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Papers by MARIA LAURA PAROLIN

Research paper thumbnail of Database of the polymorphic genetic markers D19S433 and D2S1338 from the population of Buenos Aires Province, Argentina

Forensic Science International: Genetics Supplement Series, Dec 1, 2009

Short tandem repeat (STR) loci are the most informative DNA genetic markers for attempting to ind... more Short tandem repeat (STR) loci are the most informative DNA genetic markers for attempting to individualize biological material for application at paternity and forensic cases. Before a new marker system can be introduced into forensic casework, a database for the relevant population must be established for statistical evaluation of the evidence. Therefore, this report presents allele frequency data and parameters of biological or legal interest, such as heterozygosity value and power of exclusion in Buenos Aires Province (Argentina) population sample for the loci D19S433 and D2S1338. Blood samples (N= 473) were collected form individuals unrelated throughout Buenos Aires province on FTA cards. Following DNA extractions, multiplex PCR amplifications were carried out using AmpFlSTR Identifiler PCR Amplification kit (Applied Biosystems) and amplified products analized on an Applied Biosystems DNA sequencer (Model 3130). Heterozygosity value is estimated as 0.81184 for D19S433, and 0.85201 for D2S1338. Both STR loci are in Hardy-Weinberg equilibrium. For D19S433, power of exclusion and power of discrimination are estimated as 0.621 and 0.937. For D2S1338 the same parameters are 0.699 and 0.968. The allele frequency data can be used for deriving estimates of multiple locus profile frequencies for identity testing purposes.

Research paper thumbnail of Analysis of 15 autosomal STR loci from Mar del Plata and Bahia Blanca (Central Region of Argentina)

International Journal Of Legal Medicine, Nov 21, 2013

Allele frequencies for the 15 short tandem repeats (STRs) loci included in the AmpFlSTR® Identifi... more Allele frequencies for the 15 short tandem repeats (STRs) loci included in the AmpFlSTR® Identifiler kit were estimated in a sample of unrelated individuals from Mar del Plata (MDQ; N =180) and Bahia Blanca (BB; N =85) (Buenos Aires, Argentina). Biological samples were obtained from voluntary donors and forensic cases. Both populations were in Hardy-Weinberg equilibrium after Bonferroni correction, except for locus vWA in MDQ and D2S1338 in BB. FGA was the most informative locus, and the least discriminating locus was TPOX in both samples. The combined power of discrimination (PDc) and the combined probability of exclusion (PEc) were similar in MDQ and BB samples (0.999999998<PDc< 0.999999999 and 0.999999979<PEc<0.999999989). The multidimentional scaling plot from Rst genetic distance matrix and the interethnic admixture estimation supported a higher European contribution in populations of the central region compared with populations from other regions of Argentina with higher Amerindian composition. These results enlarge the Argentine databases of autosomal STR loci, revealed as an excellent tool for human identification tests and population genetic analysis.

Research paper thumbnail of New Evidence of Ancient Mitochondrial DNA of the Southern Andes (Calchaquí Valleys, Northwest Argentina, 3,600–1,900 Years before Present)

Human Biology, Sep 1, 2019

Research paper thumbnail of Targeted Y chromosome capture enrichment in admixed South American samples with haplogroup Q

Forensic Science International: Genetics Supplement Series

Research paper thumbnail of The communities of African descent of Nor Yungas, Bolivia: an approach to its anthropogenetic study

Este trabajo presenta un estudio antropogenético realizado en las poblaciones afrodescendientes d... more Este trabajo presenta un estudio antropogenético realizado en las poblaciones afrodescendientes de la región de Nor Yungas, Bolivia. Se pone el énfasis en su encuadre sociohistórico, en la metodología de trabajo construida con las comunidades y personas participantes así como en la importancia de la devolución de los resultados. Nuestra propuesta consistió en acercar una herramienta científica que resultara un aporte en el proceso de reconstrucción histórico-cultural emprendido por las comunidades afrobolivianas desde hace dos décadas, en pos de una mayor visibilización como nación en el marco del Estado Plurinacional de Bolivia. Se determinaron marcadores genéticos de herencia uniparental (ADN mitocondrial y STRs del cromosoma Y) con la finalidad de estimar el origen geográfico de los pobladores afroyungueños. Los resultados obtenidos muestran que las comunidades afrodescendientes estudiadas poseen una marcada ascendencia africana, observándose minoritariamente un proceso de mestizaje con pueblos nativos americanos y europeos.

Research paper thumbnail of Un aporte antropogenético a la reconstrucción cultural de las comunidades afrobolivianas

Resumen En procura de su visibilización y el rescate de su cultura, el pueblo afroboliviano está ... more Resumen En procura de su visibilización y el rescate de su cultura, el pueblo afroboliviano está buscando sus raíces originarias. El presente trabajo relata un estudio antropogenético realizado en las poblaciones afrodescendientes de Tocaña, Chijchipa, Mururata y San Joaquín, en Nor Yungas, Bolivia. La caracterización de las comunidades en base a marcadores genéticos y biodemografía ha permitido observar el alto grado de conservación del acervo africano. Se analiza la contribución del trabajo al proceso de búsqueda de identidad de la comunidad afroboliviana.

Research paper thumbnail of Distribución alélica del locus HLA -DRB1 en poblaciones nativas americanas

Revista argentina de antropología biológica, 2007

RESUMEN: Una de las características más sobresalientes del sistema HLA es su gran polimorfismo. E... more RESUMEN: Una de las características más sobresalientes del sistema HLA es su gran polimorfismo. Esta propiedad le ha conferido un papel destacable en los estudios sobre la variabilidad biológica humana. En la presente revisión hemos analizado la distribución alélica del locus HLA-DRB1 en 78 poblaciones, con el fin de estimar la diversidad genética, las distancias genéticas y las relaciones y afinidades biológicas establecidas entre los nativos americanos y otros grupos intercontinentales. Los indígenas americanos presentaron una reducida diversidad genética y compartieron diversas variantes alélicas con poblaciones del noreste asiático y Oceanía (HLA-DRB1*0403, *0404, *0407, *0411, *0802, *0901, *1402, *1406 y *1602). A su vez, se observó la presencia de variantes que son características en sudamerindios (DRB1*0417, *08024, *0807 y *1413). Los nativos que presentaron un elevado aporte de genes no amerindios exhibieron en general, un aumento de la diversidad genética. Sin embargo, la introgresión de variantes provenientes de otros continentes parecería no estar distorsionando las relaciones de parentesco entre esos grupos, quienes por otra parte, evidenciaron una relativa asociación entre las distancias genéticas, geográficas y lingüísticas. Es interesante señalar que el dendrograma de distancias genéticas dividió

Research paper thumbnail of Distribución alélica del locus HLA-DRB1 en poblaciones nativas americanas. Evaluación de afinidades evolutivas intra e intercontinentales

Revista argentina de antropología biológica, 2007

RESUMEN: Una de las características más sobresalientes del sistema HLA es su gran polimorfismo. E... more RESUMEN: Una de las características más sobresalientes del sistema HLA es su gran polimorfismo. Esta propiedad le ha conferido un papel destacable en los estudios sobre la variabilidad biológica humana. En la presente revisión hemos analizado la distribución alélica del locus HLA-DRB1 en 78 poblaciones, con el fin de estimar la diversidad genética, las distancias genéticas y las relaciones y afinidades biológicas establecidas entre los nativos americanos y otros grupos intercontinentales. Los indígenas americanos presentaron una reducida diversidad genética y compartieron diversas variantes alélicas con poblaciones del noreste asiático y Oceanía (HLA-DRB1*0403, *0404, *0407, *0411, *0802, *0901, *1402, *1406 y *1602). A su vez, se observó la presencia de variantes que son características en sudamerindios (DRB1*0417, *08024, *0807 y *1413). Los nativos que presentaron un elevado aporte de genes no amerindios exhibieron en general, un aumento de la diversidad genética. Sin embargo, la introgresión de variantes provenientes de otros continentes parecería no estar distorsionando las relaciones de parentesco entre esos grupos, quienes por otra parte, evidenciaron una relativa asociación entre las distancias genéticas, geográficas y lingüísticas. Es interesante señalar que el dendrograma de distancias genéticas dividió

Research paper thumbnail of Diversidad de Haplotipos del cromosoma Y en una muestra del área metropolitana de Buenos Aires (Argentina)

Revista del Museo de Antropología, Oct 6, 2012

The aim of this work was to analyze the origin of Y-chromosome haplotypes in a sample from Buenos... more The aim of this work was to analyze the origin of Y-chromosome haplotypes in a sample from Buenos Aires Metropolitan Area (BAMA), and compare these results with those obtained at a mitochondrial level. In order to reach this objective, 17 Y-STRs were determined from 85 unrelated blood donors. A total of 85 unique haplotypes were observed. The haplotype diversity was 1.000 +/-0.0018, and the average genetic diversity 0.680+/-0.095. Paternal lineages showed a genetic homogeneity of European roots (93%), mainly from Italy and Spain. Amerindian paternal contribution associated to sub-haplogroup Q1a3a was relatively low (6%). The low proportion of Amerindian haplotypes and the high number of maternal lineages (44%) from the same sample reveal a distinguishing input by gender in the history of this population. A single profile, E1b1a, was found, predominant in sub-Saharan Africa. These data, together with the historical and demographic information, allow us to state that the small Amerindian and sub-Saharan contribution observed in the sample from BAMA would result from recent migrations started in the mid twentieth century, mainly from the north of Argentina and bordering countries of high native composition, and, to a lesser extent, from African origin.

Research paper thumbnail of Y-CHROMOSOMAL STR HAPLOTYPE DIVERSITY IN A SAMPLE FROM THE METROPOLITAN AREA OF BUENOS AIRES (ARGENTINA)/Diversidad de Haplotipos del cromosoma Y en una muestra del área metropolitana de Buenos Aires (Argentina)

Revista del Museo de Antropología, Oct 6, 2012

El objetivo de este trabajo fue analizar el origen de los haplotipos del cromosoma Y en una muest... more El objetivo de este trabajo fue analizar el origen de los haplotipos del cromosoma Y en una muestra poblacional del Area Metropolitana de Buenos Aires (AMBA), y comparar estos resultados con los obtenidos previamente a nivel mitocondrial. Se determinaron 17 marcadores Y-STRs en 85 donantes no emparentados. Un total de 85 haplotipos unicos fueron observados. La diversidad haplotipica fue de 1,000+/-0.0018, y la diversidad genetica media de 0,680+/-0,095. Los linajes paternos evidenciaron una homogeneidad genetica de raices Europeas (93%), procedentes principalmente de Italia y Espana. La contribucion amerindia paterna asociada al sub-haplogrupo Q1a3a fue relativamente baja (6%). La menor proporcion de haplotipos amerindios y el elevado numero de linajes maternos (44%) de ese origen, revela que ha habido un aporte diferencial por genero en la historia de mestizaje de esa poblacion. Se observo un unico perfil E1b1a, el cual es predominante en Africa subsahariana. Estos datos, conjuntamente con la informacion historica y demografica, nos permite afirmar que el bajo aporte amerindio y subsahariano observado en la muestra del AMBA, seria el resultado de las migraciones recientes, iniciadas a mediados del siglo XX, principalmente desde el norte de Argentina y de paises limitrofes de elevada composicion nativa y, en menor medida, africana. Abstract The aim of this work was to analyze the origin of Y-chromosome haplotypes in a sample from Buenos Aires Metropolitan Area (BAMA), and compare these results with those obtained at a mitochondrial level. In order to reach this objective, 17 Y-STRs were determined from 85 unrelated blood donors. A total of 85 unique haplotypes were observed. The haplotype diversity was 1.000+/-0.0018, and the average genetic diversity 0.680+/-0.095. Paternal lineages showed a genetic homogeneity of European roots (93%), mainly from Italy and Spain. Amerindian paternal contribution associated to sub-haplogroup Q1a3a was relatively low (6%). The low proportion of Amerindian haplotypes and the high number of maternal lineages (44%) from the same sample reveal a distinguishing input by gender in the history of this population. A single profile, E1b1a, was found, predominant in sub-Saharan Africa. These data, together with the historical and demographic information, allow us to state that the small Amerindian and sub-Saharan contribution observed in the sample from BAMA would result from recent migrations started in the mid twentieth century, mainly from the north of Argentina and bordering countries of high native composition, and, to a lesser extent, from African origin.

Research paper thumbnail of Gene Admixture Analysis through Genetic Markers and Genealogical Data in a Sample from the Buenos Aires Metropolitan Area

Palgrave Macmillan eBooks, Feb 20, 2014

Research paper thumbnail of HLA-DRB1 alleles in four Amerindian populations from Argentina and Paraguay

Genetics and Molecular Biology, 2009

The major histocompatibility complex (MHC) is one of the biological systems of major polymorphism... more The major histocompatibility complex (MHC) is one of the biological systems of major polymorphisms. The study of HLA class II variability has allowed the identification of several alleles that are characteristic to Amerindian populations, and it is an excellent tool to define the relations and biological affinities among them. In this work, we analyzed the allelic distribution of the HLA-DRB1 class II locus in four Amerindian populations: Mapuche (n = 34) and Tehuelche (n = 23) from the Patagonian region of Argentina, and Wichi SV (n = 24) and Lengua (n = 17) from the Argentinean and Paraguayan Chaco regions, respectively. In all of these groups, relatively high frequencies of Amerindian HLA-DRB1 alleles were observed (DRB1*0403, DRB1*0407, DRB1*0411, DRB1*0417, DRB1*0802, DRB1*0901, DRB1*1402, DRB1*1406 and DRB1*1602). However, we also detected the presence of non-Amerindian variants in Mapuche (35%) and Tehuelche (22%). We compared our data with those obtained in six indigenous groups of the Argentinean Chaco region and in a sample from Buenos Aires City. The genetic distance dendrogram showed a clear-cut division between the Patagonian and Chaco populations, which formed two different clusters. In spite of their linguistic differences, it can be inferred that the biological affinities observed are in concordance with the geographic distributions and interethnic relations established among the groups studied.

Research paper thumbnail of Las comunidades afrodescendientes de Nor Yungas, Bolivia: una aproximación a su estudio antropogenético

Runa, Dec 23, 2014

Este trabajo presenta un estudio antropogenético realizado en las poblaciones afrodescendientes d... more Este trabajo presenta un estudio antropogenético realizado en las poblaciones afrodescendientes de la región de Nor Yungas, Bolivia. Se pone el énfasis en su encuadre sociohistórico, en la metodología de trabajo construida con las comunidades y personas participantes así como en la importancia de la devolución de los resultados. Nuestra propuesta consistió en acercar una herramienta científica que resultara un aporte en el proceso de reconstrucción histórico-cultural emprendido por las comunidades afrobolivianas desde hace dos décadas, en pos de una mayor visibilización como nación en el marco del Estado Plurinacional de Bolivia. Se determinaron marcadores genéticos de herencia uniparental (ADN mitocondrial y STRs del cromosoma Y) con la finalidad de estimar el origen geográfico de los pobladores afroyungueños. Los resultados obtenidos muestran que las comunidades afrodescendientes estudiadas poseen una marcada ascendencia africana, observándose minoritariamente un proceso de mestizaje con pueblos nativos americanos y europeos.

Research paper thumbnail of Mezcla génica y linajes uniparentales en Comodoro Rivadavia

Research paper thumbnail of Distribución alélica del locus HLA-DRB1 en poblaciones sudamerindias

Research paper thumbnail of Ancient mitogenomes of Argentine Patagonia (6070-310 YBP) reveal the early contribution of lineages not previously found in South America

Research paper thumbnail of Diversidad haplotípica Y-STRs en una muestra poblacional del Área Metropolitana de Buenos Aires

En el presente estudio se analizaron 17 marcadores Y-STRs y la transición C-T del locus DYS199 en... more En el presente estudio se analizaron 17 marcadores Y-STRs y la transición C-T del locus DYS199 en 95 varones no relacionados que residen en tres zonas del Área Metropolitana de Buenos Aires (AMBA): Ciudad Autónoma de Buenos Aires (CABA) (n=33), Primera Corona (n=25) y Segunda Corona (n=37). Los haplogrupos del cromosoma Y fueron inferidos a partir de los haplotipos extendidos mediante método Bayesiano. Éstos fueron bien definidos para un único haplogrupo con una probabilidad a posteriori >96%. El 94% de los haplotipos pudieron ser asignados a linajes europeos siendo el de mayor prevalencia el haplogrupo R1b (38%), mientras que, se observó sólo un 5 % de linajes paternos Q con una probabilidad a posteriori > 99,8 %, que además presentaron la variante DYS199*T. Estos resultados difieren de los porcentajes hallados para los haplogrupos mitocondriales amerindios (43%), lo cual confirma lo observado en trabajos previos, donde se constató diferencias por género en el proceso de mestizaje en el AMBA. El componente subsahariano se encontró representado por un único haplotipo (1%) asociado al haplogrupo específico E3a. A los fines comparativos, se analizaron los haplotipos mínimos para 9 loci STRs (DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393 y DYS385a/b), no observándose diferencias significativas (P>0,05) entre la CABA y las coronas del conurbano. Un total de 88 haplotipos diferentes fueron detectados con una diversidad haplotípica de 0.9984 y una diversidad genética media de 0.6683. El 21% de los haplotipos de la muestra no coincidieron con los de la base de datos mundial YHRD (Y Chromosome Haplotype Reference Database; n= 72946) y de los restantes, el 88% se detectaron en grupos de origen Europeo y entre estos el 56% en poblaciones de Italia y España. Se discuten estos resultados considerando la información genealógica y demográfica disponible.Comunicaciones libres: Poblaciones urbanas y suburbanasFree papers: Urban and suburban populationsComunicaçoes livres: Populações urbanas e suburbanasAsociación de Antropología Biológica de la República Argentin

Research paper thumbnail of Fine-scale genomic analyses of admixed individuals reveal unrecognized genetic ancestry components in Argentina

bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory), Jan 24, 2020

Fine-scale genomic analyses of admixed individuals reveal unrecognized genetic ancestry component... more Fine-scale genomic analyses of admixed individuals reveal unrecognized genetic ancestry components in Argentina

Research paper thumbnail of Migrations, admixture and genetic diversity in Central Argentinian Patagonia: analysis of autosomal Alu polymorphisms

BAG. Journal of basic and applied genetics, Dec 1, 2017

This study aimed to analyze autosomal Alu insertions in three localities from Patagonia Argentina... more This study aimed to analyze autosomal Alu insertions in three localities from Patagonia Argentina belonging to the Andes region and the coast of the Chubut province. Knowledge of the genetic diversity of these populations, along with the genealogical data, will contribute to better understand historical information, differential migration process and bio-demographic composition of the Central Patagonia region. In order to achieve this objective, 16 autosomal Alu insertion polymorphisms were genotyped: ACE,

Research paper thumbnail of Historical records under the genetic evidence: “Chiriguano” tribe genesis as a test case

Molecular Biology Reports, Jul 12, 2018

Research paper thumbnail of Database of the polymorphic genetic markers D19S433 and D2S1338 from the population of Buenos Aires Province, Argentina

Forensic Science International: Genetics Supplement Series, Dec 1, 2009

Short tandem repeat (STR) loci are the most informative DNA genetic markers for attempting to ind... more Short tandem repeat (STR) loci are the most informative DNA genetic markers for attempting to individualize biological material for application at paternity and forensic cases. Before a new marker system can be introduced into forensic casework, a database for the relevant population must be established for statistical evaluation of the evidence. Therefore, this report presents allele frequency data and parameters of biological or legal interest, such as heterozygosity value and power of exclusion in Buenos Aires Province (Argentina) population sample for the loci D19S433 and D2S1338. Blood samples (N= 473) were collected form individuals unrelated throughout Buenos Aires province on FTA cards. Following DNA extractions, multiplex PCR amplifications were carried out using AmpFlSTR Identifiler PCR Amplification kit (Applied Biosystems) and amplified products analized on an Applied Biosystems DNA sequencer (Model 3130). Heterozygosity value is estimated as 0.81184 for D19S433, and 0.85201 for D2S1338. Both STR loci are in Hardy-Weinberg equilibrium. For D19S433, power of exclusion and power of discrimination are estimated as 0.621 and 0.937. For D2S1338 the same parameters are 0.699 and 0.968. The allele frequency data can be used for deriving estimates of multiple locus profile frequencies for identity testing purposes.

Research paper thumbnail of Analysis of 15 autosomal STR loci from Mar del Plata and Bahia Blanca (Central Region of Argentina)

International Journal Of Legal Medicine, Nov 21, 2013

Allele frequencies for the 15 short tandem repeats (STRs) loci included in the AmpFlSTR® Identifi... more Allele frequencies for the 15 short tandem repeats (STRs) loci included in the AmpFlSTR® Identifiler kit were estimated in a sample of unrelated individuals from Mar del Plata (MDQ; N =180) and Bahia Blanca (BB; N =85) (Buenos Aires, Argentina). Biological samples were obtained from voluntary donors and forensic cases. Both populations were in Hardy-Weinberg equilibrium after Bonferroni correction, except for locus vWA in MDQ and D2S1338 in BB. FGA was the most informative locus, and the least discriminating locus was TPOX in both samples. The combined power of discrimination (PDc) and the combined probability of exclusion (PEc) were similar in MDQ and BB samples (0.999999998<PDc< 0.999999999 and 0.999999979<PEc<0.999999989). The multidimentional scaling plot from Rst genetic distance matrix and the interethnic admixture estimation supported a higher European contribution in populations of the central region compared with populations from other regions of Argentina with higher Amerindian composition. These results enlarge the Argentine databases of autosomal STR loci, revealed as an excellent tool for human identification tests and population genetic analysis.

Research paper thumbnail of New Evidence of Ancient Mitochondrial DNA of the Southern Andes (Calchaquí Valleys, Northwest Argentina, 3,600–1,900 Years before Present)

Human Biology, Sep 1, 2019

Research paper thumbnail of Targeted Y chromosome capture enrichment in admixed South American samples with haplogroup Q

Forensic Science International: Genetics Supplement Series

Research paper thumbnail of The communities of African descent of Nor Yungas, Bolivia: an approach to its anthropogenetic study

Este trabajo presenta un estudio antropogenético realizado en las poblaciones afrodescendientes d... more Este trabajo presenta un estudio antropogenético realizado en las poblaciones afrodescendientes de la región de Nor Yungas, Bolivia. Se pone el énfasis en su encuadre sociohistórico, en la metodología de trabajo construida con las comunidades y personas participantes así como en la importancia de la devolución de los resultados. Nuestra propuesta consistió en acercar una herramienta científica que resultara un aporte en el proceso de reconstrucción histórico-cultural emprendido por las comunidades afrobolivianas desde hace dos décadas, en pos de una mayor visibilización como nación en el marco del Estado Plurinacional de Bolivia. Se determinaron marcadores genéticos de herencia uniparental (ADN mitocondrial y STRs del cromosoma Y) con la finalidad de estimar el origen geográfico de los pobladores afroyungueños. Los resultados obtenidos muestran que las comunidades afrodescendientes estudiadas poseen una marcada ascendencia africana, observándose minoritariamente un proceso de mestizaje con pueblos nativos americanos y europeos.

Research paper thumbnail of Un aporte antropogenético a la reconstrucción cultural de las comunidades afrobolivianas

Resumen En procura de su visibilización y el rescate de su cultura, el pueblo afroboliviano está ... more Resumen En procura de su visibilización y el rescate de su cultura, el pueblo afroboliviano está buscando sus raíces originarias. El presente trabajo relata un estudio antropogenético realizado en las poblaciones afrodescendientes de Tocaña, Chijchipa, Mururata y San Joaquín, en Nor Yungas, Bolivia. La caracterización de las comunidades en base a marcadores genéticos y biodemografía ha permitido observar el alto grado de conservación del acervo africano. Se analiza la contribución del trabajo al proceso de búsqueda de identidad de la comunidad afroboliviana.

Research paper thumbnail of Distribución alélica del locus HLA -DRB1 en poblaciones nativas americanas

Revista argentina de antropología biológica, 2007

RESUMEN: Una de las características más sobresalientes del sistema HLA es su gran polimorfismo. E... more RESUMEN: Una de las características más sobresalientes del sistema HLA es su gran polimorfismo. Esta propiedad le ha conferido un papel destacable en los estudios sobre la variabilidad biológica humana. En la presente revisión hemos analizado la distribución alélica del locus HLA-DRB1 en 78 poblaciones, con el fin de estimar la diversidad genética, las distancias genéticas y las relaciones y afinidades biológicas establecidas entre los nativos americanos y otros grupos intercontinentales. Los indígenas americanos presentaron una reducida diversidad genética y compartieron diversas variantes alélicas con poblaciones del noreste asiático y Oceanía (HLA-DRB1*0403, *0404, *0407, *0411, *0802, *0901, *1402, *1406 y *1602). A su vez, se observó la presencia de variantes que son características en sudamerindios (DRB1*0417, *08024, *0807 y *1413). Los nativos que presentaron un elevado aporte de genes no amerindios exhibieron en general, un aumento de la diversidad genética. Sin embargo, la introgresión de variantes provenientes de otros continentes parecería no estar distorsionando las relaciones de parentesco entre esos grupos, quienes por otra parte, evidenciaron una relativa asociación entre las distancias genéticas, geográficas y lingüísticas. Es interesante señalar que el dendrograma de distancias genéticas dividió

Research paper thumbnail of Distribución alélica del locus HLA-DRB1 en poblaciones nativas americanas. Evaluación de afinidades evolutivas intra e intercontinentales

Revista argentina de antropología biológica, 2007

RESUMEN: Una de las características más sobresalientes del sistema HLA es su gran polimorfismo. E... more RESUMEN: Una de las características más sobresalientes del sistema HLA es su gran polimorfismo. Esta propiedad le ha conferido un papel destacable en los estudios sobre la variabilidad biológica humana. En la presente revisión hemos analizado la distribución alélica del locus HLA-DRB1 en 78 poblaciones, con el fin de estimar la diversidad genética, las distancias genéticas y las relaciones y afinidades biológicas establecidas entre los nativos americanos y otros grupos intercontinentales. Los indígenas americanos presentaron una reducida diversidad genética y compartieron diversas variantes alélicas con poblaciones del noreste asiático y Oceanía (HLA-DRB1*0403, *0404, *0407, *0411, *0802, *0901, *1402, *1406 y *1602). A su vez, se observó la presencia de variantes que son características en sudamerindios (DRB1*0417, *08024, *0807 y *1413). Los nativos que presentaron un elevado aporte de genes no amerindios exhibieron en general, un aumento de la diversidad genética. Sin embargo, la introgresión de variantes provenientes de otros continentes parecería no estar distorsionando las relaciones de parentesco entre esos grupos, quienes por otra parte, evidenciaron una relativa asociación entre las distancias genéticas, geográficas y lingüísticas. Es interesante señalar que el dendrograma de distancias genéticas dividió

Research paper thumbnail of Diversidad de Haplotipos del cromosoma Y en una muestra del área metropolitana de Buenos Aires (Argentina)

Revista del Museo de Antropología, Oct 6, 2012

The aim of this work was to analyze the origin of Y-chromosome haplotypes in a sample from Buenos... more The aim of this work was to analyze the origin of Y-chromosome haplotypes in a sample from Buenos Aires Metropolitan Area (BAMA), and compare these results with those obtained at a mitochondrial level. In order to reach this objective, 17 Y-STRs were determined from 85 unrelated blood donors. A total of 85 unique haplotypes were observed. The haplotype diversity was 1.000 +/-0.0018, and the average genetic diversity 0.680+/-0.095. Paternal lineages showed a genetic homogeneity of European roots (93%), mainly from Italy and Spain. Amerindian paternal contribution associated to sub-haplogroup Q1a3a was relatively low (6%). The low proportion of Amerindian haplotypes and the high number of maternal lineages (44%) from the same sample reveal a distinguishing input by gender in the history of this population. A single profile, E1b1a, was found, predominant in sub-Saharan Africa. These data, together with the historical and demographic information, allow us to state that the small Amerindian and sub-Saharan contribution observed in the sample from BAMA would result from recent migrations started in the mid twentieth century, mainly from the north of Argentina and bordering countries of high native composition, and, to a lesser extent, from African origin.

Research paper thumbnail of Y-CHROMOSOMAL STR HAPLOTYPE DIVERSITY IN A SAMPLE FROM THE METROPOLITAN AREA OF BUENOS AIRES (ARGENTINA)/Diversidad de Haplotipos del cromosoma Y en una muestra del área metropolitana de Buenos Aires (Argentina)

Revista del Museo de Antropología, Oct 6, 2012

El objetivo de este trabajo fue analizar el origen de los haplotipos del cromosoma Y en una muest... more El objetivo de este trabajo fue analizar el origen de los haplotipos del cromosoma Y en una muestra poblacional del Area Metropolitana de Buenos Aires (AMBA), y comparar estos resultados con los obtenidos previamente a nivel mitocondrial. Se determinaron 17 marcadores Y-STRs en 85 donantes no emparentados. Un total de 85 haplotipos unicos fueron observados. La diversidad haplotipica fue de 1,000+/-0.0018, y la diversidad genetica media de 0,680+/-0,095. Los linajes paternos evidenciaron una homogeneidad genetica de raices Europeas (93%), procedentes principalmente de Italia y Espana. La contribucion amerindia paterna asociada al sub-haplogrupo Q1a3a fue relativamente baja (6%). La menor proporcion de haplotipos amerindios y el elevado numero de linajes maternos (44%) de ese origen, revela que ha habido un aporte diferencial por genero en la historia de mestizaje de esa poblacion. Se observo un unico perfil E1b1a, el cual es predominante en Africa subsahariana. Estos datos, conjuntamente con la informacion historica y demografica, nos permite afirmar que el bajo aporte amerindio y subsahariano observado en la muestra del AMBA, seria el resultado de las migraciones recientes, iniciadas a mediados del siglo XX, principalmente desde el norte de Argentina y de paises limitrofes de elevada composicion nativa y, en menor medida, africana. Abstract The aim of this work was to analyze the origin of Y-chromosome haplotypes in a sample from Buenos Aires Metropolitan Area (BAMA), and compare these results with those obtained at a mitochondrial level. In order to reach this objective, 17 Y-STRs were determined from 85 unrelated blood donors. A total of 85 unique haplotypes were observed. The haplotype diversity was 1.000+/-0.0018, and the average genetic diversity 0.680+/-0.095. Paternal lineages showed a genetic homogeneity of European roots (93%), mainly from Italy and Spain. Amerindian paternal contribution associated to sub-haplogroup Q1a3a was relatively low (6%). The low proportion of Amerindian haplotypes and the high number of maternal lineages (44%) from the same sample reveal a distinguishing input by gender in the history of this population. A single profile, E1b1a, was found, predominant in sub-Saharan Africa. These data, together with the historical and demographic information, allow us to state that the small Amerindian and sub-Saharan contribution observed in the sample from BAMA would result from recent migrations started in the mid twentieth century, mainly from the north of Argentina and bordering countries of high native composition, and, to a lesser extent, from African origin.

Research paper thumbnail of Gene Admixture Analysis through Genetic Markers and Genealogical Data in a Sample from the Buenos Aires Metropolitan Area

Palgrave Macmillan eBooks, Feb 20, 2014

Research paper thumbnail of HLA-DRB1 alleles in four Amerindian populations from Argentina and Paraguay

Genetics and Molecular Biology, 2009

The major histocompatibility complex (MHC) is one of the biological systems of major polymorphism... more The major histocompatibility complex (MHC) is one of the biological systems of major polymorphisms. The study of HLA class II variability has allowed the identification of several alleles that are characteristic to Amerindian populations, and it is an excellent tool to define the relations and biological affinities among them. In this work, we analyzed the allelic distribution of the HLA-DRB1 class II locus in four Amerindian populations: Mapuche (n = 34) and Tehuelche (n = 23) from the Patagonian region of Argentina, and Wichi SV (n = 24) and Lengua (n = 17) from the Argentinean and Paraguayan Chaco regions, respectively. In all of these groups, relatively high frequencies of Amerindian HLA-DRB1 alleles were observed (DRB1*0403, DRB1*0407, DRB1*0411, DRB1*0417, DRB1*0802, DRB1*0901, DRB1*1402, DRB1*1406 and DRB1*1602). However, we also detected the presence of non-Amerindian variants in Mapuche (35%) and Tehuelche (22%). We compared our data with those obtained in six indigenous groups of the Argentinean Chaco region and in a sample from Buenos Aires City. The genetic distance dendrogram showed a clear-cut division between the Patagonian and Chaco populations, which formed two different clusters. In spite of their linguistic differences, it can be inferred that the biological affinities observed are in concordance with the geographic distributions and interethnic relations established among the groups studied.

Research paper thumbnail of Las comunidades afrodescendientes de Nor Yungas, Bolivia: una aproximación a su estudio antropogenético

Runa, Dec 23, 2014

Este trabajo presenta un estudio antropogenético realizado en las poblaciones afrodescendientes d... more Este trabajo presenta un estudio antropogenético realizado en las poblaciones afrodescendientes de la región de Nor Yungas, Bolivia. Se pone el énfasis en su encuadre sociohistórico, en la metodología de trabajo construida con las comunidades y personas participantes así como en la importancia de la devolución de los resultados. Nuestra propuesta consistió en acercar una herramienta científica que resultara un aporte en el proceso de reconstrucción histórico-cultural emprendido por las comunidades afrobolivianas desde hace dos décadas, en pos de una mayor visibilización como nación en el marco del Estado Plurinacional de Bolivia. Se determinaron marcadores genéticos de herencia uniparental (ADN mitocondrial y STRs del cromosoma Y) con la finalidad de estimar el origen geográfico de los pobladores afroyungueños. Los resultados obtenidos muestran que las comunidades afrodescendientes estudiadas poseen una marcada ascendencia africana, observándose minoritariamente un proceso de mestizaje con pueblos nativos americanos y europeos.

Research paper thumbnail of Mezcla génica y linajes uniparentales en Comodoro Rivadavia

Research paper thumbnail of Distribución alélica del locus HLA-DRB1 en poblaciones sudamerindias

Research paper thumbnail of Ancient mitogenomes of Argentine Patagonia (6070-310 YBP) reveal the early contribution of lineages not previously found in South America

Research paper thumbnail of Diversidad haplotípica Y-STRs en una muestra poblacional del Área Metropolitana de Buenos Aires

En el presente estudio se analizaron 17 marcadores Y-STRs y la transición C-T del locus DYS199 en... more En el presente estudio se analizaron 17 marcadores Y-STRs y la transición C-T del locus DYS199 en 95 varones no relacionados que residen en tres zonas del Área Metropolitana de Buenos Aires (AMBA): Ciudad Autónoma de Buenos Aires (CABA) (n=33), Primera Corona (n=25) y Segunda Corona (n=37). Los haplogrupos del cromosoma Y fueron inferidos a partir de los haplotipos extendidos mediante método Bayesiano. Éstos fueron bien definidos para un único haplogrupo con una probabilidad a posteriori >96%. El 94% de los haplotipos pudieron ser asignados a linajes europeos siendo el de mayor prevalencia el haplogrupo R1b (38%), mientras que, se observó sólo un 5 % de linajes paternos Q con una probabilidad a posteriori > 99,8 %, que además presentaron la variante DYS199*T. Estos resultados difieren de los porcentajes hallados para los haplogrupos mitocondriales amerindios (43%), lo cual confirma lo observado en trabajos previos, donde se constató diferencias por género en el proceso de mestizaje en el AMBA. El componente subsahariano se encontró representado por un único haplotipo (1%) asociado al haplogrupo específico E3a. A los fines comparativos, se analizaron los haplotipos mínimos para 9 loci STRs (DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393 y DYS385a/b), no observándose diferencias significativas (P>0,05) entre la CABA y las coronas del conurbano. Un total de 88 haplotipos diferentes fueron detectados con una diversidad haplotípica de 0.9984 y una diversidad genética media de 0.6683. El 21% de los haplotipos de la muestra no coincidieron con los de la base de datos mundial YHRD (Y Chromosome Haplotype Reference Database; n= 72946) y de los restantes, el 88% se detectaron en grupos de origen Europeo y entre estos el 56% en poblaciones de Italia y España. Se discuten estos resultados considerando la información genealógica y demográfica disponible.Comunicaciones libres: Poblaciones urbanas y suburbanasFree papers: Urban and suburban populationsComunicaçoes livres: Populações urbanas e suburbanasAsociación de Antropología Biológica de la República Argentin

Research paper thumbnail of Fine-scale genomic analyses of admixed individuals reveal unrecognized genetic ancestry components in Argentina

bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory), Jan 24, 2020

Fine-scale genomic analyses of admixed individuals reveal unrecognized genetic ancestry component... more Fine-scale genomic analyses of admixed individuals reveal unrecognized genetic ancestry components in Argentina

Research paper thumbnail of Migrations, admixture and genetic diversity in Central Argentinian Patagonia: analysis of autosomal Alu polymorphisms

BAG. Journal of basic and applied genetics, Dec 1, 2017

This study aimed to analyze autosomal Alu insertions in three localities from Patagonia Argentina... more This study aimed to analyze autosomal Alu insertions in three localities from Patagonia Argentina belonging to the Andes region and the coast of the Chubut province. Knowledge of the genetic diversity of these populations, along with the genealogical data, will contribute to better understand historical information, differential migration process and bio-demographic composition of the Central Patagonia region. In order to achieve this objective, 16 autosomal Alu insertion polymorphisms were genotyped: ACE,

Research paper thumbnail of Historical records under the genetic evidence: “Chiriguano” tribe genesis as a test case

Molecular Biology Reports, Jul 12, 2018