sevim ünal - Academia.edu (original) (raw)

Papers by sevim ünal

The Turkish Journal of Pediatrics, 2019

Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease is characterized by seizures, dystonia and encep... more Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease is characterized by seizures, dystonia and encephalopathy attacks, with an acute-subacute onset in childhood. It causes cerebral damage especially with caudate head and putamen involvement and may lead to severe sequelae and even death if left untreated. We report a patient with the neonatal form of biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease who presented with encephalopathy and lactic acidosis in the neonatal period together with the diagnostic magnetic resonance imaging (MRI) clues. MRI in the neonatal period revealed bilateral involvement of the putamen, thalamus, and perirolandic cortical regions. However, MRI obtained at 32 months revealed involvement of the caudate nuclei in addition to the putamen and thalami. The neuroimaging findings of our patient and relevant literature indicate that patients with biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease who are symptomatic in the neonatal period have putamen, thalami, and perirolandic cortical involvement. However, these patients do not have caudate involvement, unlike the patients who present in childhood.

The Kasabach-Merritt phenomenon (KMP) is a rare clinical condition characterized by consumptive c... more The Kasabach-Merritt phenomenon (KMP) is a rare clinical condition characterized by consumptive coagulopathy, thrombocytopenia, and hypofibrinogenemia. KMP frequently accompanies vascular tumors such as kaposiform hemangioendothelioma (KHE) and tufted angioma. A term female infant with diffuse petechiae, thrombocytopenia and a small lumbar mass was referred to our hospital on the 5th day with the diagnosis of KMP. Physical examination revealed generalized petechiae, hematoma on the right inguinal region, and a large ecchymosis in the lumbar region. She was diagnosed with disseminated intravascular coagulation (DIC) and supportive treatment was provided. Magnetic resonance imaging revealed a 86x54x76 mm retroperitoneal mass consistent with cavernous hemangioma pushing the aorta and right kidney anteriorly, invading the vertebra and extending to the spinal canal. Biopsy could not be obtained due to severe DIC. KHE was considered with the clinical findings of a giant vascular mass, KMP...

The Journal of Pediatric Research, 2016

ABS TRACT Öz Pancreatic heterotopia (PH) is a congenital abnormality defined by the presence of a... more ABS TRACT Öz Pancreatic heterotopia (PH) is a congenital abnormality defined by the presence of an ectopic pancreatic tissue outside the usual anatomic location of the pancreas. The frequency of the disorder is reported to be 0.2-15% in autopsies, 1-2% in laparotomies. The most common locations are the stomach, duodenum and jejunum. The symptoms develop as per the localization particularly in the elderly. We presented a term neonate with a birth weight of 4460 gr hospitalized due to bilious vomiting 10 days after birth. The neonate presented 17% of dehydration, jaundice, and hypochloremic alkalosis on admission. Upper gastrointestinal contrast study demonstrated delayed passage. A mass of lace appearance in the second part of the duodenum was observed by endoscopy and was surgically excised. The diagnosis of PH was made through histopathological analysis. We want to highlight that although relatively rare, PH should be considered in the differential diagnosis of neonates with vomiting and feeding intolerance. The mass must be excised, if the symptoms develop.

Turkiye Cocuk Hastalıkları Dergisi, Mar 1, 2007

Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 2016

This case has a novel homozygous p.F315I mutation in the KCNJ11 gene unresponsive to diazoxide th... more This case has a novel homozygous p.F315I mutation in the KCNJ11 gene unresponsive to diazoxide therapy but successfully treated with sirolimus before pancreatectomy. Congenital hyperinsulinism is a genetic disorder characterised by challenges associated with the diagnosis and management.

Turkiye Klinikleri Journal of Pediatrics, 2008

ÖZET Amaç: Yenidoğan yoğunbakım servisimizde 2006 yılında yatırılan yenidoğanlarda indirekt hiper... more ÖZET Amaç: Yenidoğan yoğunbakım servisimizde 2006 yılında yatırılan yenidoğanlarda indirekt hiperbilirubinemi (İHB) sıklığı, klinik özellikler, altta yatan nedenleri ve tedavi şekillerinin belirlenmesi. Gereç ve Yöntemler: Hastanemiz yenidoğan ünitesinde 2006 yılında yatırılarak tedavi altına alınan yenidoğanlar geriye dönük olarak incelenmiş ve İHB nedeniyle izlenenler çalışmamıza alınmıştır. Başka nedenlerle yatırılan ve izlemde İHB gelişenler bu çalışmaya alınmadı. Olguların tedavi şekilleri Amerikan Pediatri Akademisi’nin 2004 yılında yayınlanan önerileri doğrultusunda total serum bilirubin düzeyleri, doğum ağırlıkları ve doğum sonrası yaşlarına göre belirlendi. Bulgular: Son bir yılda servisimizde izlenen 1148 hastadan 575’i (% 50.1) İHB tanısı aldı. Olguların ortalama doğum ağırlıkları (DA) 3066.6 ± 547.6 g (1500-5000 g), gestasyon haftaları (GH) 37.8 ± 2 (30-42 hafta), doğum sonrası yaşları 6.1 ± 3.2 gün (1–24 gün), anne yaşları 25.5 ± 5.4 yıl (17–42 yıl), başvuruda bilirubin değerleri 22.2 ± 4.3 mg/dL (11–37.3), vaginal doğum oranı % 73.4, annenin yaşayan 1. çocuğu olanlar % 59.9, anne sütüyle beslenme % 93.4 oranındaydı. Olguların % 51.7’si yaz, % 20.9’u ilkbahar mevsiminde tedavi edilmişti. İHB nedenleri anne sütü sarılığı (% 29.4), prematürite ve/veya düşük doğum ağırlığı (DDA) (% 25.7), bilinmeyen nedenler (% 18.6), ABO uyuşmazlığı (% 14.3), Rh uyuşmazlığı (% 2.3), ABO+Rh uyuşmazlığı (% 1.9), sefal hematom (% 1.9), idrar yolu enfeksiyonu (% 1), sepsis (% 0.9), subgrup uyuşmazlığı (% 0.9), Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz eksikliği (% 0.5), konjenital hipotiroidi (% 0.4) olarak belirlendi. Kan değişimi 32 (% 5.7) yenidoğana, hemolitik hiperbilirubinemisi olan 93 yenidoğandan 35’ine (% 6.4) ise immunoglobulin tedavisi uygulandı. Olguların vücut ağırlığı kayıpları erken anne sütü sarılığı olan 169 olguda % 10.3 ± 4.7 (5.5–30) iken, diğerlerinde % 4.4 ± 4.3 (021) idi. Aralarındaki fark istatistiksel olarak anlamlıydı (p<0.005). Vücut ağırlığı kayıplarının oranı mevsimle ilişkili bulunmadı (p>0.05). Annenin 1. çocuğu olma, DA ve GH’nın düşük olması ağırlık kaybını arttırmaktaydı (p<0.05). Uzamış sarılığı olan 21 (% 3,65) yenidoğandan 9’unda preterm ve/veya DDA, 2’sinde hipotiroidi, 2‘sinde idrar yolu infeksiyonu saptandı, 2 olguda ise altta yatan herhangi bir neden bulunamadı. Sonuçlar: İHB yenidoğan döneminin sık karşılaşılan sorunlarından olup yenidoğan ünitelerine yatışların büyük bir çoğunluğunu oluşturmaktadır. Hastalığın en sık nedenleri arasında anne-bebek arasındaki kan grubu uygunsuzlukları, doğumdan sonraki ilk günlerde anne sütüyle yeterince beslenememe, deneyimsiz annelerin yaşayan ilk çocuğu olma, düşük doğum ağırlığı ve prematurite sayılabilir. Ayrıca prematurelik veya düşük doğum ağırlığıyla doğma sarılığın uzamasına neden olabilmektedir. Sarılıklı yenidoğanların araştırılması ve altta yatan risk faktörü olup olmadığının belirlenerek erken tedavi verilmesi, yenidoğan sağlığı açısından önemlidir.

Turkish Journal of Pediatric Disease, 2015

olup menenjit ve beyin apsesi gibi komplikasyonlara neden olabilmektedir. Uygun tedavi planlanabi... more olup menenjit ve beyin apsesi gibi komplikasyonlara neden olabilmektedir. Uygun tedavi planlanabilmesi, hayatı tehdit edebilecek infeksiyon ve nazal kemik anormallikleri gelişiminin önlenebilmesi açısından erken tanı konulması önemlidir (1-4). Burada yüzde kitle nedeniyle tetkik edilen ve nazal glioma tanısı alan bir yenidoğan olgusu sunulmaktadır. OLGU SUNUMU Kırkaltı yaşında annenin dokuzuncu gebeliğinden altıncı yaşayan olarak zamanında, 2610 gr, normal vajinal yolla doğan kız bebeğin doğumhanedeki muayenesinde sağ gözaltından burna uzanan 2x2 cm boyutlarında lobüle, mor-pempe renkte, solid GİRİŞ Yenidoğanda baş-boyun bölgesinde yerleşen kitleler nadir görülmekte olup birçok farklı nedenlerle oluşabilmektedir. Ayırıcı tanıda düşünülmesi gereken nedenlerden olan nazal glioma nadir görülen, anormal embriyonik gelişim sonucu oluşan orta hat defektlerindendir ve genellikle doğumda mevcuttur (1-2). Klinik olarak bu tümörler sıklıkla sert, pulsasyon vermeyen, gri veya pembe renkli kitleler olarak görülmektedir. Gliomların ekstranazal (%60), intranasal (%30) ve mixt (%10) olmak üzere üç tipi tanımlanmıştır. İntranazal yerleşimli tümörler nazal obstrüksiyon, ekstranazal yerleşimli olanlar kozmetik deformiteye neden olabilmektedir. Lezyonların yaklaşık %10-20'sinin fi bröz sap ile intrakraniyal bağlantısı ÖZET Nazal gliomlar, anormal embriyonik gelişim nedeniyle ortaya çıkan, nadir görülen, benign konjenital tümörlerdir. Klinikte ekstranazal, intranazal ve mixt olmak üzere üç tip olarak tanımlanmaktadır. Bu kitleler klinik olarak nazal kaviteyi tıkayan veya ekstranazal deformiteye neden olan sert, non-pulsatil, gri veya pembe renkte lezyonlardır. İntrakraniyal uzanımları olup olmadıklarının tanımlanabilmesi açısından radyolojik inceleme gerekmektedir. Nazal gliomun tedavisi cerrahi eksizyon olup multidisipliner yaklaşım gerektirir. Burada extranazal yerleşimli cerrahi eksizyon uygulanan nazal gliom tanılı bir yenidoğan olgusu literatür eşliğinde sunulmuştur.

The Turkish Journal of Pediatrics, 2019

Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease is characterized by seizures, dystonia and encep... more Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease is characterized by seizures, dystonia and encephalopathy attacks, with an acute-subacute onset in childhood. It causes cerebral damage especially with caudate head and putamen involvement and may lead to severe sequelae and even death if left untreated. We report a patient with the neonatal form of biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease who presented with encephalopathy and lactic acidosis in the neonatal period together with the diagnostic magnetic resonance imaging (MRI) clues. MRI in the neonatal period revealed bilateral involvement of the putamen, thalamus, and perirolandic cortical regions. However, MRI obtained at 32 months revealed involvement of the caudate nuclei in addition to the putamen and thalami. The neuroimaging findings of our patient and relevant literature indicate that patients with biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease who are symptomatic in the neonatal period have putamen, thalami, and perirolandic cortical involvement. However, these patients do not have caudate involvement, unlike the patients who present in childhood.

The Kasabach-Merritt phenomenon (KMP) is a rare clinical condition characterized by consumptive c... more The Kasabach-Merritt phenomenon (KMP) is a rare clinical condition characterized by consumptive coagulopathy, thrombocytopenia, and hypofibrinogenemia. KMP frequently accompanies vascular tumors such as kaposiform hemangioendothelioma (KHE) and tufted angioma. A term female infant with diffuse petechiae, thrombocytopenia and a small lumbar mass was referred to our hospital on the 5th day with the diagnosis of KMP. Physical examination revealed generalized petechiae, hematoma on the right inguinal region, and a large ecchymosis in the lumbar region. She was diagnosed with disseminated intravascular coagulation (DIC) and supportive treatment was provided. Magnetic resonance imaging revealed a 86x54x76 mm retroperitoneal mass consistent with cavernous hemangioma pushing the aorta and right kidney anteriorly, invading the vertebra and extending to the spinal canal. Biopsy could not be obtained due to severe DIC. KHE was considered with the clinical findings of a giant vascular mass, KMP...

The Journal of Pediatric Research, 2016

ABS TRACT Öz Pancreatic heterotopia (PH) is a congenital abnormality defined by the presence of a... more ABS TRACT Öz Pancreatic heterotopia (PH) is a congenital abnormality defined by the presence of an ectopic pancreatic tissue outside the usual anatomic location of the pancreas. The frequency of the disorder is reported to be 0.2-15% in autopsies, 1-2% in laparotomies. The most common locations are the stomach, duodenum and jejunum. The symptoms develop as per the localization particularly in the elderly. We presented a term neonate with a birth weight of 4460 gr hospitalized due to bilious vomiting 10 days after birth. The neonate presented 17% of dehydration, jaundice, and hypochloremic alkalosis on admission. Upper gastrointestinal contrast study demonstrated delayed passage. A mass of lace appearance in the second part of the duodenum was observed by endoscopy and was surgically excised. The diagnosis of PH was made through histopathological analysis. We want to highlight that although relatively rare, PH should be considered in the differential diagnosis of neonates with vomiting and feeding intolerance. The mass must be excised, if the symptoms develop.

Turkiye Cocuk Hastalıkları Dergisi, Mar 1, 2007

Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 2016

This case has a novel homozygous p.F315I mutation in the KCNJ11 gene unresponsive to diazoxide th... more This case has a novel homozygous p.F315I mutation in the KCNJ11 gene unresponsive to diazoxide therapy but successfully treated with sirolimus before pancreatectomy. Congenital hyperinsulinism is a genetic disorder characterised by challenges associated with the diagnosis and management.

Turkiye Klinikleri Journal of Pediatrics, 2008

ÖZET Amaç: Yenidoğan yoğunbakım servisimizde 2006 yılında yatırılan yenidoğanlarda indirekt hiper... more ÖZET Amaç: Yenidoğan yoğunbakım servisimizde 2006 yılında yatırılan yenidoğanlarda indirekt hiperbilirubinemi (İHB) sıklığı, klinik özellikler, altta yatan nedenleri ve tedavi şekillerinin belirlenmesi. Gereç ve Yöntemler: Hastanemiz yenidoğan ünitesinde 2006 yılında yatırılarak tedavi altına alınan yenidoğanlar geriye dönük olarak incelenmiş ve İHB nedeniyle izlenenler çalışmamıza alınmıştır. Başka nedenlerle yatırılan ve izlemde İHB gelişenler bu çalışmaya alınmadı. Olguların tedavi şekilleri Amerikan Pediatri Akademisi’nin 2004 yılında yayınlanan önerileri doğrultusunda total serum bilirubin düzeyleri, doğum ağırlıkları ve doğum sonrası yaşlarına göre belirlendi. Bulgular: Son bir yılda servisimizde izlenen 1148 hastadan 575’i (% 50.1) İHB tanısı aldı. Olguların ortalama doğum ağırlıkları (DA) 3066.6 ± 547.6 g (1500-5000 g), gestasyon haftaları (GH) 37.8 ± 2 (30-42 hafta), doğum sonrası yaşları 6.1 ± 3.2 gün (1–24 gün), anne yaşları 25.5 ± 5.4 yıl (17–42 yıl), başvuruda bilirubin değerleri 22.2 ± 4.3 mg/dL (11–37.3), vaginal doğum oranı % 73.4, annenin yaşayan 1. çocuğu olanlar % 59.9, anne sütüyle beslenme % 93.4 oranındaydı. Olguların % 51.7’si yaz, % 20.9’u ilkbahar mevsiminde tedavi edilmişti. İHB nedenleri anne sütü sarılığı (% 29.4), prematürite ve/veya düşük doğum ağırlığı (DDA) (% 25.7), bilinmeyen nedenler (% 18.6), ABO uyuşmazlığı (% 14.3), Rh uyuşmazlığı (% 2.3), ABO+Rh uyuşmazlığı (% 1.9), sefal hematom (% 1.9), idrar yolu enfeksiyonu (% 1), sepsis (% 0.9), subgrup uyuşmazlığı (% 0.9), Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz eksikliği (% 0.5), konjenital hipotiroidi (% 0.4) olarak belirlendi. Kan değişimi 32 (% 5.7) yenidoğana, hemolitik hiperbilirubinemisi olan 93 yenidoğandan 35’ine (% 6.4) ise immunoglobulin tedavisi uygulandı. Olguların vücut ağırlığı kayıpları erken anne sütü sarılığı olan 169 olguda % 10.3 ± 4.7 (5.5–30) iken, diğerlerinde % 4.4 ± 4.3 (021) idi. Aralarındaki fark istatistiksel olarak anlamlıydı (p<0.005). Vücut ağırlığı kayıplarının oranı mevsimle ilişkili bulunmadı (p>0.05). Annenin 1. çocuğu olma, DA ve GH’nın düşük olması ağırlık kaybını arttırmaktaydı (p<0.05). Uzamış sarılığı olan 21 (% 3,65) yenidoğandan 9’unda preterm ve/veya DDA, 2’sinde hipotiroidi, 2‘sinde idrar yolu infeksiyonu saptandı, 2 olguda ise altta yatan herhangi bir neden bulunamadı. Sonuçlar: İHB yenidoğan döneminin sık karşılaşılan sorunlarından olup yenidoğan ünitelerine yatışların büyük bir çoğunluğunu oluşturmaktadır. Hastalığın en sık nedenleri arasında anne-bebek arasındaki kan grubu uygunsuzlukları, doğumdan sonraki ilk günlerde anne sütüyle yeterince beslenememe, deneyimsiz annelerin yaşayan ilk çocuğu olma, düşük doğum ağırlığı ve prematurite sayılabilir. Ayrıca prematurelik veya düşük doğum ağırlığıyla doğma sarılığın uzamasına neden olabilmektedir. Sarılıklı yenidoğanların araştırılması ve altta yatan risk faktörü olup olmadığının belirlenerek erken tedavi verilmesi, yenidoğan sağlığı açısından önemlidir.

Turkish Journal of Pediatric Disease, 2015

olup menenjit ve beyin apsesi gibi komplikasyonlara neden olabilmektedir. Uygun tedavi planlanabi... more olup menenjit ve beyin apsesi gibi komplikasyonlara neden olabilmektedir. Uygun tedavi planlanabilmesi, hayatı tehdit edebilecek infeksiyon ve nazal kemik anormallikleri gelişiminin önlenebilmesi açısından erken tanı konulması önemlidir (1-4). Burada yüzde kitle nedeniyle tetkik edilen ve nazal glioma tanısı alan bir yenidoğan olgusu sunulmaktadır. OLGU SUNUMU Kırkaltı yaşında annenin dokuzuncu gebeliğinden altıncı yaşayan olarak zamanında, 2610 gr, normal vajinal yolla doğan kız bebeğin doğumhanedeki muayenesinde sağ gözaltından burna uzanan 2x2 cm boyutlarında lobüle, mor-pempe renkte, solid GİRİŞ Yenidoğanda baş-boyun bölgesinde yerleşen kitleler nadir görülmekte olup birçok farklı nedenlerle oluşabilmektedir. Ayırıcı tanıda düşünülmesi gereken nedenlerden olan nazal glioma nadir görülen, anormal embriyonik gelişim sonucu oluşan orta hat defektlerindendir ve genellikle doğumda mevcuttur (1-2). Klinik olarak bu tümörler sıklıkla sert, pulsasyon vermeyen, gri veya pembe renkli kitleler olarak görülmektedir. Gliomların ekstranazal (%60), intranasal (%30) ve mixt (%10) olmak üzere üç tipi tanımlanmıştır. İntranazal yerleşimli tümörler nazal obstrüksiyon, ekstranazal yerleşimli olanlar kozmetik deformiteye neden olabilmektedir. Lezyonların yaklaşık %10-20'sinin fi bröz sap ile intrakraniyal bağlantısı ÖZET Nazal gliomlar, anormal embriyonik gelişim nedeniyle ortaya çıkan, nadir görülen, benign konjenital tümörlerdir. Klinikte ekstranazal, intranazal ve mixt olmak üzere üç tip olarak tanımlanmaktadır. Bu kitleler klinik olarak nazal kaviteyi tıkayan veya ekstranazal deformiteye neden olan sert, non-pulsatil, gri veya pembe renkte lezyonlardır. İntrakraniyal uzanımları olup olmadıklarının tanımlanabilmesi açısından radyolojik inceleme gerekmektedir. Nazal gliomun tedavisi cerrahi eksizyon olup multidisipliner yaklaşım gerektirir. Burada extranazal yerleşimli cerrahi eksizyon uygulanan nazal gliom tanılı bir yenidoğan olgusu literatür eşliğinde sunulmuştur.