CAMILA DANTAS - Academia.edu (original) (raw)
Papers by CAMILA DANTAS
Brazilian Journal of Health Review
Introdução: A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante que ... more Introdução: A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante que ocorre devido a mutação no gene da huntingtina, em seu terminal 5 ́, levando a uma expansão instável do tripleto de bases nitrogenadas CAG (citosina-adenina-guanina). Sua transmissão é autossômica dominante. Apresentação do caso Paciente do sexo feminino, com idade de 1 ano 5 meses, deu entrada no serviço ambulatorial de pediatria para acompanhamento devido atraso do crescimento e baixo peso corporal para faixa etária. Nascida com 37 semanas, de parto normal, a termo, com peso 3000 gramas, estatura de 51 cm, perímetro cefálico 34cm, APGAR 7. Discussão: a doença de huntington (DH) foi descrita no século 19 por George Huntington, o qual identificou características clínicas da doença e sua natureza hereditária. No entanto, foi apenas em 1993 que conseguiu isolar o gene e descobrir que a mutação responsável pela doença é a expansão da repetição dos trinucleotídeos CAG(citosina- adenina- guan...
ASSOBRAFIR Ciência, Oct 12, 2012
A mobilização precoce é uma terapia que traz benefícios físicos, psicológicos e evita os riscos d... more A mobilização precoce é uma terapia que traz benefícios físicos, psicológicos e evita os riscos da hospitalização prolongada, reduzindo a incidência de complicações pulmonares, acelerando a recuperação e diminuindo a duração da ventilação mecânica(VM). Objetivo: Avaliar a eficácia de um protocolo de mobilização precoce no tempo de estadia na unidade de terapia intensiva(UTI). Métodos: Trata-se de um ensaio clínico, controlado e randomizado realizado em 431 pacientes de ambos os gêneros, em VM. Os pacientes foram divididos em: grupo controle (n=14), que realizaram a fisioterapia do setor e o grupo mobilização (n=14) que receberam um protocolo sistemático de mobilização precoce. A força muscular periférica foi avaliada através do Medical Research Council (MRC) e a força muscular respiratória através da Pimáx e Pemáx, mensuradas através do manovacuômetro com uma válvula unidirecional. A mobilização precoce sistemática foi realizada em 5 estágios. Resultados: Os pacientes do protocolo de mobilização ficaram um tempo mais curto na UTI do que aqueles que não entraram no protocolo de mobilização (19,86 ± 11,67 e 21,43 ± 17,14, respectivamente), porém sem diferença significativa (p =0,77). Pudemos observar também um ganho significativo da força muscular inspiratória apenas no grupo mobilização. Em relação à capacidade funcional, cerca de 50% dos pacientes do grupo de mobilização precoce alcançaram o nível funcional 5 na alta da UTI. Conclusão: Para população estudada de pacientes críticos não houve redução no tempo de internamento na UTI. No entanto, esses mesmos pacientes evoluíram com melhora da força muscular inspiratória e com o nível cinco de funcionalidade, demonstrando assim, a importância da utilização desses protocolos em pacientes críticos.
European Journal of Medical Research, 2021
Background Since 2011, screening maternal blood for cell-free foetal DNA (cffDNA) fragments has o... more Background Since 2011, screening maternal blood for cell-free foetal DNA (cffDNA) fragments has offered a robust clinical tool to classify pregnancy as low or high-risk for Down, Edwards, and Patau syndromes. With recent advances in molecular biology and improvements in data analysis algorithms, the screening’s scope of analysis continues to expand. Indeed, screening now encompassess additional conditions, including aneuploidies for sex chromosomes, microdeletions and microduplications, rare autosomal trisomies, and, more recently, segmental deletions and duplications called copy number variations (CNVs). Yet, the ability to detect CNVs creates a new challenge for cffDNA analysis in couples in which one member carries a structural rearrangement such as a translocation or inversion. Case presentation We report a segmental duplication of the long arm of chromosome 3 and a segmental deletion of the short arm of chromosome 5 detected by cffDNA analysis in a 25-year-old pregnant woman. T...
Revista Brasileira De Fisioterapia, 2012
Journal of the Portuguese Society of Dermatology and Venereology, 2018
A hanseníase é uma doença infectocontagiosa de evolução crónica, causada pelo Mycobacterium lepra... more A hanseníase é uma doença infectocontagiosa de evolução crónica, causada pelo Mycobacterium leprae. Seu curso crónico pode ser interrompido por episódios reacionais agudos ou subagudos. O fenómeno de Lúcio é uma reação imunológica vasculítica que ocorre em doentes com lepra lepromatosa. Surge com máculas purpúricas que evoluem com necrose e ulceração, de forma ascendente, deixando cicatriz atrófica. Os autores descrevem o caso de um paciente de 73 anos, sexo masculino, com lesões ulceronecróticas em membros inferiores e exposição tendinosa em calcâneo. Com base em dados clínico-laboratoriais e exame dermatológico, confirmado diagnóstico de lepra lepromatosa com vasculite do tipo fenómeno de Lúcio. Evoluiu com boa resposta ao esquema alternativo de tratamento com poliquimioterapia multibacilar.
Journal of the Portuguese Society of Dermatology and Venereology, 2017
A esporotricose é uma infecção crónica da pele e do tecido celular subcutâneo, causada pelo fungo... more A esporotricose é uma infecção crónica da pele e do tecido celular subcutâneo, causada pelo fungo Sporothrix schenkii. Na infância esta entidade é rara, sendo atualmente a maior ocorrência nessa faixa etária seja pela transmissão zoonótica. O atraso no diagnóstico e o uso inadvertido de múltiplos esquemas antimicrobianos levam à progressão da doença, causando dor e, posteriormente, cicatrizes inestéticas. O diagnóstico diferencial principal em formas cutâneas e linfocutânea é a leishmaniose. Embora haja recomendações internacionais para o uso de itraconazol como primeira linha de tratamento, este tem nível de evidência igual à solução saturada de iodeto de potássio e a apresentação líquida da solução é mais cómoda para crianças.
Journal of the Portuguese Society of Dermatology and Venereology, 2017
A insuficiência adrenal primária ou doença de Addison é um raro distúrbio das glândulas supra-ren... more A insuficiência adrenal primária ou doença de Addison é um raro distúrbio das glândulas supra-renais e representa uma condição de risco, já que seu diagnóstico é frequentemente não reconhecido nas fases inicias da doença. Atualmente sua principal causa é a atrofia idiopática, mas pode decorrer devido a causas infecciosas, traumáticas e neoplásicas. Os sintomas da patologia incluem: astenia, náuseas, perda de peso, hipotensão arterial e hiperpigmentação. A hiperpigmentação cutânea e mucosa é o sinal mais característico da doença, porém pode estar presente em outros diagnósticos diferencias, como: hemocromatose, doença renal crônica, hipertireoidismo, ocronose, entre outras. Relatamos um caso de uma paciente que foi encaminhada para investigação de hiperpigmentação cutânea difusa e mucosa. A paciente ainda referia queixas de perda de peso, fadiga, anorexia, hipotensão e obstipação. Foram realizados diversos exames para investigação e realizado o diagnóstico de doença de Addison.
Scientia Plena, Nov 5, 2014
Brazilian Journal of Health Review
Introdução: A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante que ... more Introdução: A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante que ocorre devido a mutação no gene da huntingtina, em seu terminal 5 ́, levando a uma expansão instável do tripleto de bases nitrogenadas CAG (citosina-adenina-guanina). Sua transmissão é autossômica dominante. Apresentação do caso Paciente do sexo feminino, com idade de 1 ano 5 meses, deu entrada no serviço ambulatorial de pediatria para acompanhamento devido atraso do crescimento e baixo peso corporal para faixa etária. Nascida com 37 semanas, de parto normal, a termo, com peso 3000 gramas, estatura de 51 cm, perímetro cefálico 34cm, APGAR 7. Discussão: a doença de huntington (DH) foi descrita no século 19 por George Huntington, o qual identificou características clínicas da doença e sua natureza hereditária. No entanto, foi apenas em 1993 que conseguiu isolar o gene e descobrir que a mutação responsável pela doença é a expansão da repetição dos trinucleotídeos CAG(citosina- adenina- guan...
ASSOBRAFIR Ciência, Oct 12, 2012
A mobilização precoce é uma terapia que traz benefícios físicos, psicológicos e evita os riscos d... more A mobilização precoce é uma terapia que traz benefícios físicos, psicológicos e evita os riscos da hospitalização prolongada, reduzindo a incidência de complicações pulmonares, acelerando a recuperação e diminuindo a duração da ventilação mecânica(VM). Objetivo: Avaliar a eficácia de um protocolo de mobilização precoce no tempo de estadia na unidade de terapia intensiva(UTI). Métodos: Trata-se de um ensaio clínico, controlado e randomizado realizado em 431 pacientes de ambos os gêneros, em VM. Os pacientes foram divididos em: grupo controle (n=14), que realizaram a fisioterapia do setor e o grupo mobilização (n=14) que receberam um protocolo sistemático de mobilização precoce. A força muscular periférica foi avaliada através do Medical Research Council (MRC) e a força muscular respiratória através da Pimáx e Pemáx, mensuradas através do manovacuômetro com uma válvula unidirecional. A mobilização precoce sistemática foi realizada em 5 estágios. Resultados: Os pacientes do protocolo de mobilização ficaram um tempo mais curto na UTI do que aqueles que não entraram no protocolo de mobilização (19,86 ± 11,67 e 21,43 ± 17,14, respectivamente), porém sem diferença significativa (p =0,77). Pudemos observar também um ganho significativo da força muscular inspiratória apenas no grupo mobilização. Em relação à capacidade funcional, cerca de 50% dos pacientes do grupo de mobilização precoce alcançaram o nível funcional 5 na alta da UTI. Conclusão: Para população estudada de pacientes críticos não houve redução no tempo de internamento na UTI. No entanto, esses mesmos pacientes evoluíram com melhora da força muscular inspiratória e com o nível cinco de funcionalidade, demonstrando assim, a importância da utilização desses protocolos em pacientes críticos.
European Journal of Medical Research, 2021
Background Since 2011, screening maternal blood for cell-free foetal DNA (cffDNA) fragments has o... more Background Since 2011, screening maternal blood for cell-free foetal DNA (cffDNA) fragments has offered a robust clinical tool to classify pregnancy as low or high-risk for Down, Edwards, and Patau syndromes. With recent advances in molecular biology and improvements in data analysis algorithms, the screening’s scope of analysis continues to expand. Indeed, screening now encompassess additional conditions, including aneuploidies for sex chromosomes, microdeletions and microduplications, rare autosomal trisomies, and, more recently, segmental deletions and duplications called copy number variations (CNVs). Yet, the ability to detect CNVs creates a new challenge for cffDNA analysis in couples in which one member carries a structural rearrangement such as a translocation or inversion. Case presentation We report a segmental duplication of the long arm of chromosome 3 and a segmental deletion of the short arm of chromosome 5 detected by cffDNA analysis in a 25-year-old pregnant woman. T...
Revista Brasileira De Fisioterapia, 2012
Journal of the Portuguese Society of Dermatology and Venereology, 2018
A hanseníase é uma doença infectocontagiosa de evolução crónica, causada pelo Mycobacterium lepra... more A hanseníase é uma doença infectocontagiosa de evolução crónica, causada pelo Mycobacterium leprae. Seu curso crónico pode ser interrompido por episódios reacionais agudos ou subagudos. O fenómeno de Lúcio é uma reação imunológica vasculítica que ocorre em doentes com lepra lepromatosa. Surge com máculas purpúricas que evoluem com necrose e ulceração, de forma ascendente, deixando cicatriz atrófica. Os autores descrevem o caso de um paciente de 73 anos, sexo masculino, com lesões ulceronecróticas em membros inferiores e exposição tendinosa em calcâneo. Com base em dados clínico-laboratoriais e exame dermatológico, confirmado diagnóstico de lepra lepromatosa com vasculite do tipo fenómeno de Lúcio. Evoluiu com boa resposta ao esquema alternativo de tratamento com poliquimioterapia multibacilar.
Journal of the Portuguese Society of Dermatology and Venereology, 2017
A esporotricose é uma infecção crónica da pele e do tecido celular subcutâneo, causada pelo fungo... more A esporotricose é uma infecção crónica da pele e do tecido celular subcutâneo, causada pelo fungo Sporothrix schenkii. Na infância esta entidade é rara, sendo atualmente a maior ocorrência nessa faixa etária seja pela transmissão zoonótica. O atraso no diagnóstico e o uso inadvertido de múltiplos esquemas antimicrobianos levam à progressão da doença, causando dor e, posteriormente, cicatrizes inestéticas. O diagnóstico diferencial principal em formas cutâneas e linfocutânea é a leishmaniose. Embora haja recomendações internacionais para o uso de itraconazol como primeira linha de tratamento, este tem nível de evidência igual à solução saturada de iodeto de potássio e a apresentação líquida da solução é mais cómoda para crianças.
Journal of the Portuguese Society of Dermatology and Venereology, 2017
A insuficiência adrenal primária ou doença de Addison é um raro distúrbio das glândulas supra-ren... more A insuficiência adrenal primária ou doença de Addison é um raro distúrbio das glândulas supra-renais e representa uma condição de risco, já que seu diagnóstico é frequentemente não reconhecido nas fases inicias da doença. Atualmente sua principal causa é a atrofia idiopática, mas pode decorrer devido a causas infecciosas, traumáticas e neoplásicas. Os sintomas da patologia incluem: astenia, náuseas, perda de peso, hipotensão arterial e hiperpigmentação. A hiperpigmentação cutânea e mucosa é o sinal mais característico da doença, porém pode estar presente em outros diagnósticos diferencias, como: hemocromatose, doença renal crônica, hipertireoidismo, ocronose, entre outras. Relatamos um caso de uma paciente que foi encaminhada para investigação de hiperpigmentação cutânea difusa e mucosa. A paciente ainda referia queixas de perda de peso, fadiga, anorexia, hipotensão e obstipação. Foram realizados diversos exames para investigação e realizado o diagnóstico de doença de Addison.
Scientia Plena, Nov 5, 2014