syndrom – Store medisinske leksikon (original) (raw)
Syndrom er en samling av symptomer og tegn som karakteriserer en viss sykdom. Selv om ordet er mye brukt i medisinen, er definisjonen vag og varierende.
Faktaboks
av syn-, og gresk dromos, ‘løp’
I praksis er det ikke alltid klart når en tilstand omtales som et syndrom og når den omtales som en sykdom. Noen mener at når man har funnet årsaken til et syndrom, bør man ikke lenger benevne det som et syndrom, men som en sykdom. Et slikt skille kan ha mye for seg, men er ikke gjennomført i praksis. Eksempel: en alminnelig forkjølelse er en virussykdom og er karakterisert ved et sett av symptomer og tegn, men regnes ikke som et syndrom.
Ulike typer syndromer
Syndromene kan inndeles på ulike måter. Et hovedskille går mellom genetiske og ikke-genetiske syndromer. Til ikke-genetiske syndromer hører blant annet:
- autoimmune, for eksempel Sjögrens syndrom
- postinfeksiøse, for eksempel Guillain-Barré-syndrom
- psykologiske/psykiatriske, for eksempel Münchhausens syndrom
- medikamentinduserte, for eksempel serotonergt syndrom
- medisinsk uforklarte, for eksempel kronisk utmattelsessyndrom
Syndrom brukes også i utvidet betydning om tilstander som (ennå) ikke er en diagnose. Eksempler på dette kan være stockholmssyndromet, der et gissel utvikler lojalitet overfor gisseltageren, og flink pike-syndromet, som går ut på at jenter skal mestre alt.
I de siste tiårene har ordet syndrom også blitt tatt i bruk i ikke-medisinske sammenhenger. Et eksempel er stagflasjon, som betegner en situasjon med økonomisk stagnasjon, arbeidsledighet og inflasjon. Slik ordbruk betegner ikke syndromer i tradisjonell forstand.
Genetiske syndromer
De vanligste skjelettfunnene ved Marfans syndrom er lange fingrer og tær, relativt lengre armer og ben enn kroppen, løsleddethet, brystbensfeil som traktbryst eller fuglebryst, økt høyde for alderen hos de fleste, men ikke alle, samt skoliose i ryggen.
Et genetisk syndrom er definert som et gjenkjennbart mønster av flere forskjellige utviklingsavvik som har samme genetiske årsak, eller som antas å ha samme genetiske årsak. Eksempler er Downs syndrom og Marfans syndrom.
Genetiske syndromer er klinisk definert. Det betyr at diagnosen forutsetter at visse fysiske tegn og symptomer er til stede. Resultater fra genetiske undersøkelser er ofte verken nødvendig eller tilstrekkelig for å stille syndromdiagnosen. Det har antakelig historiske årsaker. En lang rekke kjente syndromer ble beskrevet lenge før det var mulig å finne årsaken med genetiske undersøkelser. Det første syndromet der en kjent årsak ble funnet, er Downs syndrom, der man i 1957 fant at de fleste personer med syndromet hadde tre eksemplarer av kromosom 21 i sine celler. Noen personer med Downs syndrom har vist seg å ha andre forandringer av kromosom 21, som påvirker det samme området på kromosomet.
De diagnostiske kriteriene for ulike genetiske syndromer blir gjerne oppdatert etter hvert som det tilkommer ny medisinsk kunnskap, eller når tilstander som likner blir identifisert og definert ut fra gruppen. Ekspertgrupper har endret kriteriene for Marfans syndrom både i 1986, 1996 og 2010. Kriteriene fra 2010 omfatter forandringer av aorta (hovedpulsåren), linsene i øyet, såkalte systemiske forandringer, deriblant medfødte forandringer i eller vekst av skjelettet, og sykdomsgivende varianter i genet FBN1. Flere ulike kombinasjoner av de beskrevne manifestasjonene kan gi syndromdiagnosen, og mange personer med syndromet har ikke alle manifestasjonene. Diagnosen kan dermed oppnås på mange ulike måter. Hos noen med syndromet blir det aldri påvist noen sykdomsgivende forandring i genet FBN1. Omvendt får ikke alle personer med sykdomsgivende forandringer i FBN1 Marfans syndrom. Det finnes faktisk syv andre genetiske tilstander som kan være resultat av forandringer i dette genet. De kliniske kriteriene for Marfans syndrom er nødvendige for å skille syndromet fra de andre tilstandene.
Svært mange genetiske syndromer har fortsatt ingen kjent årsak, men som definisjonen tilsier, antas de manifestasjonene til syndromet å ha en felles årsak. Den teknologiske utviklingen har bidratt til at den genetiske årsaken til flere og flere genetiske syndromer blir identifisert.
Skrivemåte
Mange syndromer har fått navn etter personen som beskrev tilstanden første gang. Dette kalles eponymer. Et eksempel er Downs syndrom, som har navn etter den britiske legen John Langdon Down (1828–1896).
På norsk skrives eponymer med genitiv-s, altså Downs syndrom, mens man på engelsk vanligvis skriver Down syndrome (uten genitiv-s).