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Papers by Cristóbal Colón Mejeras
Acta pediátrica española, 2015
espanolEn el verano de 2014, en colaboracion con la Asociacion MPS Espana, iniciamos el proyecto ... more espanolEn el verano de 2014, en colaboracion con la Asociacion MPS Espana, iniciamos el proyecto FIND, para la realizacion de un cribado basado en la deteccion de sintomas de mucopolisacaridosis (MPS) en la poblacion infantil. El cribado se efectua determinando los niveles de glicosaminoglicanos (GAG) en una muestra de orina impregnada en papel analitico. Gracias a la participacion de los pediatras espanoles, hemos recibido muestras de 71 pacientes y hemos logrado identificar 4 casos de MPS correspondientes a los tipos I, II, III y VI. La determinacion de GAG en una muestra de orina impregnada en papel es un metodo de cribado de MPS rapido, simple y fiable. EnglishSince summer 2014, we start the FIND project. This project is result of collaboration with the Asociacion MPS Espana to perform a screening based on symptoms in children. The screening is currently underway determining the glycosaminoglycans (GAG) levels in a urine sample impregnated on paper. Through participation of Span...
Acta pediátrica española, 2015
espanolLas mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo heterogeneo de enfermedades lisosomales ocasion... more espanolLas mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo heterogeneo de enfermedades lisosomales ocasionadas por la deficiencia de las enzimas responsables de la degradacion de los glucosaminoglicanos (GAG). Gracias a los actuales avances terapeuticos y al hecho de que un diagnostico y tratamiento precoces implican una mejor evolucion clinica, nos hemos planteado el proyecto FIND. El objetivo es realizar un cribado selectivo para detectar posibles casos de MPS en ninos. Para ello se facilita a los pediatras que deseen participar, un kit como herramienta diagnostica en el que se suministra la informacion y el material necesario para la obtencion de muestras de orina y sangre impregnadas en papel analitico. Sobre la muestra de orina se mide la concentracion de GAG y creatinina urinarias. A aquellas muestras con una concentracion elevada de GAG, se podra realizar la cuantificacion de la actividad enzimatica presente en la muestra de sangre, con la finalidad de identificar el posible defecto e...
Se ha determinado la tsh del 90% de los recien nacidos vivos de galicia entre el 1 de noviembre d... more Se ha determinado la tsh del 90% de los recien nacidos vivos de galicia entre el 1 de noviembre de 1988 y el 30 de junio de 1993, ambos inclusive, en total 92.709 nacidos. Hemos mejorado y puesto a punto una nueva tecnica para la determinacion de TSH neonatal. El valor medio de TSH en la poblacion neonatal gallega es de 2,94 microui/ml de suero, con un error estandar de la media de 0,01. La distribucion de TSH, segun la edad, sigue un patron fisiologico que alcanza un maximo en los primeros dias descendiendo progresivamente, describiendose la formula teorica de la curva patron. Se describe, por primera vez, la existencia de un ritmo circanual en los niveles de TSH, segun la edad, sigue un patron fisiologico que alcanza un maximo en los primeros dias descendiendo progresivamente, describiendose la formula teorica de la curva patron. Se describe, por primera vez, la existencia de un ritmo circanual en los niveles de tsh, de los neonatos que se mantiene independiente del peso, del sexo...
Journal of Cystic Fibrosis
Revista Espanola De Salud Publica, 2020
Revista espanola de salud publica, 2021
Newborn Screening Programs (NSP) in Spain were born in the city of Granada in 1968. Till the 1980... more Newborn Screening Programs (NSP) in Spain were born in the city of Granada in 1968. Till the 1980s, they were developed around the so-called "National Plan for Preventing Subnormality", covering up to 30% of the Spanish newborns. From 1982, when the health system management was transferred to the different autonomous regions, the NSP began to expand, and the bases to transform them into an organized and multidisciplinary activity, integrated and coordinated from the National Health System were settled. Despite this expansion, it is not until the 1990s when their coverage reaches almost 100% newborns in Spain. NSP grew up asymmetrically across the different autonomous regions. In 2005 and 2006 the scientific societies SEQC (Spanish Society of Clinical Chemistry) and AECNE (Spanish Society of Newborn Screening), coordinated by the Health Promotion Area of the General Directorate of Public Health, gathered together the necessary information to elaborate a report on the NSP in...
Revista Espanola De Salud Publica, 2021
espanolLos Programas de Cribado Neonatal (PCN) nacen en Espana en Granada en el ano 1968. Posteri... more espanolLos Programas de Cribado Neonatal (PCN) nacen en Espana en Granada en el ano 1968. Posteriormente, y hasta los anos 80, se fueron desarrollando en torno al llamado “Plan Nacional de Prevencion de la Subnormalidad” con una cobertura cercana al 30% de los recien nacidos espanoles. A partir de 1982, con el inicio de la gestion de la sanidad a las comunidades autonomas (CCAA), los PCN se expandieron y se comenzaron a sentar las bases para que estos se convirtieran en una actividad organizada y multidisciplinar, integrados y coordinados desde el Sistema de Salud. A pesar de dicha expansion no es hasta el inicio de la decada de los 90 cuando se consigue una cobertura proxima al 100% de los RN en Espana. Los PCN fueron creciendo de forma muy asimetrica en las diferentes CCAA y en los anos 2005 y 2006 las Sociedades Cientificas SEQC (Sociedad Espanola de Quimica Clinica) y AECNE (Asociacion Espanola de Cribado Neonatal), con la coordinacion del Area de Promocion de la Salud de la Dir...
![Research paper thumbnail of [Evaluation and perspective of 20 years of neonatal screening in Galicia. Program results.]](https://attachments.academia-assets.com/90640604/thumbnails/1.jpg)
](Revista espanola de salud publica, 2020
Galician newborn screening program for early detection of endocrine and metabolic diseases began ... more Galician newborn screening program for early detection of endocrine and metabolic diseases began in 1978 and was a pioneer in expanded newborn screening in Spain with the incorporation of mass spectrometry in July 2000. As a primary objective, 28 diseases are screened, including those recommended SNS except sickle cell anemia which is in the inclusion phase. In its 20-year history, 404,616 newborns (nb) have been analyzed, identifying 547 cases affected by the diseases included, with a global incidence of 1: 739 newborns and 1: 1.237 of the screened inborn errors of metabolism (IEM) (1:1.580 nb if excluding benign hyperphenylalaninemia-HPA), with an average participation of 99.35%, progressively higher during the analyzed period. Among the pathologies screened, congenital hypothyroidism (1:2.211 nb), cystinuria (1:4.129 nb) and HPA (1:5.699 nb), followed by phenylketonuria and cystic fibrosis (1:10,936 nb) stand out for their incidence. Sixty-six cases of false positives were identi...
Molecular Genetics and Metabolism, 2020
Molecular Genetics and Metabolism, 2020
The Russian rulers seeker to establish the military-political supremacy of the Russian Empire in ... more The Russian rulers seeker to establish the military-political supremacy of the Russian Empire in Turkestan and begun the mass migration of orthodox population who could be the reliable support to the Russian army in the area. The immigrants were settled in privileged conditions that served as the good basis for the establishment of colonial rules of governing. The have envisaged the plan of transforming the territory of Turkestan to the comfortable militarystrategik base. Keywords: Define ideology an migration politicians of the tsarism and her(its) lace incolonizations Turkestan, characterize social composition a migrant, illuminate condition of the accommodation and life's Russian migrant in Turkestan.
Pharmaceutics, 2019
Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A) is a rare inherited metabolic disease caused by deficiency ... more Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A) is a rare inherited metabolic disease caused by deficiency of the lysosomal enzyme N-acetylgalatosamine-6-sulfate-sulfatase (GALNS). Until now, treatments employed included hematopoietic stem cell transplantation and enzyme replacement therapy (ERT); the latter being the most commonly used to treat mucopolysaccharidoses, but with serious disadvantages due to rapid degradation and clearance. The purpose of this study was to develop and evaluate the potential of nanostructured lipid carriers (NLCs) by encapsulating elosulfase alfa and preserving its enzyme activity, leading to enhancement of its biological effect in chondrocyte cells. A pegylated elosulfase alfa-loaded NLC was characterized in terms of size, ζ potential, structural lipid composition (DSC and XRD), morphology (TEM microscopy), and stability in human plasma. The final formulation was freeze-dried by selecting the appropriate cryoprotective agent. Viability assays confirmed that NLCs...
Aportaciones de Louis I. Woolf al Tratamiento y Diagnóstico Precoz de la Fenilcetonuria y otros E... more Aportaciones de Louis I. Woolf al Tratamiento y Diagnóstico Precoz de la Fenilcetonuria y otros Errores Congénitos del Metabolismo. Los comienzos de la Tría Neonatal en España, con referencia al Programa de Galicia
Photographs. http://angel.library.ubc.ca/u?/ubcnew,26058 Se gradúa y doctora en el University Col... more Photographs. http://angel.library.ubc.ca/u?/ubcnew,26058 Se gradúa y doctora en el University College de Londres, estuvo asociado con la University of London y Oxford University antes de incorporarse a la UBC faculty. En 1968 inicia su actividad en la University of British Columbia (UBC) en donde ejerce como professor de psiquiatria 16 años, enseñando e investigando. Desde 1984 figura como profesor emérito de la UBC.
Acta pediátrica española, 2015
espanolEn el verano de 2014, en colaboracion con la Asociacion MPS Espana, iniciamos el proyecto ... more espanolEn el verano de 2014, en colaboracion con la Asociacion MPS Espana, iniciamos el proyecto FIND, para la realizacion de un cribado basado en la deteccion de sintomas de mucopolisacaridosis (MPS) en la poblacion infantil. El cribado se efectua determinando los niveles de glicosaminoglicanos (GAG) en una muestra de orina impregnada en papel analitico. Gracias a la participacion de los pediatras espanoles, hemos recibido muestras de 71 pacientes y hemos logrado identificar 4 casos de MPS correspondientes a los tipos I, II, III y VI. La determinacion de GAG en una muestra de orina impregnada en papel es un metodo de cribado de MPS rapido, simple y fiable. EnglishSince summer 2014, we start the FIND project. This project is result of collaboration with the Asociacion MPS Espana to perform a screening based on symptoms in children. The screening is currently underway determining the glycosaminoglycans (GAG) levels in a urine sample impregnated on paper. Through participation of Span...
Acta pediátrica española, 2015
espanolLas mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo heterogeneo de enfermedades lisosomales ocasion... more espanolLas mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo heterogeneo de enfermedades lisosomales ocasionadas por la deficiencia de las enzimas responsables de la degradacion de los glucosaminoglicanos (GAG). Gracias a los actuales avances terapeuticos y al hecho de que un diagnostico y tratamiento precoces implican una mejor evolucion clinica, nos hemos planteado el proyecto FIND. El objetivo es realizar un cribado selectivo para detectar posibles casos de MPS en ninos. Para ello se facilita a los pediatras que deseen participar, un kit como herramienta diagnostica en el que se suministra la informacion y el material necesario para la obtencion de muestras de orina y sangre impregnadas en papel analitico. Sobre la muestra de orina se mide la concentracion de GAG y creatinina urinarias. A aquellas muestras con una concentracion elevada de GAG, se podra realizar la cuantificacion de la actividad enzimatica presente en la muestra de sangre, con la finalidad de identificar el posible defecto e...
Se ha determinado la tsh del 90% de los recien nacidos vivos de galicia entre el 1 de noviembre d... more Se ha determinado la tsh del 90% de los recien nacidos vivos de galicia entre el 1 de noviembre de 1988 y el 30 de junio de 1993, ambos inclusive, en total 92.709 nacidos. Hemos mejorado y puesto a punto una nueva tecnica para la determinacion de TSH neonatal. El valor medio de TSH en la poblacion neonatal gallega es de 2,94 microui/ml de suero, con un error estandar de la media de 0,01. La distribucion de TSH, segun la edad, sigue un patron fisiologico que alcanza un maximo en los primeros dias descendiendo progresivamente, describiendose la formula teorica de la curva patron. Se describe, por primera vez, la existencia de un ritmo circanual en los niveles de TSH, segun la edad, sigue un patron fisiologico que alcanza un maximo en los primeros dias descendiendo progresivamente, describiendose la formula teorica de la curva patron. Se describe, por primera vez, la existencia de un ritmo circanual en los niveles de tsh, de los neonatos que se mantiene independiente del peso, del sexo...
Journal of Cystic Fibrosis
Revista Espanola De Salud Publica, 2020
Revista espanola de salud publica, 2021
Newborn Screening Programs (NSP) in Spain were born in the city of Granada in 1968. Till the 1980... more Newborn Screening Programs (NSP) in Spain were born in the city of Granada in 1968. Till the 1980s, they were developed around the so-called "National Plan for Preventing Subnormality", covering up to 30% of the Spanish newborns. From 1982, when the health system management was transferred to the different autonomous regions, the NSP began to expand, and the bases to transform them into an organized and multidisciplinary activity, integrated and coordinated from the National Health System were settled. Despite this expansion, it is not until the 1990s when their coverage reaches almost 100% newborns in Spain. NSP grew up asymmetrically across the different autonomous regions. In 2005 and 2006 the scientific societies SEQC (Spanish Society of Clinical Chemistry) and AECNE (Spanish Society of Newborn Screening), coordinated by the Health Promotion Area of the General Directorate of Public Health, gathered together the necessary information to elaborate a report on the NSP in...
Revista Espanola De Salud Publica, 2021
espanolLos Programas de Cribado Neonatal (PCN) nacen en Espana en Granada en el ano 1968. Posteri... more espanolLos Programas de Cribado Neonatal (PCN) nacen en Espana en Granada en el ano 1968. Posteriormente, y hasta los anos 80, se fueron desarrollando en torno al llamado “Plan Nacional de Prevencion de la Subnormalidad” con una cobertura cercana al 30% de los recien nacidos espanoles. A partir de 1982, con el inicio de la gestion de la sanidad a las comunidades autonomas (CCAA), los PCN se expandieron y se comenzaron a sentar las bases para que estos se convirtieran en una actividad organizada y multidisciplinar, integrados y coordinados desde el Sistema de Salud. A pesar de dicha expansion no es hasta el inicio de la decada de los 90 cuando se consigue una cobertura proxima al 100% de los RN en Espana. Los PCN fueron creciendo de forma muy asimetrica en las diferentes CCAA y en los anos 2005 y 2006 las Sociedades Cientificas SEQC (Sociedad Espanola de Quimica Clinica) y AECNE (Asociacion Espanola de Cribado Neonatal), con la coordinacion del Area de Promocion de la Salud de la Dir...
Revista espanola de salud publica, 2020
Galician newborn screening program for early detection of endocrine and metabolic diseases began ... more Galician newborn screening program for early detection of endocrine and metabolic diseases began in 1978 and was a pioneer in expanded newborn screening in Spain with the incorporation of mass spectrometry in July 2000. As a primary objective, 28 diseases are screened, including those recommended SNS except sickle cell anemia which is in the inclusion phase. In its 20-year history, 404,616 newborns (nb) have been analyzed, identifying 547 cases affected by the diseases included, with a global incidence of 1: 739 newborns and 1: 1.237 of the screened inborn errors of metabolism (IEM) (1:1.580 nb if excluding benign hyperphenylalaninemia-HPA), with an average participation of 99.35%, progressively higher during the analyzed period. Among the pathologies screened, congenital hypothyroidism (1:2.211 nb), cystinuria (1:4.129 nb) and HPA (1:5.699 nb), followed by phenylketonuria and cystic fibrosis (1:10,936 nb) stand out for their incidence. Sixty-six cases of false positives were identi...
Molecular Genetics and Metabolism, 2020
Molecular Genetics and Metabolism, 2020
The Russian rulers seeker to establish the military-political supremacy of the Russian Empire in ... more The Russian rulers seeker to establish the military-political supremacy of the Russian Empire in Turkestan and begun the mass migration of orthodox population who could be the reliable support to the Russian army in the area. The immigrants were settled in privileged conditions that served as the good basis for the establishment of colonial rules of governing. The have envisaged the plan of transforming the territory of Turkestan to the comfortable militarystrategik base. Keywords: Define ideology an migration politicians of the tsarism and her(its) lace incolonizations Turkestan, characterize social composition a migrant, illuminate condition of the accommodation and life's Russian migrant in Turkestan.
Pharmaceutics, 2019
Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A) is a rare inherited metabolic disease caused by deficiency ... more Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A) is a rare inherited metabolic disease caused by deficiency of the lysosomal enzyme N-acetylgalatosamine-6-sulfate-sulfatase (GALNS). Until now, treatments employed included hematopoietic stem cell transplantation and enzyme replacement therapy (ERT); the latter being the most commonly used to treat mucopolysaccharidoses, but with serious disadvantages due to rapid degradation and clearance. The purpose of this study was to develop and evaluate the potential of nanostructured lipid carriers (NLCs) by encapsulating elosulfase alfa and preserving its enzyme activity, leading to enhancement of its biological effect in chondrocyte cells. A pegylated elosulfase alfa-loaded NLC was characterized in terms of size, ζ potential, structural lipid composition (DSC and XRD), morphology (TEM microscopy), and stability in human plasma. The final formulation was freeze-dried by selecting the appropriate cryoprotective agent. Viability assays confirmed that NLCs...
Aportaciones de Louis I. Woolf al Tratamiento y Diagnóstico Precoz de la Fenilcetonuria y otros E... more Aportaciones de Louis I. Woolf al Tratamiento y Diagnóstico Precoz de la Fenilcetonuria y otros Errores Congénitos del Metabolismo. Los comienzos de la Tría Neonatal en España, con referencia al Programa de Galicia
Photographs. http://angel.library.ubc.ca/u?/ubcnew,26058 Se gradúa y doctora en el University Col... more Photographs. http://angel.library.ubc.ca/u?/ubcnew,26058 Se gradúa y doctora en el University College de Londres, estuvo asociado con la University of London y Oxford University antes de incorporarse a la UBC faculty. En 1968 inicia su actividad en la University of British Columbia (UBC) en donde ejerce como professor de psiquiatria 16 años, enseñando e investigando. Desde 1984 figura como profesor emérito de la UBC.