Li-Fraumeni syndrom (original) (raw)
Li-Fraumeni syndrom er en sjælden, arvelig sygdom, der medfører en øget risiko for at udvikle kræft tidligt i livet. De mest almindelige kræftformer hos personer med Li-Fraumeni syndrom er brystkræft, sarkomer, hjernetumorer, leukæmi eller kræft i binyrebarken.
Forekomst
Der fødes i Danmark hvert år ca. 12 børn med Li-Fraumeni syndrom. Nogle danskere har Li-Fraumeni syndrom uden at være klar over det, da diagnosen forudsætter, at arvematerialet kortlægges.
Årsag
Li-Fraumeni syndrom skyldes en mutation i TP53-genet, som skønnes at forekomme hos én ud af 5-20.000 nyfødte. TP53-genet er et såkaldt tumorsuppressorgen, der spiller en central rolle i cellers evne til at reparere DNA-skader. Når TP53 er defekt, øges risikoen for at udvikle kræft markant.
Kræfttyper
De hyppigste kræftformer ved Li-Fraumeni syndrom er brystkræft, sarkomer, hjernetumorer, leukæmi og kræft i binyrebarken.
Arvegang og risiko
Li-Fraumeni syndrom følger et autosomalt dominant arvemønster. Det betyder, at hvis én forælder har syndromet, er der 50 % risiko for, at barnet arver det. Selvom de fleste tilfælde af Li-Fraumeni syndrom er nedarvet fra en af forældrene, som dermed også har en høj kræftrisiko, skyldes syndromet hos op mod 20 % en ny mutation. Disse nye mutationer kan være til stede i alle eller kun nogle af individets celler (såkaldt mosaik). Li-Fraumeni syndrom kan kun videregives til næste generation, hvis mutationen findes i kønscellerne (æg- eller sædceller).
Hos personer med Li-Fraumeni syndrom er der en næsten 100 % kræftrisiko i løbet af livet, hvoraf en tredjedel viser sig i barnealderen.
Forebyggelse af kræft
Tidlig og regelmæssig kræftscreening, herunder årlige helkrops MR-scanninger, anbefales til personer med Li-Fraumeni syndrom, idet tidlig påvisning af kræft øger chancerne for helbredelse. Personer med Li-Fraumeni syndrom vil dog fortsat være i livslang øget risiko for ny kræftsygdom.
Behandling
Da TP53-genet spiller en rolle for cellers evne til at reparere DNA-skader, vil behandling af kræft så vidt muligt ikke omfatte DNA-skadende behandlinger, såsom strålebehandling og visse cellegifte.