Aline Nardelli - Academia.edu (original) (raw)

Papers by Aline Nardelli

Research, Society and Development, Apr 22, 2022

A importância do tratamento multiprofissional de um paciente com artrogripose: Relato de caso The... more A importância do tratamento multiprofissional de um paciente com artrogripose: Relato de caso The importance of multiprofessional treatment of a patient with arthrogryposis: Case report La importancia del tratamiento multiprofesional de un paciente con artrogriposis: Reporte de caso

Semina, Feb 16, 2018

Dentre os loricarídeos, Rineloricaria tem destaque devido a elevada quantidade de espécies. Com a... more Dentre os loricarídeos, Rineloricaria tem destaque devido a elevada quantidade de espécies. Com ampla distribuição geográfica e grande diversidade de habitats, possuem alta complexidade taxonômica e citogenética, o que dificulta a compreensão da evolução do grupo. Este estudo buscou caracterizar citogeneticamente uma população de Rineloricaria zaina do rio Ijuí, bacia do rio Uruguai, através das técnicas citogenéticas básicas (Giemsa, AgRONs e bandamento C) e moleculares (FISH com sondas de 5S e 18S rDNA, sequências [TTAGGG]n). Foi observado polimorfismo cromossômico numérico e estrutural, com número diplóide variando de 55 a 58 cromossomos, e presença de quatro citótipos distintos: A, 2n=55 cromossomos (12m+1sm+42a, NF=68); B, 2n=55 cromossomos (13m+1sm+41a, NF=69); C, 2n=57 cromossomos (10m+1sm+46a, NF=68) e D, 2n=58 cromossomos (9m+2sm+47a, NF=69). A técnica de bandamento C demonstrou heterocromatina na região centromérica na maioria dos cromossomos, coincidente as RONs, e nos citótipos B e D presente também no braço curto de um cromossomo submetacêntrico. As RONs (Ag-e 18S rDNA-FISH) se mostraram em posição terminal do braço curto do par de cromossomos acrocêntricos 15. Cístrons de 5S rDNA foram encontrados na região centromérica de um par de cromossomos metacêntricos e de um par de cromossomos acrocêntricos nos citótipos A, B e C, com diferença no citótipo D que apresentou cístrons de 5S rDNA na região centromérica de um cromossomo metacêntrico e de um par de cromossomos acrocêntricos. Sequências teloméricas intersticiais (ITS) em posição centromérica em um cromossomo metacêntrico foram localizadas nos citótipos A e B, sugerindo a a ocorrência de fusões de cromossomos acrocêntricos na origem deste polimorfismo. Os rearranjos cromossômicos parecem ter se originado partir do citótipo com 2n=58 cromossomos com fusão de seis cromossomos acrocêntricos de um citótipo ancestral (citótipo D), podendo ser portadores de 5S rDNA em região centromérica, resultando em 3 cromossomos metacêntricos, o que dá origem aos citótipos contendo 2n=55 cromossomos (citótipo A e B). O evento de fusão cromossômica é corroborado pela presença de sequências teloméricas em região pericentromérica em um cromossomo nos citótipos A e B. As regiões de rDNA são favoráveis a recombinação, por propiciar fragilidade e permitem rearranjos.

BMC Medical Genomics

Complete trisomy 22 is a rare chromosomal condition that is incompatible with life. However, mosa... more Complete trisomy 22 is a rare chromosomal condition that is incompatible with life. However, mosaic trisomy 22 usually has prolonged survival compatibility and may present a good prognosis depending on the tissues affected. Herein, we described a male patient with the occurrence of mosaic trisomy 22 associated with the inversion of chromosome 9, with karyotype 47, XY, inv (9) (p11q13), + 22 [5] / 46, XY, inv(9) (p11q13) [45] and arr 22q11.1 ~ q13.33(16,417008-51,219,009)x2 ~ 3. It is not possible to infer, in general, the clinical characteristics associated with mosaic trisomy 22. However, the patient presented common clinical features observed in reported cases (in parentheses the percentage observed comparing all reported cases): facial dysmorphia (100%), delay in motor development/growth (82%), cardiac abnormalities (73%), ear abnormalities (55%) and facial and/or body asymmetry (55%), in addition to hypotonia, skin spots, hypoplastic nails. Given the survival and quality of life...

Research, Society and Development, Dec 3, 2022

Vivência dos cuidadores no manejo clínico de crianças com sequência de Robin Experience of caregi... more Vivência dos cuidadores no manejo clínico de crianças com sequência de Robin Experience of caregivers in the clinical management of children with Robin sequence Experiencia de cuidadores en el manejo clínico de niños con secuencia de Robin

Semina: Ciências Biológicas e da Saúde

Bryconamericus é um dos gêneros mais numerosos de Characidae, com cerca de 60 espécies de porte r... more Bryconamericus é um dos gêneros mais numerosos de Characidae, com cerca de 60 espécies de porte reduzido, popularmente conhecidas como “lambaris”, e ampla diversidade nas drenagens atlânticas do continente americano. Apesar do elevado número de espécies, poucas foram estudadas citogeneticamente. Estudos citogenéticos em populações de Bryconamericus aff. iheringii dos rios Ijuí (Alto rio Uruguai), Piquiri (Alto rio Paraná) e Iguaçu (baixo rio Paraná) revelaram 2n=52 cromossomos, sem diferenciação de cromossomos sexuais e com variação interpopulacional de fórmulas cariotípicas. Heterocromatinas foram evidenciadas na região centromérica da maioria dos cromossomos e telomérica em alguns pares, os quais diferiram entre as populações. Diferente das outras populações, B. aff. iheringii do rio Iguaçu apresentou ainda heterocromatinas na região intersticial do braço longo do par de cromossomos subtelocêntricos 15. As AgRONs mostraram-se simples para a população do rio Iguaçu, e múltiplas par...

Research, Society and Development

A artrogripose múltipla congênita (AMC) é uma síndrome rara, definida por um conjunto de malforma... more A artrogripose múltipla congênita (AMC) é uma síndrome rara, definida por um conjunto de malformações congênitas, não progressivas, acompanhada de múltiplas contraturas rígidas. A etiologia não é definida, seu diagnóstico é complexo e 75% das vezes é realizado de forma tardia. O acompanhamento com a equipe multiprofissional é indispensável, visando bem estar e qualidade de vida do paciente. A fisioterapia e deve ser iniciada precocemente, sendo os principais objetivos a aquisição funcional, autonomia em realizar as atividades de vida diária, prevenção de deformidades e marcha independente. O objetivo deste estudo é relatar o caso de um paciente com AMC, bem como a importância do acompanhamento multiprofissional no tratamento, prevenção, melhora e manutenção da qualidade de vida. Trata-se de um relato de caso, realizado em um Centro Especializado em Anomalias Craniofaciais, localizado no oeste do Paraná, a partir de anamnese, exame clínico e físico, entrevista com responsável e atend...

Neotropical Ichthyology, 2019

Bryconamericus is a highly diverse group of characid fishes, being cytogenetic a valuable tool fo... more Bryconamericus is a highly diverse group of characid fishes, being cytogenetic a valuable tool for the delimitation of species. Bryconamericus aff. iheringii (Upper Uruguay/Lower Paraná), B. coeruleus (Upper Paraná), B. cf. ecai e B. cf. eigenmanni (Upper Uruguay) were studied cytogenetically, and presented 2n=52 chromosomes, with interpopulational/interspecific variation of karyotype and fundamental number. Heterochromatin was evidenced in pericentromeric, telomeric and interstitial regions, and it was shown to be an important cytogenetic marker. Single nucleolar organizing regions (NORs) were found in B. cf. eigenmanni, B. cf. ecai and B. aff. iheringii (Lower Paraná), and multiple in B. aff. iheringii (Upper Uruguay) and B. coeruleus, with occurrence of two patterns for the first species, and three for the second. The 5S/18S rDNA-FISH confirmed the location of the NORs and showed single 5S rDNA cistrons only in B. aff. iheringii (Lower Paraná), evidencing the dispersion of both g...

Os xenobioticos sao compostos quimicos estranhos aos organismos encontrados de forma nao natural.... more Os xenobioticos sao compostos quimicos estranhos aos organismos encontrados de forma nao natural. Os pesticidas sao exemplos de xenobioticos, e tem sua utilizacao na agricultura para o controle de pragas e de vetores de doencas. Estes compostos formam um grupo de substâncias quimicas muito diverso, o que faz com que possam ter diferentes modos de acao, inclusive como disruptores endocrinos. O procloraz e um composto amplamente estudado com efeitos sobre organismos nao alvo de forma nao especifica, podendo afetar a reproducao, o desenvolvimento e a taxa de sobrevivencia. O piriproxifem, por sua vez, apresenta poucos estudos, mas ja tem demonstrado um amplo espectro de efeitos, mesmo a doses reduzidas. Tem levado ao aumento da mortalidade, malformacoes, alem de interagir com outros compostos. Dessa forma existe a preocupacao de que estes compostos cheguem ate os corpos d’agua afetando organismos como os anamniotas, que tem seu ciclo de vida associado a estes locais. O objetivo deste t...

ChemInform, 1996

organic chemistry, review organic chemistry, review Z 0200 35 -300 Bis(trichloromethyl) Carbonate... more organic chemistry, review organic chemistry, review Z 0200 35 -300 Bis(trichloromethyl) Carbonate in Organic Synthesis -(223 refs.). -(COTARCA, L.; DELOGU, P.; NARDELLI, A.; SUNJIC, V.; Synthesis (1996) 5, 553-576; Cent. Ric., I. C. Caffaro SpA, I-33050 Torviscosa, Italy; EN)