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Research paper thumbnail of La enfermedad de Lhermitte-Duclos (ELD): Reporte del primer caso registrado en Paraguay con correlación radiológica-patológica

Medicina Clínica y Social

La enfermedad de Lhermitte-Duclos, o gangliocitoma displásico cerebeloso, es una rara entidad que... more La enfermedad de Lhermitte-Duclos, o gangliocitoma displásico cerebeloso, es una rara entidad que se manifiesta como un proceso expansivo de crecimiento lento en la fosa posterior, específicamente en el cerebelo, con una patogenia no muy bien comprendida, que puede estar relacionada con anomalías congénitas y mutaciones del gen PTEN (fosfatasa y homólogo de tensina) sobre todo en la forma de presentación adulta. Los casos documentados de esta enfermedad son escasos, con alrededor de 230 registros en la literatura médica y una prevalencia menor a 1 por cada millón de personas. Presentamos el primer caso en Paraguay de Enfermedad de Lhermitte-Duclos en un paciente masculino de 44 años, sin antecedentes médicos o familiares relevantes, que fue intervenido quirúrgicamente por proceso expansivo de fosa posterior, con hallazgos característicos en la resonancia magnética, que permitió sospechar preoperatoriamente de la enfermedad, con diagnóstico diferencial de meduloblastoma, debido a ...

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Medicina Clínica y Social

La enfermedad de Lhermitte-Duclos, o gangliocitoma displásico cerebeloso, es una rara entidad que... more La enfermedad de Lhermitte-Duclos, o gangliocitoma displásico cerebeloso, es una rara entidad que se manifiesta como un proceso expansivo de crecimiento lento en la fosa posterior, específicamente en el cerebelo, con una patogenia no muy bien comprendida, que puede estar relacionada con anomalías congénitas y mutaciones del gen PTEN (fosfatasa y homólogo de tensina) sobre todo en la forma de presentación adulta. Los casos documentados de esta enfermedad son escasos, con alrededor de 230 registros en la literatura médica y una prevalencia menor a 1 por cada millón de personas. Presentamos el primer caso en Paraguay de Enfermedad de Lhermitte-Duclos en un paciente masculino de 44 años, sin antecedentes médicos o familiares relevantes, que fue intervenido quirúrgicamente por proceso expansivo de fosa posterior, con hallazgos característicos en la resonancia magnética, que permitió sospechar preoperatoriamente de la enfermedad, con diagnóstico diferencial de meduloblastoma, debido a ...

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