Epidermolysis bullosa hereditaria (original) (raw)
2019, medizinische genetik
ZusammenfassungEpidermolysis bullosa hereditaria (EB) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, die mit Hautfragilität und mechanisch verursachter Blasenbildung einhergehen. Die klinischen Manifestationen zeigen unterschiedliche Schweregrade, von lebensbedrohlich bis leicht. Im Kindesalter und bei Erwachsenen kann das klinische Bild typisch sein; allerdings kann bei Neugeborenen der EB-Subtyp klinisch häufig nicht bestimmt werden. Pathogene Varianten in 20 Genen sind bereits als krankheitsursächlich für die verschiedenen Formen der EB beschrieben. Die allelische Heterogenität ist sehr groß. Die Diagnostik basiert auf der genauen klinischen Untersuchung, der Familienanamnese und der molekulargenetischen Analyse. Aufgrund der genetischen Heterogenität und der Größe der Gene eignet sich die „Next-generation-sequencing“-basierte Multi-Gen-Panel-Diagnostik am besten. Teilweise sind Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bekannt, sodass die genetische Diagnostik auch prognostisch eine Rolle spielt.
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Epidermolysis Bullosa - Überblick und Schweizer Netzwerk
2018
Die Epidermolysis bullosa hereditaria, kurz EB, beschreibt eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine pathologische Fragilität der Haut und Schleimhäute mit Blasenbildung und Erosionen charakterisiert ist. Es handelt sich um seltene Erkrankungen, welche sich je nach Unterform nicht nur mit Hautveränderungen, sondern auch mit diversen z. T. lebensbedrohlichen Sekundärkomplikationen präsentieren. Dieser Artikel soll einerseits einen Überblick über die verschiedenen Unterformen und ihre klinischen Besonderheiten geben, sowie andererseits auch das praktische Vorgehen zu Diagnostik und Therapiemöglichkeiten erläutern.
Archiv f�r Klinische und Experimentelle Dermatologie, 1957
A. Zur klinischen Dermatologie Vorsitzende : I-I. W. Si]~M~s-Leiden, E.L.~GE~a-Berlin, 1~. RiCHTEr-Ankara 50. A. Leinbrock-Bonn: Epidermolysis bullosa dystrophica et albopapuloidea (Pasini) et ulcero-vegetans mit Neubildung multipler tI~imangiome im erkrankten IIautbereieh und wesentlich ver~inderten Blutbefunden*. Die Ep. b. dystrophica kann besondere Formen des Krankheitsbildes entwickeln, so die albo-papuloide Form (P•sINI)-die gleichbedeutend mit der yon TovR~r~E unterschiedenen hyperplastischen Form ist-und die vegetierende bzw. ulcero-vegetierende Form-polydysplastische Form nach Tou~AI~.-Bei einem ganz besonderen, alle charakteristischen Merkmale einer Ep. b. dystrophica (hereditaria) tragenden Fall entwickelte sich im Laufe der jahrzehnte]angen Krakheit zus~tzlich: 1. eine Ep. b. albo-papuloidea (PAsI~I), 2. eine Ep. b. ulcero-vegetans; die papil]omatSsen Vegetationen lieSen stellenweise maligne Entartung (spinocellulgres Karzinom) erkennen.
Epithelioma calcificans Malherbe — Pilomatrixom
Spektrum der Augenheilkunde, 1999
ABSTRACT Bei einem 12jährigen Mädchen war seit ca. 3 Monaten ein Tumor des linken Unterlids aufgefallen, aus dem es anamnestisch immer wieder geblutet hat. Bei der Patientin war die 2malige Entfernung von Epitheliomata calcificantia Malherbe im Bereiche der oberen Extremitäten innerhalb der letzten 4 Jahre bekannt. Es fand sich klinisch ein im Durchmesser ca. 5 mm großer, weißlich durchscheinender, subepidermal gelegener, gut verschieblicher Tumor mit gering exulzerierter Oberfläche. Differentialdiagnostisch kam klinisch am ehesten ein Atherom oder Abszess in Betracht. 2 Wochen später erfolgte die Exzision des Unterlidtumors in Lokalanästhesie. Die histologische Befundung an der Universitäts-Augenklinik ergab ein Pilomatrixom, das im Gesunden entfernt worden war. Bei der letzten Kontrolle 6 Monate postoperativ war die Patientin rezidivfrei. In a 12-year-old girl a left eyelid nodular tumour was found, which appeared clinically as a whitish swelling of 5 mm in diameter and a slightly ulcerated surface. The lesion, which occasionally was bleeding, had first been noticed 3 month before. The differential diagnosis included an atheroma and an abscess. Two similar lesions on the upper arm had been operated within the last 4 years in a hospital at the periphery. Histological examination was uncertain and the second biopsy was suspected to be an Epithelioma calcificans Malherbe. A subepidermal whitish tumor of 5 mm in diameter with a slightly ulcerated surface was found. The tumour was not fixed to the underlying structures. 2 weeks later the tumor was excised in local anaesthesia. The histological findings showed a pilomatrixoma which was totally removed. No local recurrence was found at the last examination 6 months postoperatively.
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