Dr. Francisco Tama Viteri - Academia.edu (original) (raw)

Papers by Dr. Francisco Tama Viteri

International Journal of Neuroscience, Dec 27, 2023

Medicina-buenos Aires, 2002

Las grasas y los aceites procesados, oxidados y calentados pueden tener propiedades nutricionales... more Las grasas y los aceites procesados, oxidados y calentados pueden tener propiedades nutricionales diferentes de la materia prima de donde provienen; existen cambios fisico-quimicos inducidos o provocados en las diferentes etapas a las que se someten durante la obtencion comercial, lo que trae como consecuencia una modificacion desde el punto de vista de la nutricion. Estos cambios van desde la modificacion isomerica de los dobles enlaces naturales de las grasas poli insaturadas que se someten a procesos de hidrogenacion, con la consiguiente formacion de isomeros trans, con los efectos biologicos que estos ocasionan al organismo humano. Por otra parte, los fenomenos de auto oxidacion de las grasas en general, asi como a los cambios suscitados durante el proceso termico como consecuencia del freido profundo, contribuyen a cambios radicales en la estructura molecular de las grasas produciendose no solo radicales libres de oxigeno, sustancias altamente reactivas y daninas para las celul...

Indian Journal of Dermatology, Venereology and Leprology, 2005

Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome) Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome) Focal dermal hy... more Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome) Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome) Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome) Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome) Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome

DISPLASIAS ESQUELETICAS: ECTRODACTILIAS, 2020

Prefacio Ectrodactilia o Síndrome de Karsch-Neugebauer.- (OMIM 129810).- El término Ectrodactil... more Prefacio

Ectrodactilia o Síndrome de Karsch-Neugebauer.- (OMIM 129810).- El término Ectrodactilia (E) (ausencia de dedos) proviene del griego ektroó (abortar) y dáktylos (dedo). Es un síndrome autonómico dominante con penetración incompleta y expresividad variable. Esta conjunción de signos y síntomas puede llevar a la confusión con otro tipo de entidades clínicas y ocasionar un diagnóstico erróneo del paciente. La hendidura del labio y ausencia del conducto lagrimal no es una combinación usual en otras condiciones. Para los anglosajones se conoce también como malformación de mano hendida y pie hendido; su frecuencia es uno por cada 10.000 nacidos vivos; puede presentarse en forma aislada o asociada a diversos síndromes. Fue descrita por primera ocasión en el año de 1770, en una tribu de esclavos procedentes de África central, en la Guyana Holandesa en Sudamérica. Von Walther, en 1829, la describió nuevamente; Cruvelhier, en 1842, fue el primero en usar el término de mano en pinza de langosta y Eckholdt y Martens a principios del siglo XIX señalaron la asociación de EEC con displasia ectodérmica y labio-paladar hendido. En el año 1936, CocKayne demostró su asociación familiar, pero hasta 1970 Rudiger acuñó el término EEC para definir a la asociación de ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio-paladar hendido. En forma posterior, en 1980 se realizaron los primeros diagnósticos prenatales, y en 2006 se efectuó la primera descripción ultrasonográfica, en tercera dimensión, de un caso con afectación en las cuatro extremidades.

COMPLEJO DE ESCLEROSIS TUBEROSA O ENFERMEDAD DE BOURNEVILLE-PRINGLE, 2020

Prefacio El complejo esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad hereditaria que cursa con trast... more Prefacio

El complejo esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad hereditaria que cursa con trastornos neurológicos a menudo graves, lesiones cutáneas características y tendencia al desarrollo de hamartomas o tumores benignos en el sistema nervioso central, retina, piel, pulmón, riñón y corazón principalmente. Está causada por una mutación en uno de los genes TSC1 o TSC2. Se transmite según un patrón de herencia autosómica dominante con una penetrancia muy alta, próxima al 100% y una expresividad muy variable, que se intensifica con la edad debido a la aparición de nuevas lesiones En ocasiones el diagnóstico puede ser muy difícil debido a las manifestaciones clínicas tan distintas incluso entre individuos con la misma mutación. Actualmente se prefiere el término CET al de esclerosis tuberosa debido a la variabilidad en los fenotipos y a la existencia de más de un gen causante de la enfermedad [MIM # TSC1 191100; TSC2 191092].

En esta Monografía presentamos varios casos del CET, un niño y varios adultos, todos ellos con los componentes clínicos descritos.

SINDROME DE CARVAJAL, 2020

Prefacio En varias familias de Ecuador y de la India se ha descrito otro síndrome (Síndrome de C... more Prefacio

En varias familias de Ecuador y de la India se ha descrito otro síndrome (Síndrome de Carvajal Huerta) con el mismo fenotipo “outline” del descrito del síndrome de la Isla de Naxos, y que afecta al ventrículo izquierdo. El pelo lanoso ya se presenta al nacer, la queratodermia palmo-plantar se desarrolla durante el primer año de vida y la cardiomiopatía se manifiesta clínicamente en la adolescencia, con una penetración del 100%.

En el Síndrome de Carvajal la cardiomiopatía se manifiesta clínicamente durante la infancia conduciendo con mayor frecuencia a un fallo cardiaco. Como causa del mal de Naxos, entidad con la que se confunde fenotípicamente con el SCH, en esta se han identificado mutaciones en los genes codificantes para las proteínas desmosómicas placoglobina y desmoplaquina. Los defectos en los lugares de unión de dichas proteínas provocan una discontinuidad en las uniones intercelulares, sobre todo en condiciones de alto estrés o estiramiento mecánico, provocando la muerte celular, una pérdida progresiva del miocardio y un reemplazo fibro- graso del tejido cardíaco.

En este trabajo describimos en detalles el Síndrome de Carvajal tal como lo describió su autor. La elegancia de la descripción original nos releva de comentarios.

La Monografía presentamos varios de los 19 pacientes descritos por Carvajal. No descuidamos en lo más mínimo las manifestaciones cutáneas, elementos clínicos importantes como el pelo lanoso, que según su descubridor es el elemento clínico más importante.

DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA O SINDROME DE KNIEST

PREFACIO La displasia de Kniest es una colagenopatía de tipo II grave, caracteriza por tronco y ... more PREFACIO

La displasia de Kniest es una colagenopatía de tipo II grave, caracteriza por tronco y extremidades cortas, articulaciones prominentes e hipoplasia mediofacial (cara redondeada con raíz nasal plana). La prevalencia es desconocida. La enfermedad es evidente desde el nacimiento. Paladar hendido (a veces asociado al síndrome de Pierre-Robin), cifoescoliosis, osteoartritis prematura, miopía grave y sordera son rasgos comunes. La estatura de los pacientes es variable, pero suele ser muy inferior a la normal. La inteligencia es generalmente normal. La enfermedad se transmite de forma autosómica dominante y está causada por mutaciones en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2), que codifica para el colágeno tipo II. El diagnóstico se hace en base a los datos radiológicos, que incluyen: epífisis grandes y deformes, cabeza femoral ausente, metáfisis femorales superiores ensanchadas, platispondilia y otras malformaciones vertebrales. Los estudios patológicos del cartílago muestran la presencia de inclusiones intracitoplasmáticas en los condrocitos y una matriz rica en vacuolas. Las formas de displasia espondiloepifisaria y displasia metatrópica constituyen los principales diagnósticos diferenciales. En los pacientes jóvenes, los rasgos clínicos y radiológicos son similares a los de la displasia oto-espondilo-megaepifisaria, pero en este último caso, la miopía está ausente. La mayoría de los casos se deben a mutaciones heterocigotas de novo del gen COL1A2, pero los padres afectados deben estar informados de un riesgo de recurrencia del 50%. El diagnóstico molecular prenatal es posible en las familias en las que la mutación responsable ya ha sido identificada. La micromelia se puede detectar durante el segundo trimestre del embarazo y el escáner TC del feto puede ser útil para el diagnóstico. El tratamiento es sólo sintomático. El pronóstico depende de la presencia de malformaciones en las articulaciones y anomalías vertebrales.

De las diferentes osteocondrodisplasias conocidas, presentaré en esta Monografía la Displasia de Kniest, y en las siguientes otras más de interés clínico.

SITOSTEROLEMIA, 2020

Prefacio La sitosterolemia es una enfermedad rara autosómica recesiva de almacenamiento de ester... more Prefacio

La sitosterolemia es una enfermedad rara autosómica recesiva de almacenamiento de esteroles caracterizada por la acumulación de fitoesteroles en sangre y tejidos. Las manifestaciones clínicas incluyen xantomas, artralgias y aterosclerosis prematura. Las manifestaciones hematológicas incluyen anemia hemolítica con estomatocitosis y macrotrombocitopenia. La enfermedad está causada por mutaciones en homocigosis o heterocigosis compuesta en los genes ABCG5 (2p21) y ABCG8 (2p21).

En una revision sistemática efectuada en la web no hemos encontrado que haya sido denunciada América Latina por no contar en la bibliografía existente, por este motivo presentamos dos pacientes, uno con alta sospecha de padecer esta entidad y la otra, aunque el estudio determino incremento de algún esterol en el plasma, no ha sido concluyente el diagnostico a pesar de existir elementos clínicos y bioquímicos que nos invitan a pensar en esta entidad por demás enigmática.

CLINICA Y TERAPEUTICA DE LAS DISLIPIDEMIAS, 2011

PRÓLOGO No es un drama social de países desarrollados, al contrario en nuestro país, constituye u... more PRÓLOGO
No es un drama social de países desarrollados, al contrario en nuestro país, constituye
un problema de salud pública, que debido a los altos costos sociales y económicos que de ella se derivan, conducen a desmejorar la calidad de vida.
Las dislipidemias tampoco son, vinculantes a uno u otro estrato social, están presentes en todos los sectores, no tienen distinción entre regiones, edades, sexo, raza, es decir son comunes a toda la población.
El gravísimo impacto social producido por la dislipidemia, obliga a profundizar con
más urgencia las investigaciones médicas, cuyos resultados finales permitan encontrar respuestas que aporten a la solución de este problema.
"Clínica y Terapéutica de las Dislipidemias" es una de las más importantes respuestas,
que se hayan producido en nuestro país sobre el tema en los últimos años. El
autor tienen la clara intención de aportar en la solución de problemas, en los que se
enfrentan no sólo pacientes, sino también los profesionales llamados a tratar este tipo
de enfermedades.
El autor expresa esa preocupación y por lo tanto genera a lo largo del texto aportes
fundamentales para diagnóstico y tratamiento; pero su función no sólo es la de generar una propuesta de conocimiento profesional, sino de generar un compromiso social, así se desprende del texto desarrollado. Nos traslada por un camino fácilmente comprensible para el lector, en tanto cuanto, podemos lograr la prevención de esta enfermedad y culmina con lo que se constituye en una verdadera denuncia sobre la composición de la denominada comida chatarra.
"Clínica y Terapéutica de las Dislipidemias" es una investigación con resultados,
dirigida por el Dr. Francisco A. Tama Viteri, y cuenta con el invalorable aporte de los
alumnos del grupo 21 de la Cátedra de Medicina Interna de la Escuela de Medicina de
la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Guayaquil, allí se cumple otros
objetivos del Dr. Tama, la vinculación de la Cátedra con la investigación y el apoyo para formar nuevos investigadores.
Sin lugar a dudas es el círculo perfecto de un docente - investigador, socializar sus resultados es una responsabilidad de la Universidad.
La Universidad de Guayaquil; la sociedad en su conjunto somos los beneficiarios de tan importante trabajo.

Dr. José Apolo Pineda
VICERRECTOR ACADÉMICO

SINDROME DE SECKEL (SINDROME DE CABEZA DE PAJARO), 2020

Prefacio El Síndrome de Seckel se caracteriza por retardo del crecimiento intrauterino, microgna... more Prefacio

El Síndrome de Seckel se caracteriza por retardo del crecimiento intrauterino, micrognatia, enanismo y facies de pájaro. Su patrón clínico es heterogéneo, por lo que algunos niños son considerados como síndrome de Seckel-Like. Aquí se presenta el primer caso reportado en la literatura médica ecuatoriana, y quizás también en América Latina, al tenor de otros reportados que no cumplen con el patrón fenotípico, propio del síndrome de cabeza de pájaro. Sin embargo, se vuelve más interesante el cuadro por la existencia de una nueva anomalía no descrita a la fecha, la ausencia de útero y anexos. Se trata de una niña con las características fenotípicas clásicas del síndrome de Seckel y los estudios para su diagnóstico.

En la prognosis de este síndrome, las malformaciones presentes en los casos y el retraso en el crecimiento corporal y en el desarrollo mental son la clave para el pronóstico de este síndrome, siendo importante el consejo genético a sus padres para la prevención y apoyo.

HIPOPLASIA DERMICA FOCAL o SINDROME DE GOLTZ, 2020

Prefacio El síndrome de Goltz o la hipoplasia dérmica focal es un trastorno cutáneo polimórfico ... more Prefacio

El síndrome de Goltz o la hipoplasia dérmica focal es un trastorno cutáneo polimórfico con anomalías muy variables que afectan a los ojos, dentadura, esqueleto, y a los sistemas nervioso central, urinario, gastrointestinal y cardiovascular. Se desconoce su prevalencia. Los signos clínicos son: atrofia cutánea y papilomas periorificiales que abundan alrededor de la boca, genitales y/o ano. El tejido graso subcutáneo puede herniarse en las zonas de encuentro de las pequeñas áreas atróficas. Otros signos clínicos frecuentes incluyen la onicodistrofia y la alopecia cicatrizante. Los trastornos esqueléticos se presentan ya en el nacimiento, con sindactilia, ectrodactilia y/o aplasia de dedos en manos y pies. Los defectos óseos incluyen escoliosis, clavículas y costillas hipoplásicas, y deformación del tórax. Como norma, se asocian anomalías dentales que pueden incluir mal posicionamiento, dientes supernumerarios y defectos del esmalte. Los ojos suelen estar afectados por colobomas del iris, microftalmia y/o estrabismo. Puede presentarse también retraso psicomotor. Este síndrome afecta a los tejidos derivados del ectodermo y del mesodermo. La transmisión es dominante ligada al cromosoma X, siendo letal in útero para los fetos masculinos. Provoca altas tasas de aborto en las familias afectadas. Aún no se ha identificado el gen implicado en el origen de esta enfermedad. Sin embargo, para algunos pacientes se ha identificado una deleción en el brazo corto del cromosoma X, con punto de rotura en Xp22.31, pudiendo representar el locus del gen causal. Debe establecerse un diagnóstico diferencial respecto al nevus de Hoffmann-Zurhelle, la incontinencia pigmenti y las poiquilodermias congénitas. El tratamiento es sintomático, incluyendo cuidados dermatológicos y ortopédicos. Los papilomas pueden requerir intervención quirúrgica. Los individuos con formas graves del síndrome suelen morir durante su infancia, aunque muchos de los otros pacientes tienen una esperanza de vida normal.

NEUROFIBROMATOSIS DE TIPO 1 o o ENFERMEDAD DE VON RECKLINGHAUSEN

Prefacio Las neurofibromatosis constituyen un grupo de enfermedades neurocutáneas que muestran ex... more Prefacio
Las neurofibromatosis constituyen un grupo de enfermedades neurocutáneas que muestran extrema heterogenecidad clínica y están caracterizadas por anormales crecimientos en tejidos derivados de la cresta neural embriogénica. Las 2 formas clínicas principales que existen son la tipo 1 (NF1) o enfermedad de von Recklinghausen, causada por un defecto en el brazo largo del cromosoma 17 (17q 11.2) y la tipo 2 (NF2) donde las mutaciones ocurren en el cromosoma 22 (22q 12). En la tipo 1 ocurre la inactivación del neurofibromin, mientras que la tipo 2 resulta de la inactivación de la mielina supresora del tumor.
En esta Monografía describimos en detalles los componentes clínicos y genéticos del fenotipo 1. Además presentamos varios casos de observaciones personales donde incluyo una familia completa en tres generaciones.

Prefacio El síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una ciliopatía con afectación multisistémica. Su p... more Prefacio

El síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una ciliopatía con afectación multisistémica. Su prevalencia en Europa está estimada entre 1/125.000 y 1/175.000. Este trastorno está caracterizado por una combinación de síntomas clínicos: obesidad, retinopatía pigmentaria, polidactilia post-axial, riñones poliquísticos, hipogenitalismo y trastornos de aprendizaje, muchos de los cuales aparecen muchos años después de la aparición de la enfermedad. La expresión clínica es variable pero muchos de los pacientes manifiestan la mayoría de los síntomas clínicos durante el curso de enfermedad. La retinopatía pigmentaria es el único síntoma clínico constante después la infancia. El SBB puede también estar asociado con otras manifestaciones graves incluida diabetes, hipertensión, cardiopatía congénita y enfermedad de Hirschsprung.

El amplio espectro clínico observado en el SBB está asociado a una significativa heterogeneidad genética. El trastorno se trasmite principalmente de manera autosómica recesiva pero se ha detectado herencia oligogénica en algunos casos. Hasta ahora, se han identificado mutaciones en 12 genes diferentes (BBS1 hasta BBS12) como responsables de este fenotipo. Estos genes codifican para proteínas implicadas en el desarrollo y función de los cilios primarios. La ausencia o disfunción de las proteínas BBS dan como resultado anomalías ciliares en órganos como el riñón y el ojo. Sin embargo, la relación entre los síntomas y la disfunción ciliar es desconocida para algunas de las manifestaciones clínicas del SBB. El reconocimiento del cuadro clínico es importante, ya que el diagnóstico puede confirmarse con análisis molecular, permitiendo el consejo genético apropiado para los miembros de la familia y el posible diagnóstico prenatal.

El diagnóstico diferencial debe incluir los síndromes de Alström, McKusick-Kaufmann y Meckel-Gruber. Los pacientes con SBB necesitan una atención médica multidisciplinar. Las anomalías renales son la principal manifestación con riesgo para la vida porque pueden llevar a un fallo renal terminal que requiera trasplante renal. La pérdida progresiva de visión debido a la distrofia retiniana, junto con el déficit intelectual moderado (cuando está presente), anomalías en el comportamiento, hipomimia y obesidad afectan la vida social de estos pacientes.