hemizygot – Store medisinske leksikon (original) (raw)
Hemizygot betyr at et individ har et gen eller en genetisk sekvens på bare ett av de to kromosomene i et kromosompar.
Faktaboks
Uttale
hemisygˈot
av gresk hemi, ‘halv’, og zygotos, ‘sammenbinding’
En kan være hemizygot for gener og genetiske sekvenser både på autosomer og på kjønnskromosomer. Hemizygositeten kan skyldes at det har falt ut en DNA-bit på det andre kromosomet (at det er en delesjon), eller at man naturlig har bare én kopi, som når de fleste menn har bare ett X-kromosom. Kvinner kan være hemizygote for et gen eller en sekvens på X-kromosomet dersom de har en delesjon på det andre X-kromosomet. Dersom dette skjer, kan kvinnen få en X-bundet recessivt arvelig sykdom som ellers kun slår ut hos menn.
Når man er hemizygot for en variant, kan man verken være homozygot eller heterozygot for denne varianten.