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Papers by Franciele Cabral Pinheiro

Genetics and Molecular Biology

Fructose-1,6-bisphosphatase (FBPase) deficiency is a rare inborn error of fructose metabolism cau... more Fructose-1,6-bisphosphatase (FBPase) deficiency is a rare inborn error of fructose metabolism caused by pathogenic variants in the FBP1 gene. As gluconeogenesis is affected, catabolic episodes can induce ketotic hypoglycemia in patients. FBP1 analysis is the most commonly used approach for the diagnosis of this disorder. Herein, a Brazilian patient is reported. The proband, a girl born to a consanguineous couple, presented with severe hypoglycemia crisis in the neonatal period. At the age 17 months, presented a new crisis accompanied by metabolic acidosis associated with a feverish episode. Genetic analysis was performed by next-generation sequencing (NGS), identifying the NM_000507.3:c.611_614del variant in homozygosis in the FBP1 gene. In silico analysis and 3D modeling were performed, suggesting that this variant is associated with a loss of sites for substrate and Mg 2+ binding and for posttranslational modifications of FBPase. The c.611_614del variant is located in a repetitive region of the FBP1 gene that appears to be a hotspot for mutational events. This frameshift creates a premature termination codon in the last coding exon which escapes the nonsense-mediated decay mechanism, according to in silico analysis. This variant results in an intrinsically disordered protein with loss of substrate recognition and post-translational modification sites.

Cellular and Molecular Life Sciences

Molecular Genetics & Genomic Medicine

This is an open access article under the terms of the Creative Commons Attribution License, which... more This is an open access article under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits use, distribution and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.

Revista Contexto & Saúde

A ocorrência de doenças transmitidas por alimentos pode estar relacionada a práticas inadequadas ... more A ocorrência de doenças transmitidas por alimentos pode estar relacionada a práticas inadequadas na manipulação e preparação de alimentos e à contaminação cruzada, que podem envolver esponjas de cozinha. Com base nisso, o objetivo deste estudo foi avaliar a contaminação microbiológica de esponjas usadas em serviços de alimentação e verificar a eficácia de um procedimento para sua descontaminação. As esponjas foram coletadas em nove serviços de alimentação e substituídas por esponjas novas. Após uma semana de utilização, uma nova amostragem foi realizada e parte das esponjas foi submetida a um processo de descontaminação por imersão em água fervente. Análises microbiológicas incluíram contagens de mesófilos aeróbios totais, coliformes totais e termotolerantes, Staphylococcus sp. e presença de S. aureus. A quantificação de mesófilos aeróbios em esponjas novas (EN) variou de 2,85 a 8,92 logUFC/ml. A quantificação dos grupos coliformes totais e termotolerantes apresentou valores entre 0,48 e 3,04 logNMP/ml. Para Staphylococcus sp., as contagens foram de 2,65 logUFC/ml, acima de 3 logUFC/ml, demonstrando resultado positivo para S. aureus em amostras de dois dos estabelecimentos. Houve grande variação nas contagens microbiológicas entre os estabelecimentos e a descontaminação resultou em reduções significativas em grande parte dos estabelecimentos, variando de 84,2% a 98%. A partir desses resultados a descontaminação de esponjas de cozinha e sua substituição periódica mostraram-se essenciais para a segurança do alimento.

Vigilância Sanitária em Debate, 2017

A industrialização de lácteos ovinos é recente no Brasil e a produção é concentrada em regiões de... more A industrialização de lácteos ovinos é recente no Brasil e a produção é concentrada em regiões de serra, como a Gaúcha. O leite ovino possui alto conteúdo de sólidos comparado ao bovino, com maior rendimento na produção de queijo. A produção deste leite sofre variações sazonais e poderia ser estocado até obter uma quantidade suficiente para processamento. O objetivo deste trabalho foi avaliar parâmetros microbiológicos e físico-químicos no leite proveniente de seis produtores sob armazenamento refrigerado. O leite foi analisado durante sete dias, incluindo contagem padrão em placas (CPP), psicrotróficos, coliformes totais e termotolerantes, Staphylococcus sp. e Staphylococcus aureus, acidez titulável, pH, atividade de água e proteína. Os resultados demonstraram altas contagens microbianas e CPP acima dos limites estabelecidos pela legislação para a maioria das amostras. Contagens de psicrotróficos, coliformes totais e fecais foram elevadas durante este período. A acidez titulável aumentou ao longo dos dias e o conteúdo de proteína diminuiu. As amostras do produtor B apresentaram menores contagens microbianas dentre todas testadas. A estocagem a frio torna-se uma alternativa, a curto prazo, quando há diminuição na produção de leite ovino para beneficiamento a derivados. No entanto, o período de armazenamento refrigerado não deve ultrapassar dois dias, devido à deterioração.

Anais Do Salao Internacional De Ensino Pesquisa E Extensao, 2012

Anais Do Salao Internacional De Ensino Pesquisa E Extensao, 2011

Anais Do Salao Internacional De Ensino Pesquisa E Extensao, Nov 1, 2013

Anais Do Salao Internacional De Ensino Pesquisa E Extensao, 2011

Anais Do Salao Internacional De Ensino Pesquisa E Extensao, 2011

Anais Do Salao Internacional De Ensino Pesquisa E Extensao, 2011

Anais Do Salao Internacional De Ensino Pesquisa E Extensao, Nov 1, 2013

Genetics and Molecular Biology

Fructose-1,6-bisphosphatase (FBPase) deficiency is a rare inborn error of fructose metabolism cau... more Fructose-1,6-bisphosphatase (FBPase) deficiency is a rare inborn error of fructose metabolism caused by pathogenic variants in the FBP1 gene. As gluconeogenesis is affected, catabolic episodes can induce ketotic hypoglycemia in patients. FBP1 analysis is the most commonly used approach for the diagnosis of this disorder. Herein, a Brazilian patient is reported. The proband, a girl born to a consanguineous couple, presented with severe hypoglycemia crisis in the neonatal period. At the age 17 months, presented a new crisis accompanied by metabolic acidosis associated with a feverish episode. Genetic analysis was performed by next-generation sequencing (NGS), identifying the NM_000507.3:c.611_614del variant in homozygosis in the FBP1 gene. In silico analysis and 3D modeling were performed, suggesting that this variant is associated with a loss of sites for substrate and Mg 2+ binding and for posttranslational modifications of FBPase. The c.611_614del variant is located in a repetitive region of the FBP1 gene that appears to be a hotspot for mutational events. This frameshift creates a premature termination codon in the last coding exon which escapes the nonsense-mediated decay mechanism, according to in silico analysis. This variant results in an intrinsically disordered protein with loss of substrate recognition and post-translational modification sites.

Cellular and Molecular Life Sciences

Molecular Genetics & Genomic Medicine

This is an open access article under the terms of the Creative Commons Attribution License, which... more This is an open access article under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits use, distribution and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.

Revista Contexto & Saúde

A ocorrência de doenças transmitidas por alimentos pode estar relacionada a práticas inadequadas ... more A ocorrência de doenças transmitidas por alimentos pode estar relacionada a práticas inadequadas na manipulação e preparação de alimentos e à contaminação cruzada, que podem envolver esponjas de cozinha. Com base nisso, o objetivo deste estudo foi avaliar a contaminação microbiológica de esponjas usadas em serviços de alimentação e verificar a eficácia de um procedimento para sua descontaminação. As esponjas foram coletadas em nove serviços de alimentação e substituídas por esponjas novas. Após uma semana de utilização, uma nova amostragem foi realizada e parte das esponjas foi submetida a um processo de descontaminação por imersão em água fervente. Análises microbiológicas incluíram contagens de mesófilos aeróbios totais, coliformes totais e termotolerantes, Staphylococcus sp. e presença de S. aureus. A quantificação de mesófilos aeróbios em esponjas novas (EN) variou de 2,85 a 8,92 logUFC/ml. A quantificação dos grupos coliformes totais e termotolerantes apresentou valores entre 0,48 e 3,04 logNMP/ml. Para Staphylococcus sp., as contagens foram de 2,65 logUFC/ml, acima de 3 logUFC/ml, demonstrando resultado positivo para S. aureus em amostras de dois dos estabelecimentos. Houve grande variação nas contagens microbiológicas entre os estabelecimentos e a descontaminação resultou em reduções significativas em grande parte dos estabelecimentos, variando de 84,2% a 98%. A partir desses resultados a descontaminação de esponjas de cozinha e sua substituição periódica mostraram-se essenciais para a segurança do alimento.

Vigilância Sanitária em Debate, 2017

A industrialização de lácteos ovinos é recente no Brasil e a produção é concentrada em regiões de... more A industrialização de lácteos ovinos é recente no Brasil e a produção é concentrada em regiões de serra, como a Gaúcha. O leite ovino possui alto conteúdo de sólidos comparado ao bovino, com maior rendimento na produção de queijo. A produção deste leite sofre variações sazonais e poderia ser estocado até obter uma quantidade suficiente para processamento. O objetivo deste trabalho foi avaliar parâmetros microbiológicos e físico-químicos no leite proveniente de seis produtores sob armazenamento refrigerado. O leite foi analisado durante sete dias, incluindo contagem padrão em placas (CPP), psicrotróficos, coliformes totais e termotolerantes, Staphylococcus sp. e Staphylococcus aureus, acidez titulável, pH, atividade de água e proteína. Os resultados demonstraram altas contagens microbianas e CPP acima dos limites estabelecidos pela legislação para a maioria das amostras. Contagens de psicrotróficos, coliformes totais e fecais foram elevadas durante este período. A acidez titulável aumentou ao longo dos dias e o conteúdo de proteína diminuiu. As amostras do produtor B apresentaram menores contagens microbianas dentre todas testadas. A estocagem a frio torna-se uma alternativa, a curto prazo, quando há diminuição na produção de leite ovino para beneficiamento a derivados. No entanto, o período de armazenamento refrigerado não deve ultrapassar dois dias, devido à deterioração.

Anais Do Salao Internacional De Ensino Pesquisa E Extensao, 2012

Anais Do Salao Internacional De Ensino Pesquisa E Extensao, 2011

Anais Do Salao Internacional De Ensino Pesquisa E Extensao, Nov 1, 2013

Anais Do Salao Internacional De Ensino Pesquisa E Extensao, 2011

Anais Do Salao Internacional De Ensino Pesquisa E Extensao, 2011

Anais Do Salao Internacional De Ensino Pesquisa E Extensao, 2011

Anais Do Salao Internacional De Ensino Pesquisa E Extensao, Nov 1, 2013