Tatiana Zaldivar - Academia.edu (original) (raw)

Papers by Tatiana Zaldivar

Revista Cubana de Genética Comunitaria, 2010

Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas., 2018

La psicología en el siglo XXI tiene la misión de acercarse cada vez más al bienestar psicológico... more La psicología en el siglo XXI tiene la misión de acercarse cada vez más al bienestar
psicológico de las personas, tarea que está presente en la búsqueda de alternativas
interdisciplinarias para el enfrentamiento a enfermedades como la Distrofia Miotónica de
Steinert (DMS), enfermedad genética, neuromuscular de progresivo deterioro de la calidad
de vida de quienes la padecen.
Esta investigación pretende la identificación de características psicosociales de los enfermos
para contribuir a la modelación futura de estrategias especializadas de asesoramiento y
acompañamiento a los enfermos y a las redes de apoyo con que cuentan estos sujetos.
Ha sido empleada la metodología mixta, con un predominio del enfoque cuantitativo. Fue
aplicada una entrevista semiestructurada y la elaboración de un familiograma a cada uno de
los 15 pacientes con Distrofia Miotónica de Steinert estudiados en el período de enero a
marzo de 2016 en el Instituto de Neurología y Neurocirugía de La Habana, Cuba.
Los datos recogidos en una matriz fueron procesados con ayuda del programa SPSS (20.0),
aplicó el cálculo porcentual y elementos de la estadística descriptiva (media y desviación
típica).
Entre los resultados sobresale como elemento preocupante la falta de conocimiento previo
sobre la enfermedad en estos pacientes, aun cuando muchos tienen familiares con el mismo
padecimiento.
Conclusión central: Dado la carencia de información evidenciada sobre estos pacientes en
Cuba, se requiere de un estudio multidisciplinar de mayor alcance para contribuir al bienestar
psicológico de los mismos.
Palabras clave: Distrofia miotónica de steinert; psicología.

Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration

Revista Ecuatoriana De Neurologia, 2004

DOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals), Oct 1, 2018

For the Focus Section on Array-CGH The dystrophinopathies, which include Duchenne muscular dystro... more For the Focus Section on Array-CGH The dystrophinopathies, which include Duchenne muscular dystrophy (DMD), Becker muscular dystrophy (BMD), and X-linked dilated cardiomyopathy, are X-linked recessive neuromuscular disorders caused by mutations in the dystrophin gene (DMD). Approximately 70% of mutations causing DMD/BMD are deletions or duplications and the remainder are point mutations. Current clinical diagnostic strategies have limits of resolution that make detection of small DMD deletions and duplications difficult to identify. We developed an oligonucleotide-based array comparative genomic hybridization (array-CGH) platform for the enhanced identification of deletions and duplications in the DMD gene. Using this platform, 39 previously characterized patient samples were analyzed, resulting in the accurate identification of 38 out of 39 rearrangements. Array-CGH did not identify a 191-bp deletion partially involving exon 19 that created a junction fragment detectable by Southern hybridization. To further evaluate the sensitivity and specificity of this array, we performed concurrent blinded analyses by conventional methodologies and array-CGH of 302 samples submitted to our clinical laboratory for DMD deletion/duplication testing. Results obtained on the array-CGH platform were concordant with conventional methodologies in 300 cases, including 69 with clinically-significant rearrangements. In addition, the oligonucleotide array-CGH platform detected two duplications that conventional methods failed to identify. Five copy-number variations (CNVs) were identified; small size and location within introns predict the benign nature of these CNVs with negligible effect on gene function. These results demonstrate the utility of this array-CGH platform in detecting submicroscopic copy-number changes involving the DMD gene, as well as providing more precise breakpoint identification at high-resolution and with improved sensitivity.

MediSur, Oct 18, 2018

Cómo citar este artículo: Resumen Fundamento: Las distrofias musculares de Duchenne y de Becker s... more Cómo citar este artículo: Resumen Fundamento: Las distrofias musculares de Duchenne y de Becker son enfermedades neuromusculares progresivas, con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X y causadas por mutaciones en el gen que codifica para la distrofina. El estudio de posibles portadoras en las familias afectadas resulta crucial, ya que genera expectativas y opciones frente al asesoramiento genético. Objetivos: describir el diagnóstico molecular de distrofia muscular de Duchenne/Becker en una familia sin antecedentes patológicos de la enfermedad. Métodos: se realizó un estudio experimental, de las deleciones en el gen distrofia muscular de Duchenne/Becker, en un paciente con diagnóstico clínico de la enfermedad, para lo cual se empleó la técnica de PCR-multiplex siguiendo los métodos descritos por Beggs y Chamberlain. También fueron estudiadas las mujeres de la familia, a través del análisis de marcadores polimórficos mediante repeticiones cortas en tándem de (CA)n. Resultados: fueron identificadas en el paciente deleciones de los exones 47 al 52; así como la procedencia del cromosoma X ligado a la enfermedad (abuelo materno). Se determinó el estado de no portadora en tres mujeres de la familia. No se pudo excluir mosaicismo germinal en la madre del niño. Conclusión: se infirió la ocurrencia de una mutación de novo. El diagnóstico molecular permitió la confirmación diagnóstica de la enfermedad en el niño afectado, además de la posibilidad de brindar un adecuado asesoramiento genético a la familia.

Revista Cubana de Pediatría, Sep 1, 2009

Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología, Apr 1, 1999

Revista Cubana de Pediatría, Jan 9, 2009

INTRODUCCIÓN. Las atrofias musculares espinales en la infancia (AME) son trastornos genéticos aut... more INTRODUCCIÓN. Las atrofias musculares espinales en la infancia (AME) son trastornos genéticos autosómicos recesivos, caracterizados por degeneración de las motoneuronas espinales y bulbares. El presente estudio tuvo el objetivo principal de describir las principales características clínicas en una serie de niños con AME. MÉTODOS. Se realizó un estudio retrospectivo de los pacientes con AME atendidos en el Instituto de Neurología y Neurocirugía de Cuba, entre enero de 1997 y diciembre de 2001. Se recopilaron los datos de 35 pacientes, 4 de ellos, fetos con confirmación prenatal de AME. Se precisaron las principales características clínicas, electromiográficas, de la biopsia muscular y de los estudios genéticos moleculares realizados en cada caso. RESULTADOS. La AME de tipo II resultó la forma clínica más frecuente (58 %), seguida por la AME de tipo I (42 %). Las principales manifestaciones clínicas resultaron la debilidad muscular generalizada con predominio proximal en extremidades, asociada a hipotonía y arreflexia osteotendinosa. La deleción de los exones 7 y 8 del gen SMN1 se detectó en 20 de 23 casos estudiados (87 %)

DOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals), Sep 1, 2011

DOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals), Dec 1, 2012

ABSTRACT Introduction: diverse neurological diseases are present in pediatrics and respond to a g... more ABSTRACT Introduction: diverse neurological diseases are present in pediatrics and respond to a great number of causes, that is, infectious, genetic, metabolic and degenerative, among others. Within the clinical method in neurology, the genetic diagnosis is related to the etiological diagnosis. There are very few publications that show the frequency of neurogenetic diseases as an etiologic group. Objective: to describe the frequency of some neuropediatric diseases in the Neurogenetics Service of the Institute of Neurology and Neurosurgery. Methods: a prospective and descriptive research study was conducted in the 2008-2010 period. The patients were grouped by age and the frequency rate was estimated for infantile spinal muscular atrophy, Dechenne/Becker-type muscular dystrophy, the static lesions of prenatal genetic origin in the central nervous system, and finally for the classification of the groups by the type of inheritance. Results: the universe of study was composed by 161 patients of whom 72.6 % were males, for a sex ratio of 2.5. The schoolchildren were the majority (37.8 %) and the average age was 5 years. Duchene type muscular dystrophy was the most frequent (24.8 %). Of the total number, 41.40 % was classified as recessive autosomal inheritance. The results agreed with those of the literature. Conclusions: the hereditary neuromuscular diseases and the static lesions of the central nervous system of prenatal genetic origin are the most common reasons for the request of genetic counseling in the Neurogenetics Service.

Revista Ecuatoriana De Neurologia, 2009

Cuadernos de bioética, 2000

Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration, 2021

Abstract Sandhoff disease is an infrequent, genetically caused disorder with a recessive autosoma... more Abstract Sandhoff disease is an infrequent, genetically caused disorder with a recessive autosomal inheritance pattern. It belongs to the gangliosidosis GM2 group and is produced by mutations in gen HEXB leading to reduction in enzymatic activity of enzymes β-hexosaminidase A and B. Adult-onset GM2 gangliosidosis is rare. Here we report a white male who presented at age 69 with a fast-progression, motor neuron disease, mimicking amyotrophic lateral sclerosis (ALS), combined with autonomic dysfunction, sensory ataxia, and exaggerated startle to noise. Enzymatic assays demonstrated deficiency of both Hexosaminidases A and B leading to the diagnosis of Sandhoff disease.

Revista Cubana de Pediatría, 2016

Introduccion: la monosomia del cromosoma 21, generalmente es incompatible con la vida, aunque se ... more Introduccion: la monosomia del cromosoma 21, generalmente es incompatible con la vida, aunque se reportan casos en los que esta aparece en forma de mosaico, y constituye un hallazgo inusual en los estudios geneticos realizados en Pediatria. Presentacion del caso: nina de 7 anos de edad, que fue remitida a la consulta de Asesoramiento Genetico por presentar malformaciones congenitas severas y rasgos dismorficos, asociado a un retardo del neurodesarrollo. Al nacer se diagnostico una comunicacion interauricular, que requirio cirugia. Se le realizo estudio por tecnicas de citogenetica convencional y se obtuvo como resultado una inusual monosomia del cromosoma 21. El estudio de tecnica de citogenetica molecular detecto una insercion de la zona critica del 21 en la region subtelomerica del 6p. Conclusiones: el correcto examen clinico de la paciente, unido a los metodos moleculares empleados, permite establecer una hipotesis del diagnostico de este caso tan inusual.

Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 2019

ObjectivesThis study compares the clinical characteristics of patients with amyotrophic lateral s... more ObjectivesThis study compares the clinical characteristics of patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) within three clinic-based populations from Cuba, Uruguay and Ireland and determines the impact of known ALS-associated genetic variants on phenotypic manifestations within the Cuban population.MethodsDemographic and clinical information was collected on 115 Cuban, 220 Uruguayan and 1038 Irish patients with ALS attending national specialist clinics through 1996–2017. All Cuban patients and 676 Irish patients underwent next-generation DNA sequencing and were screened for the pathogenic C9orf72 repeat expansion.ResultsThe mean age of onset was younger in the Cuban (53.0 years, 95% CI 50.4 to 55.6) and Uruguayan (58.2 years, 95% CI 56.5 to 60.0) populations compared with the Irish population (61.6 years, 95% CI 60.9 to 62.4). No differences in survival between populations were observed. 1.7 % (95% CI 0.6 to 4.1) of Cubans with ALS carried the C9orf72 repeat expansion compared ...

Introduccion : La hipoxia producida por enfermedades pulmonares ha sido asociada con disminucion ... more Introduccion : La hipoxia producida por enfermedades pulmonares ha sido asociada con disminucion del rendimiento cognitivo desde hace decadas. La neumonia Covid-19, resultado de la infeccion por el virus SARS-CoV-2 se ha convertido en pandemia hace solo unos meses y es pobre aun el conocimiento existente sobre su posible impacto en procesos cognitivos. Objetivo: Evaluar el rendimiento cognitivo en pacientes recuperados de la Covid-19. Metodo: Se evaluaron 42 personas convalecientes de Covid-19 utilizando la prueba para la evaluacion cognitiva de Montreal (MoCA) y se compararon con los resultados de 100 sujetos sanos. Se controlaron variables socio-demograficas y se obtuvieron variables clinicas de los pacientes para estudiar la posible influencia sobre el rendimiento cognitivo. Resultados: Se encontro un rendimiento inferior de los pacientes en las variables: memoria de trabajo (p=0.005), atencion (p=0.026), abstraccion (p=0.021), memoria diferida (p=0.001) y en la puntuacion total ...

Panorama Cuba y Salud, 2014

El tumor de Wilms es el tumor solido mas frecuente en pediatria y constituye un ejemplo en la efi... more El tumor de Wilms es el tumor solido mas frecuente en pediatria y constituye un ejemplo en la eficacia del tratamiento. Es una enfermedad esporadica con una vasta heterogeneidad genetica y se destaca entre las neoplasias infantiles, por estar presente en un gran numero de sindromes. Se realizo una investigacion descriptiva, retrospectiva y transversal en el Hospital Pediatrico de Centro Habana, para ello se recogio informacion de las 16 historias clinicas disponibles con diagnostico de nefroblastoma entre 1989 y 2008, ademas se entrevistaron los pacientes y las familias, todo con el proposito de lograr la caracterizacion clinico – genetica de los mismos. Los ninos/as fueron diagnosticados en etapas muy avanzadas de la enfermedad, el estadio IV fue el mas frecuente y la supervivencia fue del 60%. No existen diferencias en cuanto al sexo dentro de los afectados/as y estos no tienen otro pariente con la enfermedad. En la muestra estudiada se identificaron dos ninas (14.3%) con causas h...