The influence of the rs2010963 polymorphism of the VEGFA gene on the response to the treatment of the “wet” form of age-related macular degeneration (original) (raw)
Related papers
Oftalmologicheskii Zhurnal
Background: Age-related macular degeneration (AMD) is one of the most common disorders that can lead to total central vision loss after choroidal neovascularization or geographic atrophy (GA). Because the genetic component of the disease plays an important role in the pathogenesis, has an impact on the clinical presentation, and determines the response to treatment, studies on the genetic component of AMD are relevant for better understanding the molecular mechanisms underlying the pathogenesis. Purpose: To investigate associations among TGFβ1 C509T (rs1800469) and CFH T1277С (rs1061170) polymorphisms, their gene-to-gene interactions and the risks of various forms of AMD. Material and Methods: This was a case-control study. The case group included 61 patients with AMD. Of these, 31 were diagnosed with late dry AMD (GA), and 30, with wet AMD (neovascular AMD or nAMD). Patients with nAMD were divided into two subgroups of 14 patients with type 1 or occult subretinal neovascular membra...
Reports of Vinnytsia National Medical University
Annotation. AMD (age-related macular degeneration) is one of the leading causes of blindness in the world, associated with the formation of extracellular deposits called drusen in the macula, i.e. in the central part of the retina. These drusen contain cellular debris and proteins, including components of the complement system, such as the regulator CFH (complement factor H). Complement dysregulation is believed to play a major role in the development of AMD. CFH acts through its ability to recognize polyanionic structures (eg, sulfated GAGs (glycosaminoglycans)) found in host tissues, and thus CFH inactivates any complement system (C3b) that is deposited. Importantly, the common CFH (Y402H) polymorphism was strongly associated with an increased risk of AMD. Recent studies have shown that the disease-associated allotype 402H interacts more poorly (compared to 402Y) with binding sites in the macula (eg, Bruch's membrane), where GAGs (glycosaminoglycans), heparan sulfate, and derm...
From cellular senescence towards age-related macular degeneration: the role of telomeres
Clinical Ophthalmology, 2020
С момента своего открытия теломеры и теломераза стали предметом множества исследований, сначала как механизм клеточного старения, а затем как индикатор здоровья и заболеваний у людей. Защищая концы хромосом, теломеры играют жизненно важную роль в сохранении информации в нашем геноме. В обзоре приведены результаты ранних исследований, которые в последующем стали основанием для дальнейшего, более глубокого изучения и экспериментов, также представлены исследования, демонстрирующие взаимосвязь укорочения длины теломер с нейродегенеративными заболеваниями, в частности с возрастной макулярной дегенерацией (ВМД). Кроме того, рассмотрены механизмы клеточного старения, вызванные истощением теломер. Понимание молекулярных механизмов, вовлеченных в процесс старения, может выявить новые стратегии лечения и профилактики такого возраст-ассоциированного заболевания, как ВМД. Данная патология является основной причиной потери зрения у пожилых людей после глаукомы и катаракты. ВМД диагностируется на основании характерных патологических изменений сетчатки у лиц старше 50 лет. Распространенность «сухой» и «влажной» форм ВМД варьируется в разных этнических и расовых группах по всему миру. Среди лиц одной возрастной категории можно наблюдать разные формы, распространенность и стадии ВМД. Такое наблюдение подтверждает необходимость поиска биомаркера, способного осуществлять мониторинг за процессом старения, лежащим в основе данной патологии, а также возможных причин различий в течении и исходе заболевания. В обзоре используются литературные источники, отражающие развитие представлений о проблеме.
Ophthalmologic vedomosti, 2014
A study of cross-impact degree and morpho-functional correlation characteristics of primary open angle glaucoma and age-related macular degeneration was performed at 25 clinical sites in Russia and some CIS countries from January through May 2013. The study final protocol included 87 patients (108 eyes) divided into two groups, mean age of patients was 66.6 ± 5.65 years (min 55; max 81). Intragroup and intergroup variance analysis did not establish any significant difference in the macular area between the «glaucoma» group and the «glaucoma + AMD» group depending on the disease stage. The findings suggest that macular degeneration develops subsequent to a preexisting glaucomatous state.
Russian Journal of Clinical Ophthalmology, 2021
One of the most important factors predisposing to the development of age-related macular degeneration (AMD) is aging. Telomeres are important for aging by maintaining genome stability. Aim: to identify the association between relative telomere length of buccal epithelial cells and SIRT1 rs12778366 genetic variation and late AMD. Patients and Methods: 100 patients (200 eyes) were enrolled, i.e., 50 patients with AMD (AREDS category 4) and 50 patients without AMD. Genomic DNA isolated from buccal epithelial cells by phenol-chloroform extraction was used. Genotyping of SIRT1 rs12778366 polymorphic locus was performed by TaqMan® real-time PCR. Telomere length was measured by real-time PCR as described earlier [Cawthon, 2002] using specific primers. Relative telomere length was assessed by the relative telomere to single-copy gene (T/S) ratio. Results: the rate of allele C was 25% in the study group and 14% in the control group (p=0.049). The rate of heterozygotic TC genotype was twice h...
Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova / Ministerstvo zdravookhraneniia i meditsinskoĭ promyshlennosti Rossiĭskoĭ Federatsii, Vserossiĭskoe obshchestvo nevrologov [i] Vserossiĭskoe obshchestvo psikhiatrov, 2012
Genetic predisposition plays an important role in the development of amyotrophic lateral sclerosis (ALS). One of the most promising candidate genes in ALS is the vascular endothelial growth factor (VEGF) gene. In a Russian population, 192 ALS patients (103 males and 89 females), aged from 20 to 83 years (52.0±13.4), were examined. A control group comprised 128 age- and sex-matched people. All individuals studied were Slavs. Polymorphism -2578С/А (rs699947) in the VEGF gene was studied by real-time PCR. It was shown that the genotype distribution was significantly different between the ALS and control groups (χ2=11.1; р=0.004); in the ALS cohort, the 2578A/A genotype was significantly more frequent (29.7% vs. 20.3%, p=0.04). The allele distribution was also significantly different between the two groups (χ2=4.4; р=0.036). The -2578А/А genotype increased risk of ALS (OR 1.66; 95% CI 1.03-2.29), and this pattern was most obvious in the male subgroup (OR=2.18; 95% CI 1.90-2.47). It was ...
Archive of Ukrainian Ophthalmology, 2021
Вікова дегенерація жовтої плями (вікова макулярна дегенерація) вражає переважно людей літнього віку і являє собою одну з найпоширеніших причин втрати зору, що швидко прогресує. Більш ніж за 150 років досліджень наукова спільнота пройшла шлях від розуміння макроскопічної картини ураження (ідентифікації друз як основного морфологічного прояву нозології) до детальних класифікацій і визначення ролі генетичних детермінант в етіопатогенезі захворювання — саме рання діагностика методом генетичного аналізу потребує найбільшої уваги спеціалізованих дослідницьких груп через високу специфічність, можливість превентивного аналізу та багато нез’ясованого у галузі генетичної діагностики очних хвороб. Метою оглядової статті була систематизація інформації про можливі ланки патогенезу вікової макулярної дегенерації та виявлення потенційних поліморфізмів, що здатні ініціювати та модулювати активність цих ланок. Під час нашої роботи вдалось з’ясувати п’ять основних механізмів ураження власне судинної ...
Опыт лечения возрастной макулярной дегенерации при сопутствующей миопии
Опыт лечения возрастной макулярной дегенерации при сопутствующей миопии, 2019
Целью настоящей работы была оценка изменений зрительных функций у пациентов с возрастной макулярной дегенерацией (ВМД) и миопией средней и высокой степени на фоне лечения пептидным биорегулятором и поливитаминным комплексом. Материал и методы. Обследовано 60 пациентов (120 глаз) в возрасте от 44 до 79 лет с возрастными изменениями сетчатки, разделенных на две группы в зависимости от вида лечения: 1-я группа — пациенты, получающие пептидный биорегулятор и поливитаминный комплекс; 2-я группа — пациенты, получающие только поливитаминный комплекс, а также на подгруппы в зависимости от длины ПЗО (1-я подгруппа — с ПЗО < 26,5 мм; 2-я подгруппа — с ПЗО 26,5 мм). Оценивали изменения зрительных функций на фоне лечения пептидным биорегулятором и поливитаминным комплексом. Результаты. Положительный ответ на предложенную терапию (повышение остроты зрения и улучшение периметрических показателей) зафиксирован у пациентов обеих групп с ПЗО < 26,5 мм, что можно объяснить исходно лучшим состоянием сетчатки. У пациентов в подгруппе с ПЗО 26,5 мм отмечалось статистически достоверное улучшение остроты зрения без коррекции, однако максимальная корригированная острота зрения осталась практически без изменений. Заключение. Предложенная схема лечения может быть использована у пациентов с патологией сетчатки при ВМД и миопии