alkaptonuri – Store medisinske leksikon (original) (raw)

Alkaptonuri er en sjelden, recessivt arvelig stoffskiftesykdom. På grunn av mangel på et enzym blir visse aminosyrer ikke brutt fullstendig ned og brytes i stedet ned til alkapton, eller homogentisinsyre.

Faktaboks

Alkapton farger urinen mørk og kan også avleires blant annet i brusk. Ørene, neglene og det hvite i øynene kan derfor få et blåsvart skjær.