Rare embryonic tumor of the central nervous system – neuroblastoma with FOXR2-activation (original) (raw)
Related papers
Результаты лечения редких эмбриональных опухолей ЦНС у детей
Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского, 2008
ФГУ ФНКЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии Росздрава; 2 ГУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница»; 3 ГУ «НИИ нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко» РАМН; 4 ФГУ «Российский научный центр рентгенорадиологии Росмедтехнологий»; 5 ГУЗ «Российская детская клиническая больница Росздрава»; 6 Научно практический центр медицинской помощи детям с пороками развития черепно лицевой области и врожденными заболеваниями нервной системы, Москва; 7 Областная детская клиническая больница, г. Нижний Новгород; 8 Областная детская клиническая больница, г. Воронеж; 9 Детская республиканская клиническая больница МЗ Республики Татарстан, г. Казань; 10 Областная детская клиническая больница, г. Екатеринбург; 11 Клиническая больница №31, г. Санкт Петербург; 12 Областная детская клиническая больница, г. Пермь, РФ Проведен ретроспективный анализ результатов лечения 98 пациентов с редкими эмбриональными опухолями (ЭО) ЦНС (примитивная нейроэктодермальная опухоль (ПНЭО), пинеобластома (ПБЛ), ати пичная тератоид рабдоидная опухоль, эпендимобластома, медуллоэпителиома (МЭП)). Общая 5 летняя выживаемость (OS) для всей группы пациентов составила 21%, безрецидивная (PFS)-14%. Достовер ного влияния пола, объема оперативного вмешательства на показатели выживаемости в данном иссле довании не доказано. Возраст больных старше 3 лет, М0 стадия опухолевого процесса, комплексный под ход в лечении явились достоверными положительными факторами прогноза. OS у детей старше 3 лет
Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology
Atypical teratoid/rhabdoid tumor (AT/RT) of the central nervous system (CNS) is an aggressive malignant tumor that is mainly found in younger children and is associated with poor prognosis. Our objectives: to present the results of treatment of children with CNS AT/RT under 3 years of age and assess the impact of various prognostic factors on patient survival. The study was approved by the Independent Ethics Committee and the Scientific Council of the N.I. Pirogov Russian National Research Medical University of Ministry of Healthcare of the Russian Federation. The study included 106 patients with CNS AT/RT aged 0–3 years who had been treated and monitored from 2008 to 2020. The median age was 16 (9; 23) months. All the patients underwent primary tumor resection with subsequent chemotherapy according to various protocols. At the time of the analysis, 47 patients (44.4%) were alive, 1 patient (0.9%) was lost to follow-up and 58 patients (54.7%) were dead, of whom 52 patients (90%) had...
Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology
Treatment of patients with high-risk neuroblastoma (NB) is a complex challenge, and it is based on response to certain elements of therapy. The development and introduction of new treatment approaches, such as GD2-targeted immunotherapy (IT), leads to improved survival in this cohort of patients. The aim of the study was to retrospectively assess the effectiveness of therapy in patients with high-risk NB before the introduction of IT into clinical practice. We retrospectively analyzed the data of 151 NB patients stratified into a high-risk group who had received treatment in accordance with the modified NB2004 protocol of the German Society for Pediatric Oncology and Hematology (GPOH) at the Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology from 01.2012 to 12.2017. This study was approved by the Independent Ethics Committee and the Academic Council of the Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, ...
Oculomotor Nerve Palsy as a Rare Presentation of Large B-Cell Central Nervous System Lymphoma
Shiraz E-Medical Journal, 2020
Рассматриваются природные катастрофы, связанные с проявлением опасных геологических процессов-оползней, селей и др., а также современные проблемы их прогнозирования. На примере нескольких наиболее значительных катастроф анализируются причины их возникновения. Показано, что для выявления основной тенденции развития катастрофических геологических процессов целесообразно использовать изучение особенностей глобальной атмосферной циркуляции, которая является одной из причин изменения климата и их значительной активизации. Для повышения точности оперативной оценки опасности названных процессов целесообразно подвергать анализу все поддающиеся измерению обуславливающие их факторы, включая зависящие от степени активности процессов на Солнце. Составление прогнозов позволит своевременно принимать меры по предупреждению негативных последствий в наиболее проблемных регионах. Ключевые слова: сели, оползни, атмосферная циркуляция, элементарный циркуляционный механизм (ЭЦМ), солнечный ветер, природные катастрофы.
Individualized therapy in neuroblastoma
Russian Journal of Children Hematology and Oncology
Нейробластома (НБ)-злокачественная эмбриональная опухоль детского возраста, характеризующаяся возможностью развития спонтанной регрессии у пациентов группы низкого риска или регрессии опухоли после проведения низкодозовой полихимиотерапии. В отличие от больных указанной группы большинство пациентов группы высокого риска имеют крайне неблагоприятный прогноз, несмотря на проведение интенсивной мультимодальной терапии. Поэтому НБ является идеальной моделью для внедрения индивидуализированных терапевтических подходов. В течение многих лет пациентам с НБ проводилось риск-адаптированное лечение в соответствии с клиническими характеристиками заболевания и молекулярными особенностями опухоли на момент постановки диагноза. В последнее время все большее значение приобретает внедрение подходов терапии, основанных на модификации лечения при проведении оценки ответа на проводимую терапию, а также использование таргетной молекулярной терапии, направленной против определенных молекулярно-генетических аномалий. Однако каждый терапевтический подход должен основываться на проспективных клинических исследованиях.
Ukrainian Neurosurgical Journal, 2014
Відділ нейрорадіології та радіонейрохірургії, Інститут нейрохірургії ім. акад. А.П. Ромоданова НАМН України, Київ, Україна Сучасні підходи до лікування вестибулярних шваном у хворих при нейрофіброматозі II типу з застосуванням радіохірургії Вступ. Проаналізовані результати застосування стереотаксичної радіохірургії (СРХ) у лікуванні хворих з приводу вестибулярних шваном (ВШ), асоційованих з нейрофіброматозом ІІ типу (НФ2), оцінена ефективність методу. Матеріали і методи. У 12 хворих при НФ2 (загалом 17 ВШ) опромінені 15 НФ2-ВШ з використанням лінійного прискорювача Trilogy. Приписана доза (ПД) для НФ2-ВШ становила 12,0-13,0 Гр (медіана 12,5 Гр, у середньому 12,5 Гр); максимальна доза від 13,01 до 15,0 Гр (медіана 14,31 Гр, у середньому 14,19 Гр); об'єм мішеней від 0,226 до 8,258 см³, медіана 3,564 см 3 , у середньому 3,61см 3. Результати. З 15 НФ2-ВШ, опромінених з використанням СРХ, локальний контроль досягнутий у 93%. У 7 хворих після СРХ не спостерігали погіршення неврологічного статусу, у 4 з них-досягнута позитивна клінічна динаміка. Рівень збереження корисного слуху після СРХ становив 57%. Після СРХ не спостерігали оклюзійної гідроцефалії, стійкого тригемінального болю або збільшення дисфункції ліиевого нерва. Висновки. СРХ є неінвазивним методом лікування НФ2-ВШ, дозволяє забезпечити локальний контроль і дає можливість зберегти функцію прилеглих до пухлини черепних нервів.
Contemporary nuclear medicine diagnostics of neuroendocrine tumors
Srpski arhiv za celokupno lekarstvo, 2015
Циљ ра да је био да се при ка же ди јаг но сти ка не у ро ен до кри них ту мо ра са вре ме ним ме то да ма по зитрон ске еми си о не то мо гра фи је (PET/CT) и упо ре ди ова ме то да с кла сич ним, кон вен ци о нал ним мето да ма. Кла сич не ме то де ко ри сте га ма-сцин ти ла ци о ну ка ме ру за сни ма ње бо ле сни ка, на кон убризга ва ња не ког од сле де ћих ра ди о фар ма ка: 1) ана ло га со ма то ста ти на обе ле же них ин ди ју мом-111 ( 111 In-пен те тре о ти д) или тех не ци ју мом-99м ( 99m Tc-ED DA/HYNIC-TOC); 2) ана ло га но ра дре на ли на обе леже ног јо дом-131 или 123 ( 131 I/ 123 I-MIBG); или 3) 99m Tc(V)-DMSA. Са вре ме не ме то де ко ри сте PET/CT уре ђај за сни ма ње бо ле сни ка на кон при ме не фар ма ка обе ле же ног по зи трон ским еми те ром [флуором-18 ( 18 F), га ли ју мом-68 ( 68 Ga) или угље ни ком-11 ( 11 C)]: 1) ана ло га глу ко зе обе ле же ног флу о ром-18 ( 18 FDG); 2) ана ло га со ма то ста ти на обе ле же них га ли ју мом-68 ( 68 Ga-DO TA TOC/ 68 Ga-DO TA TA TE/ 68 Ga-DO TA NOC); 3) пре кур со ра би о ге них ами на обе ле же них по зи трон ским еми те ри ма: 3а) пре кур со ра до па ми на, 18 F-DO PA (6-18 F-ди хи дрок си фе ни ла ла нин), 3б) пре кур со ра се ро то ни на, 11 C-5HTP ( 11 C-5-хи дрок ситрип то фан), или 4) ана ло га до па ми на, 18 F-DA (6-18 F-флу о ро до па мин). По ре ђе ње кон вен ци о нал не (кла сич не) и са вре ме не де тек ци је со ма то ста тин ских ре цеп то ра по ка за ло је исто вет ну ви со ку специ фич ност (92%), али ни ску сен зи тив ност кон вен ци о нал не (52%) у од но су на PET/CT ме то ду (97%). То прак тич но зна чи да се ско ро сва ки дру ги не у ро ен до кри ни ту мор от кри вен са вре ме ном ме то дом не ће ди јаг но сти ко ва ти кла сич ном ме то дом. У ди јаг но сти ци ме та стат ског фе о хро мо ци то ма са време не ме то де ( 18 F-DO PA и 18 F-DA) има ју ве ћу сен зи тив ност од кла сич них ( 131 I/ 123 I-MIBG). У откривању ме ду лар ног кар ци но ма шти та сте жле зде са вре ме на ме то да ( 18 F-DO PA) је осе тљи ви ја од кла сич не 99m Tc(V)-DMSA, а слич на са вре ме ној ме то ди са 18 FDG, ком пју те ри зо ва ној то мо гра фи ји и маг нет ној ре зо нан ци ји. У ди јаг но сти ко ва њу кар ци но и да са вре ме не ме то де 18 F-DO PA и са вре ме на де тек ци ја со ма то ста тин ских ре цеп то ра по ка зу је слич не ре зул та те, док је за га стро ен те ро пан кре а тич не не уро ен до кри не ту мо ре 18 F-DO PA ло ши ја. У за кључ ку, са вре ме не (PET/CT) ме то де за от кри ва ње со мато ста тин ских ре цеп то ра не у ро ен до кри них ту мо та ( 68 Ga-DO TA TOC; 68 Ga-DO TA NOC и 68 Ga-DO TA TA TE) су знат но (ско ро дво стру ко) осе тљи ви је и тач ни је од кон вен ци о нал них. Сто га кла сич не ме то де тре ба што пре за ме ни ти PET/CT ме то да ма. Кључ не ре чи: не у ро ен до кри ни ту мо ри; 68 Ga-DO TA TOC; 18 F-DO PA; 18 FDG; 6-18 F-флу о ро до па мин; 11 C-5хи дрок си трип то фан
NUDT2 Associated Syndrome with Developmental Delay and Peripheral Neuropathy. (1629)
Neurology, 2020
Objective: To describe a case of NUDT2 mutation in a 23-years old male along with his younger sister and need for consideration of this mutation in similar cases with intellectual disability and developmental delays. Background: The NUDT2 gene, located on the chromosome 9, encodes the NUDIX Hydrolase 2 enzyme. Mutations in NUDT2 have been linked to intellectual disability and developmental delays. Design/Methods: We report case of a 23-year-old man with cognitive and motor developmental delays presenting with distal upper and lower extremity weakness. Symptoms started at age 6 months. Similar symptoms were found in his 10-year-old sister. No parental consanguinity was reported. Results: Motor examination showed atrophy and weakness of the dorsiflexors and plantar flexors along with diminished reflexes and an everted steppage gait. Sensory examination was abnormal with decreased pinprick and vibration sense in the legs and hands bilaterally. Neurocognitive testing indicated mild inte...