Gema Esteban Bueno - Academia.edu (original) (raw)
Books by Gema Esteban Bueno
Capítulo Libro: Coca, J.R. (Ed.) Enfermedades Raras. Contribuciones a la Investigación Social y Biomédica, pp. 99-113, 2019
La presente investigación tiene como objetivo analizar la realidad social de las familias afectad... more La presente investigación tiene como objetivo analizar la realidad social de las familias afectadas por el Síndrome de Wolfram. Se realiza una investigación cualitativa basada en entrevistas online. El análisis es sociohermenéutico y comprensivo. Se comprueba el aislamiento al que se ven sometidas las familias y la problemática social que éstas padecen. Por último es notoria la situación de marginación social que viven los afectados.
Papers by Gema Esteban Bueno
espanolLa presente investigacion tiene como objetivo analizar la realidad social de las familias ... more espanolLa presente investigacion tiene como objetivo analizar la realidad social de las familias afectadas por el Sindrome de Wolfram. Se realiza una investigacion cualitativa basada en entrevistas online. El analisis es sociohermeneutico y comprensivo. Se comprueba el aislamiento al que se ven sometidas las familias y la problematica social que estas padecen. Por ultimo es notoria la situacion de marginacion social que viven los afectados. EnglishThe objective of this research is to analyze the social reality of families affected by Wolfram’s Syndrome. Qualitative research based on online interviews is carried out. The analysis is socio-hermeneutics and comprehensive. The isolation to which the families are subjected and the social problems they suffer are proved. Finally, the situation of social marginalization lived by those affected is notorious.
European Journal of Investigation in Health, Psychology and Education, Jun 17, 2014
El Síndrome de Wolfram (S.W.) es una enfermedad rara (ER) con una prevalencia estimada de 1/77000... more El Síndrome de Wolfram (S.W.) es una enfermedad rara (ER) con una prevalencia estimada de 1/770000 habitantes que afecta a múltiples órganos y sistemas, considerándose esta enfermedad como crónica y progresiva. Su diagnóstico implica devastadoras consecuencias a nivel físico, educacional y emocional. Es conocido también por su acrónimo DIDMOAD que son las iniciales de sus principales componentes: Diabetes Insípida, Diabetes Mellitus, Atrofia óptica y sordera (Deafness). Las ER se caracterizan por su baja prevalencia y escasez de conocimientos y tratamientos sobre ellas. Es importante destacar que el 80% poseen una base genética y esto originará en la pareja dudas e incertidumbres ante la idea de tener otro hijo. La presencia en la familia de una ER altera significativamente las relaciones y la calidad de vida del sistema familiar. Este trabajo incide en la importancia de valorar los aspectos psicosociales de cara a poder dar una adecuada atención a estos pacientes no ciñéndose solamente a los aspectos meramente clínicos. El objetivo del presente estudio ha sido conocer la calidad de vida de los familiares de personas afectadas de S.W. y su repercusión en la vida diaria. Palabras clave: Síndrome de Wolfram, enfermedades raras, calidad de vida, sistema familiar. The quality of life in the relatives of Wolfram's syndrome patients. Wolfram Syndrome (WS) is a rare disease (RD) with an estimated prevalence of 1/770,000 inhabitants. It is considered a multisystemic, chronic and progressive disease.WS diagnosis implies devastating consequences at physical, educational and emotional levels. WS is also known by the acronym DIDMOAD, derived from the first letters of the main clinical symptoms: Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness. Rare diseases are characterized by their low prevalence and the lack of knowledge on the pathophysiology and treatment of them. Interestingly, around 80% of RD have a genetic basis, and this fact causes doubts and uncertainties in the couples, about the idea of having another child. The existence of a RD in a family, alters significantly the relationships and the quality of life within the family. The present work remarks the huge value of psychosocial aspects in order to pay an adequate attention to these patients, not only taking care of the clinical aspects. The main purpose of this study has been to ascertain the quality of life of Wolfram's syndrome affected patients, and its impact in the daily life.
Cultura de los cuidados, 2022
The aim of this article is to analyze the possible existence of overprotection, its social impact... more The aim of this article is to analyze the possible existence of overprotection, its social impact, and its effects on the quality of life of people with Wolfram syndrome. The research
European Journal of Investigation in Health, Psychology and Education, Oct 22, 2015
El Síndrome de Wolfram (S.W.) es una enfermedad rara (ER) con una prevalencia estimada de 1/77000... more El Síndrome de Wolfram (S.W.) es una enfermedad rara (ER) con una prevalencia estimada de 1/770000 habitantes que afecta a múltiples órganos y sistemas, considerándose esta enfermedad como crónica y progresiva. Su diagnóstico implica devastadoras consecuencias a nivel físico, educacional y emocional. Es conocido también por su acrónimo DIDMOAD que son las iniciales de sus principales componentes: Diabetes Insípida, Diabetes Mellitus, Atrofia óptica y sordera (Deafness). Las ER se caracterizan por su baja prevalencia y escasez de conocimientos y tratamientos sobre ellas. Es importante destacar que el 80% poseen una base genética y esto originará en la pareja dudas e incertidumbres ante la idea de tener otro hijo. La presencia en la familia de una ER altera significativamente las relaciones y la calidad de vida del sistema familiar. Este trabajo incide en la importancia de valorar los aspectos psicosociales de cara a poder dar una adecuada atención a estos pacientes no ciñéndose solamente a los aspectos meramente clínicos. El objetivo del presente estudio ha sido conocer la calidad de vida de los familiares de personas afectadas de S.W. y su repercusión en la vida diaria. Palabras clave: Síndrome de Wolfram, enfermedades raras, calidad de vida, sistema familiar. The quality of life in the relatives of Wolfram's syndrome patients. Wolfram Syndrome (WS) is a rare disease (RD) with an estimated prevalence of 1/770,000 inhabitants. It is considered a multisystemic, chronic and progressive disease.WS diagnosis implies devastating consequences at physical, educational and emotional levels. WS is also known by the acronym DIDMOAD, derived from the first letters of the main clinical symptoms: Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness. Rare diseases are characterized by their low prevalence and the lack of knowledge on the pathophysiology and treatment of them. Interestingly, around 80% of RD have a genetic basis, and this fact causes doubts and uncertainties in the couples, about the idea of having another child. The existence of a RD in a family, alters significantly the relationships and the quality of life within the family. The present work remarks the huge value of psychosocial aspects in order to pay an adequate attention to these patients, not only taking care of the clinical aspects. The main purpose of this study has been to ascertain the quality of life of Wolfram's syndrome affected patients, and its impact in the daily life.
Healthcare
Wolfram syndrome (WS) is a rare neurodegenerative disease usually of autosomal recessive origin. ... more Wolfram syndrome (WS) is a rare neurodegenerative disease usually of autosomal recessive origin. There is limited research about sensorineural hearing loss, despite it being a fundamental entity. It is important to broaden the study of this disease and specify a set of tests required for an adequate assessment of patients for efficient monitoring and control. The fundamental objective of this research is to understand WS from a biomedical perspective in order to help in its diagnosis, follow-up, and control. Pure tones audiometry, tympanometry, speech perception, the speech intelligibility index without aid, and testing at high frequencies were among the audiological measurements utilised since they were deemed suitable for standardised follow-up. Mixed linear models were used to examine the effects of age, time, or mean interaction in pure-tone (IPT), the average of high frequencies (HFA), auditory brainstem response (ABR), and brainstem auditory evoked potentials (BAEP). The genet...
Frontiers in Sociology, Nov 25, 2022
Pharmacovigilance is a scientific discipline that has changed a lot in recent years and is of gre... more Pharmacovigilance is a scientific discipline that has changed a lot in recent years and is of great social importance. The case of the so-called sulfonamide elixir showed society the importance of this discipline. Since then, pharmacovigilance has evolved into a scientific discipline with a strong social character. In this paper, a historical review is made of several paradigmatic examples of this discipline to reflect on what pharmacovigilance could be like finally. We conclude that this discipline could be more closely related to other areas of the social sciences, which would help to promote a more democratic social environment taking into account the needs of individuals and social groups.
Frontiers in Sociology, Nov 25, 2022
Pharmacovigilance is a scientific discipline that has changed a lot in recent years and is of gre... more Pharmacovigilance is a scientific discipline that has changed a lot in recent years and is of great social importance. The case of the so-called sulfonamide elixir showed society the importance of this discipline. Since then, pharmacovigilance has evolved into a scientific discipline with a strong social character. In this paper, a historical review is made of several paradigmatic examples of this discipline to reflect on what pharmacovigilance could be like finally. We conclude that this discipline could be more closely related to other areas of the social sciences, which would help to promote a more democratic social environment taking into account the needs of individuals and social groups.
Human mutation, Jul 21, 2017
We developed a variant database for diabetes syndrome genes, using the Leiden Open Variation Data... more We developed a variant database for diabetes syndrome genes, using the Leiden Open Variation Database platform, containing observed phenotypes matched to the genetic variations. We populated it with 628 published disease associated variants (December 2016) for: WFS1 (n = 309), CISD2 (n = 3), ALMS1 (n = 268), and SLC19A2 (n = 48) for Wolfram type 1, Wolfram type 2, Alström and Thiamine-responsive megaloblastic anaemia syndromes respectively; and included 23 previously unpublished novel germline variants in WFS1 and 17 variants in ALMS1. We then investigated genotype phenotype relations for the WFS1 gene. The presence of bi-allelic loss of function variants predicted Wolfram syndrome defined by insulin dependent diabetes and optic atrophy, with a sensitivity of 79% (95% CI 75-83%) and specificity of 92% (83-97%). The presence of minor loss of function variants in WFS1 predicted isolated diabetes, isolated deafness or isolated congenital cataracts without development of the full syndro...
Acciones e Investigaciones Sociales
La pandemia de la COVID-19 se ha convertido en una crisis sanitaria, con amplias repercusiones. L... more La pandemia de la COVID-19 se ha convertido en una crisis sanitaria, con amplias repercusiones. Los servicios de atención a las enfermedades raras (ER) se han visto afectados por los cambios derivados de las medidas para su gestión. En el presente estudio se ha analizado cuál ha sido el impacto del confinamiento estricto en los servicios y en la actividad de las entidades vinculadas a las ER. En el estudio han participado un total de 81 entidades ER en España. Los resultados mostraron que se ha producido un efecto negativo en el número de actividades y servicios que las entidades han podido prestar durante este periodo. Tanto debido a la eliminación de dichas actividades y servicios, como a los cambios que han debido realizarse para poder prestar los mismos.
Saúde e Sociedade
Resumen A raíz de la pandemia producida por el impacto del nuevo coronavirus, se adoptaron medida... more Resumen A raíz de la pandemia producida por el impacto del nuevo coronavirus, se adoptaron medidas de confinamiento estricto en España desde el 15 de marzo de 2020. Las medidas afectaron, entre otros sistemas, a la actividad y gestión de las entidades del tercer sector dedicadas a la atención a las personas con enfermedades raras. En este estudio se trató de conocer este impacto, mediante el uso de metodología cualitativa y el software MAXQDA a partir de una muestra de 81 entidades participantes en el estudio. Del análisis de la información obtenida se pudo extraer que el confinamiento no ha supuesto un impacto homogéneo en la gestión de las entidades. Destaca la reducción de sus actividades de visibilidad con el consiguiente impacto social y psicoafectivo. Ello pone de manifiesto una debilidad estructural previa que con esta situación se ha visto agravada. Este estudio también profundiza en los ajustes que estas entidades han realizado para poder seguir prestando sus servicios de a...
Atención Primaria
Las enfermedades raras, pese a su baja frecuencia individual, afectan globalmente al 7% de la pob... more Las enfermedades raras, pese a su baja frecuencia individual, afectan globalmente al 7% de la población, por lo que el profesional de Atención Primaria (AP) tendrá varios de estos pacientes bajo seguimiento. El 80% de estas enfermedades tienen base genética, lo que hace fundamental un asesoramiento genético adecuado. El seguimiento de pacientes con síndrome de Wolfram (SW) puede servir para diseñar un protocolo susceptible de ser utilizado en el diagnóstico y manejo de otras entidades y ser utilizado por profesionales sanitarios para dar soporte a los pacientes, contando con la participación de profesionales sanitarios e investigadores especializados en el SW, los propios pacientes y su entorno. Se desarrollan los pasos fundamentales de todo procedimiento clínico genético, en el que la AP es clave para dar soporte a estas familias y transmitir de forma comprensible la información sobre los aspectos genéticos.
Atencion Primaria, Mar 16, 2022
El sindrome de Wolfram (DIDMOAD) es una entidad compleja, hereditaria de muy baja prevalencia. Ba... more El sindrome de Wolfram (DIDMOAD) es una entidad compleja, hereditaria de muy baja prevalencia. Basicamente esta constituida por la asociacion de diabetes Mellitus y Atrofia Optica, concurren en frecuencia variables otras entidades, siendo las mas frecuentes diabetes insipida, -- y alteraciones de la via urinaria. La serie de pacientes recogidas en nuestro trabajo (n=23) representa el mayor conjunto de pacientes con Sindrome de Wolfram diagnosticados en nuestro pais. Se aporta una vision biopsico social acerca de la problematica de estos enfermos: * Se ha realizado una amplia recopilacion de informacion acerca de esta patologia y hasta el momento actual estaba muy dispersa. * Se comentan las caracteristicas clinicas de nuestros parientes comparandolos con las series mas amplios previamente publicados, haciendose especial hincapie en la diferencia de edad a la que aparecen los sintomas y el momento del diagnostico clinico que cada uno de los sintomas comporta. * Se realiza una valorac...
espanolLa presente investigacion tiene como objetivo analizar la realidad social de las familias ... more espanolLa presente investigacion tiene como objetivo analizar la realidad social de las familias afectadas por el Sindrome de Wolfram. Se realiza una investigacion cualitativa basada en entrevistas online. El analisis es sociohermeneutico y comprensivo. Se comprueba el aislamiento al que se ven sometidas las familias y la problematica social que estas padecen. Por ultimo es notoria la situacion de marginacion social que viven los afectados. EnglishThe objective of this research is to analyze the social reality of families affected by Wolfram’s Syndrome. Qualitative research based on online interviews is carried out. The analysis is socio-hermeneutics and comprehensive. The isolation to which the families are subjected and the social problems they suffer are proved. Finally, the situation of social marginalization lived by those affected is notorious.
Capítulo Libro: Coca, J.R. (Ed.) Enfermedades Raras. Contribuciones a la Investigación Social y Biomédica, pp. 99-113, 2019
La presente investigación tiene como objetivo analizar la realidad social de las familias afectad... more La presente investigación tiene como objetivo analizar la realidad social de las familias afectadas por el Síndrome de Wolfram. Se realiza una investigación cualitativa basada en entrevistas online. El análisis es sociohermenéutico y comprensivo. Se comprueba el aislamiento al que se ven sometidas las familias y la problemática social que éstas padecen. Por último es notoria la situación de marginación social que viven los afectados.
espanolLa presente investigacion tiene como objetivo analizar la realidad social de las familias ... more espanolLa presente investigacion tiene como objetivo analizar la realidad social de las familias afectadas por el Sindrome de Wolfram. Se realiza una investigacion cualitativa basada en entrevistas online. El analisis es sociohermeneutico y comprensivo. Se comprueba el aislamiento al que se ven sometidas las familias y la problematica social que estas padecen. Por ultimo es notoria la situacion de marginacion social que viven los afectados. EnglishThe objective of this research is to analyze the social reality of families affected by Wolfram’s Syndrome. Qualitative research based on online interviews is carried out. The analysis is socio-hermeneutics and comprehensive. The isolation to which the families are subjected and the social problems they suffer are proved. Finally, the situation of social marginalization lived by those affected is notorious.
European Journal of Investigation in Health, Psychology and Education, Jun 17, 2014
El Síndrome de Wolfram (S.W.) es una enfermedad rara (ER) con una prevalencia estimada de 1/77000... more El Síndrome de Wolfram (S.W.) es una enfermedad rara (ER) con una prevalencia estimada de 1/770000 habitantes que afecta a múltiples órganos y sistemas, considerándose esta enfermedad como crónica y progresiva. Su diagnóstico implica devastadoras consecuencias a nivel físico, educacional y emocional. Es conocido también por su acrónimo DIDMOAD que son las iniciales de sus principales componentes: Diabetes Insípida, Diabetes Mellitus, Atrofia óptica y sordera (Deafness). Las ER se caracterizan por su baja prevalencia y escasez de conocimientos y tratamientos sobre ellas. Es importante destacar que el 80% poseen una base genética y esto originará en la pareja dudas e incertidumbres ante la idea de tener otro hijo. La presencia en la familia de una ER altera significativamente las relaciones y la calidad de vida del sistema familiar. Este trabajo incide en la importancia de valorar los aspectos psicosociales de cara a poder dar una adecuada atención a estos pacientes no ciñéndose solamente a los aspectos meramente clínicos. El objetivo del presente estudio ha sido conocer la calidad de vida de los familiares de personas afectadas de S.W. y su repercusión en la vida diaria. Palabras clave: Síndrome de Wolfram, enfermedades raras, calidad de vida, sistema familiar. The quality of life in the relatives of Wolfram's syndrome patients. Wolfram Syndrome (WS) is a rare disease (RD) with an estimated prevalence of 1/770,000 inhabitants. It is considered a multisystemic, chronic and progressive disease.WS diagnosis implies devastating consequences at physical, educational and emotional levels. WS is also known by the acronym DIDMOAD, derived from the first letters of the main clinical symptoms: Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness. Rare diseases are characterized by their low prevalence and the lack of knowledge on the pathophysiology and treatment of them. Interestingly, around 80% of RD have a genetic basis, and this fact causes doubts and uncertainties in the couples, about the idea of having another child. The existence of a RD in a family, alters significantly the relationships and the quality of life within the family. The present work remarks the huge value of psychosocial aspects in order to pay an adequate attention to these patients, not only taking care of the clinical aspects. The main purpose of this study has been to ascertain the quality of life of Wolfram's syndrome affected patients, and its impact in the daily life.
Cultura de los cuidados, 2022
The aim of this article is to analyze the possible existence of overprotection, its social impact... more The aim of this article is to analyze the possible existence of overprotection, its social impact, and its effects on the quality of life of people with Wolfram syndrome. The research
European Journal of Investigation in Health, Psychology and Education, Oct 22, 2015
El Síndrome de Wolfram (S.W.) es una enfermedad rara (ER) con una prevalencia estimada de 1/77000... more El Síndrome de Wolfram (S.W.) es una enfermedad rara (ER) con una prevalencia estimada de 1/770000 habitantes que afecta a múltiples órganos y sistemas, considerándose esta enfermedad como crónica y progresiva. Su diagnóstico implica devastadoras consecuencias a nivel físico, educacional y emocional. Es conocido también por su acrónimo DIDMOAD que son las iniciales de sus principales componentes: Diabetes Insípida, Diabetes Mellitus, Atrofia óptica y sordera (Deafness). Las ER se caracterizan por su baja prevalencia y escasez de conocimientos y tratamientos sobre ellas. Es importante destacar que el 80% poseen una base genética y esto originará en la pareja dudas e incertidumbres ante la idea de tener otro hijo. La presencia en la familia de una ER altera significativamente las relaciones y la calidad de vida del sistema familiar. Este trabajo incide en la importancia de valorar los aspectos psicosociales de cara a poder dar una adecuada atención a estos pacientes no ciñéndose solamente a los aspectos meramente clínicos. El objetivo del presente estudio ha sido conocer la calidad de vida de los familiares de personas afectadas de S.W. y su repercusión en la vida diaria. Palabras clave: Síndrome de Wolfram, enfermedades raras, calidad de vida, sistema familiar. The quality of life in the relatives of Wolfram's syndrome patients. Wolfram Syndrome (WS) is a rare disease (RD) with an estimated prevalence of 1/770,000 inhabitants. It is considered a multisystemic, chronic and progressive disease.WS diagnosis implies devastating consequences at physical, educational and emotional levels. WS is also known by the acronym DIDMOAD, derived from the first letters of the main clinical symptoms: Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness. Rare diseases are characterized by their low prevalence and the lack of knowledge on the pathophysiology and treatment of them. Interestingly, around 80% of RD have a genetic basis, and this fact causes doubts and uncertainties in the couples, about the idea of having another child. The existence of a RD in a family, alters significantly the relationships and the quality of life within the family. The present work remarks the huge value of psychosocial aspects in order to pay an adequate attention to these patients, not only taking care of the clinical aspects. The main purpose of this study has been to ascertain the quality of life of Wolfram's syndrome affected patients, and its impact in the daily life.
Healthcare
Wolfram syndrome (WS) is a rare neurodegenerative disease usually of autosomal recessive origin. ... more Wolfram syndrome (WS) is a rare neurodegenerative disease usually of autosomal recessive origin. There is limited research about sensorineural hearing loss, despite it being a fundamental entity. It is important to broaden the study of this disease and specify a set of tests required for an adequate assessment of patients for efficient monitoring and control. The fundamental objective of this research is to understand WS from a biomedical perspective in order to help in its diagnosis, follow-up, and control. Pure tones audiometry, tympanometry, speech perception, the speech intelligibility index without aid, and testing at high frequencies were among the audiological measurements utilised since they were deemed suitable for standardised follow-up. Mixed linear models were used to examine the effects of age, time, or mean interaction in pure-tone (IPT), the average of high frequencies (HFA), auditory brainstem response (ABR), and brainstem auditory evoked potentials (BAEP). The genet...
Frontiers in Sociology, Nov 25, 2022
Pharmacovigilance is a scientific discipline that has changed a lot in recent years and is of gre... more Pharmacovigilance is a scientific discipline that has changed a lot in recent years and is of great social importance. The case of the so-called sulfonamide elixir showed society the importance of this discipline. Since then, pharmacovigilance has evolved into a scientific discipline with a strong social character. In this paper, a historical review is made of several paradigmatic examples of this discipline to reflect on what pharmacovigilance could be like finally. We conclude that this discipline could be more closely related to other areas of the social sciences, which would help to promote a more democratic social environment taking into account the needs of individuals and social groups.
Frontiers in Sociology, Nov 25, 2022
Pharmacovigilance is a scientific discipline that has changed a lot in recent years and is of gre... more Pharmacovigilance is a scientific discipline that has changed a lot in recent years and is of great social importance. The case of the so-called sulfonamide elixir showed society the importance of this discipline. Since then, pharmacovigilance has evolved into a scientific discipline with a strong social character. In this paper, a historical review is made of several paradigmatic examples of this discipline to reflect on what pharmacovigilance could be like finally. We conclude that this discipline could be more closely related to other areas of the social sciences, which would help to promote a more democratic social environment taking into account the needs of individuals and social groups.
Human mutation, Jul 21, 2017
We developed a variant database for diabetes syndrome genes, using the Leiden Open Variation Data... more We developed a variant database for diabetes syndrome genes, using the Leiden Open Variation Database platform, containing observed phenotypes matched to the genetic variations. We populated it with 628 published disease associated variants (December 2016) for: WFS1 (n = 309), CISD2 (n = 3), ALMS1 (n = 268), and SLC19A2 (n = 48) for Wolfram type 1, Wolfram type 2, Alström and Thiamine-responsive megaloblastic anaemia syndromes respectively; and included 23 previously unpublished novel germline variants in WFS1 and 17 variants in ALMS1. We then investigated genotype phenotype relations for the WFS1 gene. The presence of bi-allelic loss of function variants predicted Wolfram syndrome defined by insulin dependent diabetes and optic atrophy, with a sensitivity of 79% (95% CI 75-83%) and specificity of 92% (83-97%). The presence of minor loss of function variants in WFS1 predicted isolated diabetes, isolated deafness or isolated congenital cataracts without development of the full syndro...
Acciones e Investigaciones Sociales
La pandemia de la COVID-19 se ha convertido en una crisis sanitaria, con amplias repercusiones. L... more La pandemia de la COVID-19 se ha convertido en una crisis sanitaria, con amplias repercusiones. Los servicios de atención a las enfermedades raras (ER) se han visto afectados por los cambios derivados de las medidas para su gestión. En el presente estudio se ha analizado cuál ha sido el impacto del confinamiento estricto en los servicios y en la actividad de las entidades vinculadas a las ER. En el estudio han participado un total de 81 entidades ER en España. Los resultados mostraron que se ha producido un efecto negativo en el número de actividades y servicios que las entidades han podido prestar durante este periodo. Tanto debido a la eliminación de dichas actividades y servicios, como a los cambios que han debido realizarse para poder prestar los mismos.
Saúde e Sociedade
Resumen A raíz de la pandemia producida por el impacto del nuevo coronavirus, se adoptaron medida... more Resumen A raíz de la pandemia producida por el impacto del nuevo coronavirus, se adoptaron medidas de confinamiento estricto en España desde el 15 de marzo de 2020. Las medidas afectaron, entre otros sistemas, a la actividad y gestión de las entidades del tercer sector dedicadas a la atención a las personas con enfermedades raras. En este estudio se trató de conocer este impacto, mediante el uso de metodología cualitativa y el software MAXQDA a partir de una muestra de 81 entidades participantes en el estudio. Del análisis de la información obtenida se pudo extraer que el confinamiento no ha supuesto un impacto homogéneo en la gestión de las entidades. Destaca la reducción de sus actividades de visibilidad con el consiguiente impacto social y psicoafectivo. Ello pone de manifiesto una debilidad estructural previa que con esta situación se ha visto agravada. Este estudio también profundiza en los ajustes que estas entidades han realizado para poder seguir prestando sus servicios de a...
Atención Primaria
Las enfermedades raras, pese a su baja frecuencia individual, afectan globalmente al 7% de la pob... more Las enfermedades raras, pese a su baja frecuencia individual, afectan globalmente al 7% de la población, por lo que el profesional de Atención Primaria (AP) tendrá varios de estos pacientes bajo seguimiento. El 80% de estas enfermedades tienen base genética, lo que hace fundamental un asesoramiento genético adecuado. El seguimiento de pacientes con síndrome de Wolfram (SW) puede servir para diseñar un protocolo susceptible de ser utilizado en el diagnóstico y manejo de otras entidades y ser utilizado por profesionales sanitarios para dar soporte a los pacientes, contando con la participación de profesionales sanitarios e investigadores especializados en el SW, los propios pacientes y su entorno. Se desarrollan los pasos fundamentales de todo procedimiento clínico genético, en el que la AP es clave para dar soporte a estas familias y transmitir de forma comprensible la información sobre los aspectos genéticos.
Atencion Primaria, Mar 16, 2022
El sindrome de Wolfram (DIDMOAD) es una entidad compleja, hereditaria de muy baja prevalencia. Ba... more El sindrome de Wolfram (DIDMOAD) es una entidad compleja, hereditaria de muy baja prevalencia. Basicamente esta constituida por la asociacion de diabetes Mellitus y Atrofia Optica, concurren en frecuencia variables otras entidades, siendo las mas frecuentes diabetes insipida, -- y alteraciones de la via urinaria. La serie de pacientes recogidas en nuestro trabajo (n=23) representa el mayor conjunto de pacientes con Sindrome de Wolfram diagnosticados en nuestro pais. Se aporta una vision biopsico social acerca de la problematica de estos enfermos: * Se ha realizado una amplia recopilacion de informacion acerca de esta patologia y hasta el momento actual estaba muy dispersa. * Se comentan las caracteristicas clinicas de nuestros parientes comparandolos con las series mas amplios previamente publicados, haciendose especial hincapie en la diferencia de edad a la que aparecen los sintomas y el momento del diagnostico clinico que cada uno de los sintomas comporta. * Se realiza una valorac...
espanolLa presente investigacion tiene como objetivo analizar la realidad social de las familias ... more espanolLa presente investigacion tiene como objetivo analizar la realidad social de las familias afectadas por el Sindrome de Wolfram. Se realiza una investigacion cualitativa basada en entrevistas online. El analisis es sociohermeneutico y comprensivo. Se comprueba el aislamiento al que se ven sometidas las familias y la problematica social que estas padecen. Por ultimo es notoria la situacion de marginacion social que viven los afectados. EnglishThe objective of this research is to analyze the social reality of families affected by Wolfram’s Syndrome. Qualitative research based on online interviews is carried out. The analysis is socio-hermeneutics and comprehensive. The isolation to which the families are subjected and the social problems they suffer are proved. Finally, the situation of social marginalization lived by those affected is notorious.
OBETS. Revista de Ciencias Sociales, 2020
El Síndrome de Wolfram (SW) es una enfermedad “rara”, neurodegenerativa y progresiva. El trabajo ... more El Síndrome de Wolfram (SW) es una enfermedad “rara”, neurodegenerativa y progresiva. El trabajo evalúa la calidad de vida de las personas con SW y de sus cuidadores. La muestra estuvo compuesta por 27 afectados y 31 cuidadores. Los resultados mostraron diferencias estadísticamente significativas entre los grupos estudiados. Las personas afectadas por el SW tienen una mejor calidad de vida en relación a la ausencia de sobrecarga laboral y de tiempo libre, así como en su satisfacción general. Los cuidadores presentan una mejor calidad de vida en relación con el soporte social. Los datos evidencian la necesidad de crear programas de intervención para mejorar su calidad de vida.