяции татар маркером повышенного риска развития рака желудка, для популяции башкир также является маркером повышенного риска. Министерства науки и высшего образования РФ №075-03-2021-193/5» Литература 1. Chaithongyot, Supattra, et al. "NF-κB in gastric cancer development and therapy." Biomedicines 9.8 (2021): 870.

Research paper thumbnail of АНАЛИЗ РОЛИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ВАРИАНТА C.1320+1G>A ГЕНА CDH1 В РАЗВИТИИ РАКА ЖЕЛУДКА

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании, 2022

АНАЛИЗ РОЛИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ВАРИАНТА C.1320+1G>A ГЕНА CDH1 В РАЗВИТИИ РАКА ЖЕЛУДКА Масалимова М.Д.,... more АНАЛИЗ РОЛИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ВАРИАНТА C.1320+1G>A ГЕНА CDH1 В РАЗВИТИИ РАКА ЖЕЛУДКА Масалимова М.Д., Нургалиева А.Х. Башкирский государственный университет, г. Уфа, Россия Рак желудка -злокачественная эпителиальная опухоль, развивающаяся из слизистой оболочки желудка. Исходя из данных ВОЗ в 2020 году во всем мире насчитывалось примерно 1,09 млн новых случаев рака желудка. [1, 2]. Целью исследования является анализ роли генетического варианта c.1320+1G>A в выборках у больных раком желудка и здоровых индивидов из Республики Башкортостан. В качестве материала для исследования послужили образцы ДНК, выделенные из венозной крови, 300 пациентов и 285 здоровых индивидов, лечащихся в ГАУЗ «Республиканский клинический онкологический диспансер» г. Уфа РБ. С помощью анализа кривых плавления с высокой разрешающей способностью провели скрининг патогенного генетического варианта c.1320+1G>A и нами был обнаружен один образец ДНК из крови больного РЖ с различиями в температуре. Пациентом являлась женщина, с установленным диагнозом РЖ в возрасте 72 года. Послеоперационное гистологическое исследование показало высокодифференцированную аденокарциному рака желудка, что позволяет классифицировать у пациента интестициальный тип РЖ. В результате секвенирования генетический вариант c.1320+1G>A гена CDH1 не подтвержден, но рядом выявлено другое изменение -это миссенс вариант rs587781783 (c.1300G>C) в экзоне 9 гена CDH1. Работа выполнена при финансовой поддержке «Государственное задание Министерства науки и высшего образования РФ №075-03-2021-193/5» Литература 1. Каприн А.Д., Старинский В.В, Шахзадова А.О. Злокачественные новообразования в России в 2020 году (заболеваемость и смертность) -М.: МНИОИ им. П.А. Герцена -филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, -2021. -илл. -252 с.

Research paper thumbnail of ИДЕНТИФИКАЦИЯ МАРКЕРОВ АДЕНОКАРЦИНОМЫ ЖЕЛУДКА НА ОСНОВЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО И БИОИНФОРМАТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании, 2022

Research paper thumbnail of Характер ассоциаций полиморфизма гена аполипопротеина В-100 с нарушениями липидного обмена у больных желчнокаменной болезнью

Вестник современной клинической медицины, 2015

Research paper thumbnail of ВКЛАД ПОЛИМОРФНОГО ЛОКУСА RS2243250 ГЕНА IL4 В РАЗВИТИЕ РАКА ЯИЧНИКОВ

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании

Research paper thumbnail of ИЗУЧЕНИЕ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ПАТОГЕННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ-КАНДИДАТОВ НАСЛЕДСТВЕННОГО РАКА ЯИЧНИКОВ И МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ В НЕКОТОРЫХ ПОПУЛЯЦИЯХ КАВКАЗА

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании

Research paper thumbnail of ИДЕНТИФИКАЦИЯ МАРКЕРОВ АДЕНОКАРЦИНОМЫ ЖЕЛУДКА НА ОСНОВЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО И БИОИНФОРМАТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании

Research paper thumbnail of ВКЛАД НОВОГО ВАРИАНТА C.3968A>G ГЕНА BRCA2 В ПАТОГЕНЕЗ РАКА ЯИЧНИКОВ

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании

Research paper thumbnail of ПОИСК АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНОГО ЛОКУСА RS11174204 ГЕНА TAFA2 С РИСКОМ РАЗВИТИЯ РАКА ЯИЧНИКОВ

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании

Research paper thumbnail of Рак Яичника, Индуцированный Полиморфными Локусами RS25487/XRCC1 И RS1799782/XRCC1

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании

Research paper thumbnail of СТАТИСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЙ ПРОГНОСТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ РАКА ЖЕЛУДКА

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании

Research paper thumbnail of СКРИНИНГ ПАТОГЕННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ 4153delA И 5382insC В ГЕНЕ BRCA1 У БОЛЬНЫХ РАКОМ ЖЕЛУДКА И ЗДОРОВЫХ ДОНОРОВ ИЗ РЕСПУБЛИКИ БАШКОРТОСТАН

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании

СКРИНИНГ ПАТОГЕННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ 4153delA И 5382insC В ГЕНЕ BRCA1 У БОЛЬНЫХ РАКОМ ЖЕЛУД... more СКРИНИНГ ПАТОГЕННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ 4153delA И 5382insC В ГЕНЕ BRCA1 У БОЛЬНЫХ РАКОМ ЖЕЛУДКА И ЗДОРОВЫХ ДОНОРОВ ИЗ РЕСПУБЛИКИ БАШКОРТОСТАН Гареева Э.И., Нургалиева А.Х. Башкирский государственный университет, г. Уфа, Россия Ген BRCA1 играет важную роль в репарации ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. Мутация, заключающаяся в делеции нуклеотида аденина в позиции 4153, обозначается как 4153delA. Делеция инактивирует работу гена, что в итоге может увеличивать вероятность развития онкологии. В нашем исследовании было проанализировано 617 образцов ДНК. Группу больных составили 442 человек, из них 368 образцов ДНК, выделенные из плазмы крови человека, и 74 образцов ДНК, выделенные из опухолевой ткани человека с установленным диагнозом «рак желудка». В качестве контроля исследована группа здоровых доноров без каких-либо признаков заболеваний ЖКТ, состоящая из 175 человек различной этнической принадлежности. Кроме того, все испытуемые прошли анкетирование, учитывающее национальную принадлежность до трех поколений, год рождения, наличие у близких родственников отягощенности по онкологическим заболеваниям. Анализ проводился методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени с плавлением продуктов гибридизации с флуоресцентной меткой с последующим анализом кривых плавления. В ходе исследования был проведен поиск мутаций гена BRCA1 4153delA/5382insC и в результате выявлено 2 образца с мутациями по варианту 5382 insC.

Research paper thumbnail of АНАЛИЗ РОЛИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ВАРИАНТА C.1320+1G>A ГЕНА CDH1 В РАЗВИТИИ РАКА ЖЕЛУДКА

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании

АНАЛИЗ РОЛИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ВАРИАНТА C.1320+1G>A ГЕНА CDH1 В РАЗВИТИИ РАКА ЖЕЛУДКА Масалимова М.Д.,... more АНАЛИЗ РОЛИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ВАРИАНТА C.1320+1G>A ГЕНА CDH1 В РАЗВИТИИ РАКА ЖЕЛУДКА Масалимова М.Д., Нургалиева А.Х. Башкирский государственный университет, г. Уфа, Россия Рак желудка -злокачественная эпителиальная опухоль, развивающаяся из слизистой оболочки желудка. Исходя из данных ВОЗ в 2020 году во всем мире насчитывалось примерно 1,09 млн новых случаев рака желудка. [1, 2]. Целью исследования является анализ роли генетического варианта c.1320+1G>A в выборках у больных раком желудка и здоровых индивидов из Республики Башкортостан. В качестве материала для исследования послужили образцы ДНК, выделенные из венозной крови, 300 пациентов и 285 здоровых индивидов, лечащихся в ГАУЗ «Республиканский клинический онкологический диспансер» г. Уфа РБ. С помощью анализа кривых плавления с высокой разрешающей способностью провели скрининг патогенного генетического варианта c.1320+1G>A и нами был обнаружен один образец ДНК из крови больного РЖ с различиями в температуре. Пациентом являлась женщина, с установленным диагнозом РЖ в возрасте 72 года. Послеоперационное гистологическое исследование показало высокодифференцированную аденокарциному рака желудка, что позволяет классифицировать у пациента интестициальный тип РЖ. В результате секвенирования генетический вариант c.1320+1G>A гена CDH1 не подтвержден, но рядом выявлено другое изменение -это миссенс вариант rs587781783 (c.1300G>C) в экзоне 9 гена CDH1. Работа выполнена при финансовой поддержке «Государственное задание Министерства науки и высшего образования РФ №075-03-2021-193/5» Литература 1. Каприн А.Д., Старинский В.В, Шахзадова А.О. Злокачественные новообразования в России в 2020 году (заболеваемость и смертность) -М.: МНИОИ им. П.А. Герцена -филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, -2021. -илл. -252 с.

Research paper thumbnail of АНАЛИЗ АССОЦИАЦИЙ ПОЛИМОРФНОГО ЛОКУСА rs28362491 ГЕНА NFKB1 С РИСКОМ РАЗВИТИЯ РАКА ЖЕЛУДКА

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании

ГЕНА NFKB1 С РИСКОМ РАЗВИТИЯ РАКА ЖЕЛУДКА Мустафин С.А., Нургалиева А.Х. Башкирский государственн... more ГЕНА NFKB1 С РИСКОМ РАЗВИТИЯ РАКА ЖЕЛУДКА Мустафин С.А., Нургалиева А.Х. Башкирский государственный университет, г. Уфа, Россия Рак желудка -злокачественное новообразование, в большинстве случаев исходящее из железистых эпителиальных клеток желудка. Работа выполнена на образцах ДНК, выделенной из венозной крови. 374 человека с диагнозом «рак желудка» и 365 человек контрольной группы в возрасте от 20 до 88 лет. У больных раком желудка и здоровых людей контрольной группы из Республики Башкортостан проведен анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфного варианта rs28362491 гена NFKB1. В результате сравнительного анализа среди татар были обнаружены различия в распределении генотипов и аллелей между больными и контролем. Установлено, что аллель с делецией является маркером повышенного риска развития РЖ, а аллель I и генотип II -маркеры пониженного риска развития РЖ. При совместном обсчете (мета-анализ) всех трех этнических групп (русские, татары, башкиры), показана гетерогенность 50%, различия между больными и контролем были недостоверны. Мета-анализ частоты встречаемости аллелей и генотипов полиморфного локуса rs28362491 гена NFKB1 у русских и татар не дал статистически значимых различий между больными и контролем. При проведении мета-анализа выборок башкир и татар было обнаружено, что аллель D полиморфного локуса rs28362491, который является для популяции татар маркером повышенного риска развития рака желудка, для популяции башкир также является маркером повышенного риска. Министерства науки и высшего образования РФ №075-03-2021-193/5» Литература 1. Chaithongyot, Supattra, et al. "NF-κB in gastric cancer development and therapy." Biomedicines 9.8 (2021): 870.

Research paper thumbnail of ИЗУЧЕНИЕ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ПАТОГЕННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ-КАНДИДАТОВ НАСЛЕДСТВЕННОГО РАКА ЯИЧНИКОВ И МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ В НЕКОТОРЫХ ПОПУЛЯЦИЯХ КАВКАЗА

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании, 2022

Research paper thumbnail of ПОИСК АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНОГО ЛОКУСА RS11174204 ГЕНА TAFA2 С РИСКОМ РАЗВИТИЯ РАКА ЯИЧНИКОВ

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании, 2022

Research paper thumbnail of СТАТИСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЙ ПРОГНОСТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ РАКА ЖЕЛУДКА

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании, 2022

Research paper thumbnail of ВКЛАД ПОЛИМОРФНОГО ЛОКУСА RS2243250 ГЕНА IL4 В РАЗВИТИЕ РАКА ЯИЧНИКОВ

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании, 2022

Research paper thumbnail of Рак Яичника, Индуцированный Полиморфными Локусами RS25487/XRCC1 И RS1799782/XRCC1

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании, 2022

Research paper thumbnail of СКРИНИНГ ПАТОГЕННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ 4153delA И 5382insC В ГЕНЕ BRCA1 У БОЛЬНЫХ РАКОМ ЖЕЛУДКА И ЗДОРОВЫХ ДОНОРОВ ИЗ РЕСПУБЛИКИ БАШКОРТОСТАН

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании, 2022

Research paper thumbnail of АНАЛИЗ АССОЦИАЦИЙ ПОЛИМОРФНОГО ЛОКУСА rs28362491 ГЕНА NFKB1 С РИСКОМ РАЗВИТИЯ РАКА ЖЕЛУДКА

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании, 2022

ГЕНА NFKB1 С РИСКОМ РАЗВИТИЯ РАКА ЖЕЛУДКА Мустафин С.А., Нургалиева А.Х. Башкирский государственн... more ГЕНА NFKB1 С РИСКОМ РАЗВИТИЯ РАКА ЖЕЛУДКА Мустафин С.А., Нургалиева А.Х. Башкирский государственный университет, г. Уфа, Россия Рак желудка -злокачественное новообразование, в большинстве случаев исходящее из железистых эпителиальных клеток желудка. Работа выполнена на образцах ДНК, выделенной из венозной крови. 374 человека с диагнозом «рак желудка» и 365 человек контрольной группы в возрасте от 20 до 88 лет. У больных раком желудка и здоровых людей контрольной группы из Республики Башкортостан проведен анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфного варианта rs28362491 гена NFKB1. В результате сравнительного анализа среди татар были обнаружены различия в распределении генотипов и аллелей между больными и контролем. Установлено, что аллель с делецией является маркером повышенного риска развития РЖ, а аллель I и генотип II -маркеры пониженного риска развития РЖ. При совместном обсчете (мета-анализ) всех трех этнических групп (русские, татары, башкиры), показана гетерогенность 50%, различия между больными и контролем были недостоверны. Мета-анализ частоты встречаемости аллелей и генотипов полиморфного локуса rs28362491 гена NFKB1 у русских и татар не дал статистически значимых различий между больными и контролем. При проведении мета-анализа выборок башкир и татар было обнаружено, что аллель D полиморфного локуса rs28362491, который является для популяции татар маркером повышенного риска развития рака желудка, для популяции башкир также является маркером повышенного риска. Министерства науки и высшего образования РФ №075-03-2021-193/5» Литература 1. Chaithongyot, Supattra, et al. "NF-κB in gastric cancer development and therapy." Biomedicines 9.8 (2021): 870.

Research paper thumbnail of АНАЛИЗ РОЛИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ВАРИАНТА C.1320+1G>A ГЕНА CDH1 В РАЗВИТИИ РАКА ЖЕЛУДКА

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании, 2022

АНАЛИЗ РОЛИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ВАРИАНТА C.1320+1G>A ГЕНА CDH1 В РАЗВИТИИ РАКА ЖЕЛУДКА Масалимова М.Д.,... more АНАЛИЗ РОЛИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ВАРИАНТА C.1320+1G>A ГЕНА CDH1 В РАЗВИТИИ РАКА ЖЕЛУДКА Масалимова М.Д., Нургалиева А.Х. Башкирский государственный университет, г. Уфа, Россия Рак желудка -злокачественная эпителиальная опухоль, развивающаяся из слизистой оболочки желудка. Исходя из данных ВОЗ в 2020 году во всем мире насчитывалось примерно 1,09 млн новых случаев рака желудка. [1, 2]. Целью исследования является анализ роли генетического варианта c.1320+1G>A в выборках у больных раком желудка и здоровых индивидов из Республики Башкортостан. В качестве материала для исследования послужили образцы ДНК, выделенные из венозной крови, 300 пациентов и 285 здоровых индивидов, лечащихся в ГАУЗ «Республиканский клинический онкологический диспансер» г. Уфа РБ. С помощью анализа кривых плавления с высокой разрешающей способностью провели скрининг патогенного генетического варианта c.1320+1G>A и нами был обнаружен один образец ДНК из крови больного РЖ с различиями в температуре. Пациентом являлась женщина, с установленным диагнозом РЖ в возрасте 72 года. Послеоперационное гистологическое исследование показало высокодифференцированную аденокарциному рака желудка, что позволяет классифицировать у пациента интестициальный тип РЖ. В результате секвенирования генетический вариант c.1320+1G>A гена CDH1 не подтвержден, но рядом выявлено другое изменение -это миссенс вариант rs587781783 (c.1300G>C) в экзоне 9 гена CDH1. Работа выполнена при финансовой поддержке «Государственное задание Министерства науки и высшего образования РФ №075-03-2021-193/5» Литература 1. Каприн А.Д., Старинский В.В, Шахзадова А.О. Злокачественные новообразования в России в 2020 году (заболеваемость и смертность) -М.: МНИОИ им. П.А. Герцена -филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, -2021. -илл. -252 с.

Research paper thumbnail of ИДЕНТИФИКАЦИЯ МАРКЕРОВ АДЕНОКАРЦИНОМЫ ЖЕЛУДКА НА ОСНОВЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО И БИОИНФОРМАТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании, 2022

Research paper thumbnail of Характер ассоциаций полиморфизма гена аполипопротеина В-100 с нарушениями липидного обмена у больных желчнокаменной болезнью

Вестник современной клинической медицины, 2015

Research paper thumbnail of ВКЛАД ПОЛИМОРФНОГО ЛОКУСА RS2243250 ГЕНА IL4 В РАЗВИТИЕ РАКА ЯИЧНИКОВ

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании

Research paper thumbnail of ИЗУЧЕНИЕ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ПАТОГЕННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ-КАНДИДАТОВ НАСЛЕДСТВЕННОГО РАКА ЯИЧНИКОВ И МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ В НЕКОТОРЫХ ПОПУЛЯЦИЯХ КАВКАЗА

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании

Research paper thumbnail of ИДЕНТИФИКАЦИЯ МАРКЕРОВ АДЕНОКАРЦИНОМЫ ЖЕЛУДКА НА ОСНОВЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО И БИОИНФОРМАТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании

Research paper thumbnail of ВКЛАД НОВОГО ВАРИАНТА C.3968A>G ГЕНА BRCA2 В ПАТОГЕНЕЗ РАКА ЯИЧНИКОВ

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании

Research paper thumbnail of ПОИСК АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНОГО ЛОКУСА RS11174204 ГЕНА TAFA2 С РИСКОМ РАЗВИТИЯ РАКА ЯИЧНИКОВ

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании

Research paper thumbnail of Рак Яичника, Индуцированный Полиморфными Локусами RS25487/XRCC1 И RS1799782/XRCC1

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании

Research paper thumbnail of СТАТИСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЙ ПРОГНОСТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ РАКА ЖЕЛУДКА

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании

Research paper thumbnail of СКРИНИНГ ПАТОГЕННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ 4153delA И 5382insC В ГЕНЕ BRCA1 У БОЛЬНЫХ РАКОМ ЖЕЛУДКА И ЗДОРОВЫХ ДОНОРОВ ИЗ РЕСПУБЛИКИ БАШКОРТОСТАН

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании

СКРИНИНГ ПАТОГЕННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ 4153delA И 5382insC В ГЕНЕ BRCA1 У БОЛЬНЫХ РАКОМ ЖЕЛУД... more СКРИНИНГ ПАТОГЕННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ 4153delA И 5382insC В ГЕНЕ BRCA1 У БОЛЬНЫХ РАКОМ ЖЕЛУДКА И ЗДОРОВЫХ ДОНОРОВ ИЗ РЕСПУБЛИКИ БАШКОРТОСТАН Гареева Э.И., Нургалиева А.Х. Башкирский государственный университет, г. Уфа, Россия Ген BRCA1 играет важную роль в репарации ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. Мутация, заключающаяся в делеции нуклеотида аденина в позиции 4153, обозначается как 4153delA. Делеция инактивирует работу гена, что в итоге может увеличивать вероятность развития онкологии. В нашем исследовании было проанализировано 617 образцов ДНК. Группу больных составили 442 человек, из них 368 образцов ДНК, выделенные из плазмы крови человека, и 74 образцов ДНК, выделенные из опухолевой ткани человека с установленным диагнозом «рак желудка». В качестве контроля исследована группа здоровых доноров без каких-либо признаков заболеваний ЖКТ, состоящая из 175 человек различной этнической принадлежности. Кроме того, все испытуемые прошли анкетирование, учитывающее национальную принадлежность до трех поколений, год рождения, наличие у близких родственников отягощенности по онкологическим заболеваниям. Анализ проводился методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени с плавлением продуктов гибридизации с флуоресцентной меткой с последующим анализом кривых плавления. В ходе исследования был проведен поиск мутаций гена BRCA1 4153delA/5382insC и в результате выявлено 2 образца с мутациями по варианту 5382 insC.

Research paper thumbnail of АНАЛИЗ РОЛИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ВАРИАНТА C.1320+1G>A ГЕНА CDH1 В РАЗВИТИИ РАКА ЖЕЛУДКА

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании

АНАЛИЗ РОЛИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ВАРИАНТА C.1320+1G>A ГЕНА CDH1 В РАЗВИТИИ РАКА ЖЕЛУДКА Масалимова М.Д.,... more АНАЛИЗ РОЛИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ВАРИАНТА C.1320+1G>A ГЕНА CDH1 В РАЗВИТИИ РАКА ЖЕЛУДКА Масалимова М.Д., Нургалиева А.Х. Башкирский государственный университет, г. Уфа, Россия Рак желудка -злокачественная эпителиальная опухоль, развивающаяся из слизистой оболочки желудка. Исходя из данных ВОЗ в 2020 году во всем мире насчитывалось примерно 1,09 млн новых случаев рака желудка. [1, 2]. Целью исследования является анализ роли генетического варианта c.1320+1G>A в выборках у больных раком желудка и здоровых индивидов из Республики Башкортостан. В качестве материала для исследования послужили образцы ДНК, выделенные из венозной крови, 300 пациентов и 285 здоровых индивидов, лечащихся в ГАУЗ «Республиканский клинический онкологический диспансер» г. Уфа РБ. С помощью анализа кривых плавления с высокой разрешающей способностью провели скрининг патогенного генетического варианта c.1320+1G>A и нами был обнаружен один образец ДНК из крови больного РЖ с различиями в температуре. Пациентом являлась женщина, с установленным диагнозом РЖ в возрасте 72 года. Послеоперационное гистологическое исследование показало высокодифференцированную аденокарциному рака желудка, что позволяет классифицировать у пациента интестициальный тип РЖ. В результате секвенирования генетический вариант c.1320+1G>A гена CDH1 не подтвержден, но рядом выявлено другое изменение -это миссенс вариант rs587781783 (c.1300G>C) в экзоне 9 гена CDH1. Работа выполнена при финансовой поддержке «Государственное задание Министерства науки и высшего образования РФ №075-03-2021-193/5» Литература 1. Каприн А.Д., Старинский В.В, Шахзадова А.О. Злокачественные новообразования в России в 2020 году (заболеваемость и смертность) -М.: МНИОИ им. П.А. Герцена -филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, -2021. -илл. -252 с.

Research paper thumbnail of АНАЛИЗ АССОЦИАЦИЙ ПОЛИМОРФНОГО ЛОКУСА rs28362491 ГЕНА NFKB1 С РИСКОМ РАЗВИТИЯ РАКА ЖЕЛУДКА

Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании

ГЕНА NFKB1 С РИСКОМ РАЗВИТИЯ РАКА ЖЕЛУДКА Мустафин С.А., Нургалиева А.Х. Башкирский государственн... more ГЕНА NFKB1 С РИСКОМ РАЗВИТИЯ РАКА ЖЕЛУДКА Мустафин С.А., Нургалиева А.Х. Башкирский государственный университет, г. Уфа, Россия Рак желудка -злокачественное новообразование, в большинстве случаев исходящее из железистых эпителиальных клеток желудка. Работа выполнена на образцах ДНК, выделенной из венозной крови. 374 человека с диагнозом «рак желудка» и 365 человек контрольной группы в возрасте от 20 до 88 лет. У больных раком желудка и здоровых людей контрольной группы из Республики Башкортостан проведен анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфного варианта rs28362491 гена NFKB1. В результате сравнительного анализа среди татар были обнаружены различия в распределении генотипов и аллелей между больными и контролем. Установлено, что аллель с делецией является маркером повышенного риска развития РЖ, а аллель I и генотип II -маркеры пониженного риска развития РЖ. При совместном обсчете (мета-анализ) всех трех этнических групп (русские, татары, башкиры), показана гетерогенность 50%, различия между больными и контролем были недостоверны. Мета-анализ частоты встречаемости аллелей и генотипов полиморфного локуса rs28362491 гена NFKB1 у русских и татар не дал статистически значимых различий между больными и контролем. При проведении мета-анализа выборок башкир и татар было обнаружено, что аллель D полиморфного локуса rs28362491, который является для популяции татар маркером повышенного риска развития рака желудка, для популяции башкир также является маркером повышенного риска. Министерства науки и высшего образования РФ №075-03-2021-193/5» Литература 1. Chaithongyot, Supattra, et al. "NF-κB in gastric cancer development and therapy." Biomedicines 9.8 (2021): 870.