Neurofibromatosis tipo I: una enfermedad de manifestaciones heterogéneas (original) (raw)
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Andes Pediatrica
La Neurofibromatosis tipo I (NF-1) es la genodermatosis más frecuente. Sus hallazgos cutáneos son una clave para el diagnóstico precoz, ya que suelen presentarse a temprana edad, siendo las manchas cafés con leche las más conocidas. Los neurofibromas son los tumores cutáneos más frecuentes en pacientes con NF-1, corresponden a 2 de los 7 criterios diagnósticos, se clasifican en superficiales y profundos y, dentro de los superficiales, en cutáneos y subcutáneos. Algunos están presentes desde el nacimiento, pero lo más frecuente es su aparición en la adolescencia. La mayoría son benignos y no requieren tratamiento. Reconocerlos contribuye al diagnóstico precoz de la enfermedad.Objetivo: Describir y clasificar los neurofibromas asociados a la NF-1 a través de un caso clínico. Caso Clínico: paciente masculino de 18 años con diagnóstico desde la infancia de NF-1 que presenta múltiples nódulos ovalados en cara, zona occipital y muñeca, máculas rojo-azuladas en dors...
Revista Médica de Costa Rica y Centroamérica, 2008
We present a total of 42 patients suffering of Neurofibromatosis, 34 were compatible with NFI while the remaining 8 patients have NFII, according to the diagnostic criteria established by the "National Institutes of Health Consensus Development Conference" in 1987. AlI patients with NFI and NFII were neuroradiologically evaluated studied. The involvement of the optic nerve was seen in patients with NFI, followed by hamartomas in 9 cases, while 23 patients had cranial or spinal alterations with osteolytic defects, scoliosis, vertebral scalloping and "Spondilolisthesis". In the NF2 a high incidence of acoustic neuromas was seen (5 cases), meningiomas and astro-cytoma were seen in 3 cases, having thus a worse index of life expectancy.
Neurofibromatosis tipo 1: relación genotipo-fenotipo
Acta Neurológica Colombiana, 2020
Type 1 neurofibromatosis: genotype-phenotype relationship RESUMEN IntroduccIón: La neurofibromatosis (enfermedad de von Recklinghausen) es una enfermedad autosómica dominante que presenta principalmente manifestaciones cutáneas y neurológicas. El objetivo es describir actualmente si existe o no relación entre las mutaciones encontradas en los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 y las características clínicas que presentan. Métodos: Se realizó un artículo de revisión narrativa para evaluar la relación con el genotipo y fenotipo de los pacientes con neurofibromatosis tipo 1. Se revisaron las bases de datos PubMed, Embase y Lilacs. Se utilizaron los siguientes términos Mesh: Neurofibromatosis, neurofibromatosis tipo 1, genes, genotipo, fenotipo, mutaciones, secuenciación de exoma. Los estudios identificados fueron revisados y analizados. Se presentan los datos de manera cualitativa. resultados: De 425 artículos, 62 contenían la información necesaria para hacer el análisis. A pesar de que algunos estudios han presentado evidencia de asociación en relación a las mutaciones encontradas y la clínica, realmente no existe una correlación genotipo-fenotipo comprobada en neurofibromatosis tipo 1. Esto sugiere que para los fenotipos discordantes con genotipo similar existen otros factores que deben considerarse tales como la epigenética, alteraciones genéticas o incluso factores ambientales. conclusIones: Es necesario realizar estudios con cohortes más grande de pacientes para seguir estudiando si existe una relación directa o no. PALABRAS CLAVE: neurofibromatosis tipo 1, genotipo, fenotipo, manchas café con leche, neurofibromas, genes (DeCS). SUMMARY IntroductIon: Neurofibromatosis (von Recklinghausen disease) is an autosomal dominant disease that mainly presents cutaneous and neurological manifestations. The objective is to describe if there is a relationship between the mutations found in patients with neurofibromatosis type 1 and the clinical characteristics they present. Methods: A narrative review of the literature was carried out in relation to the genotype and phenotype of patients with Neurofibromatosis type 1 using PubMed, Embase, and Lilacs. The following Mesh terms were used: Neurofibromatosis, neurofibromatosis type 1, genes, genotype, phenotype, mutations, exome sequencing. The identified studies were reviewed and analyzed. Data are presented qualitatively. results: Of 425 articles, 62 contained the information necessary to make the analysis. Although some studies have presented evidence of association in relation to the mutations found and the clinical one, there is still no proven genotype-phenotype correlation in neurofibromatosis type 1. This suggests that, for discordant phenotypes with a similar genotype, there are other factors that must be considered such as epigenetics, genetic alterations or even environmental factors. conclusIons: It is necessary to perform studies with larger cohort of patients to continue studying whether there is a direct relationship or not.
Revista médica de Chile, 2015
Molecular diagnosis as a strategy for differential diagnosis and at early ages of neurofibromatosis type 1 (NF1) Neurofibromatosis type 1 (NF1), is a haploinsufficient and multisystemic disease, caused by inherited or sporadic mutations in the NF1 gene. Its incidence is one in 2,500 to 3,000 individuals, it has an autosomal dominant pattern of inheritance, high clinical variability, complete penetrance and age-dependent complications. Neurofibromin is the product of the NF1 gene and is believed to act as a tumor suppressor since the loss of its function has been associated with benign and malignant tumors in neural crest-derived tissues. Only two correlations between clinical phenotype and mutant alleles in the NF1 gene have been observed. The established criteria for disease diagnosis are very efficient in adults and children older than 3 years of age, but not for children under this age. Mutational analysis is therefore recommended to confirm the disease in young children with a negative family history. A pathogenic mutation in the NF1 should be added to the list of diagnostic criteria. Mutational analysis is also recommended for differential diagnosis and for prenatal or pre-implantation genetic diagnosis, taking into consideration the family history and the type of method to be applied. Molecular studies of this disease using different complimentary molecular techniques and bioinformatics tools have characterized NF1 gene mutations at both the DNA and mRNA levels, increasing the mutational spectrum. Consequently, about 1,289 defects have been reported to date, mainly nonsense/missense mutations, deletions and splice site defects.
Anestesia en la neurofibromatosis tipo 1. A propósito de un caso
Revista Cubana de …, 2011
1 Especialista de Primer Grado en Anestesiología y Reanimación. Profesor Consultante. Hospital Universitario «Manuel Ascunce Doménech» Camagüey. Email: paneque@finlay.cmw.sld.cu 2 Especialista de Segundo Grado en Anestesiología y Reanimación. Profesor Auxiliar. ...
Neurofibromas plexiformes voluminosos de cuello en la neurofibromatosis tipo 1
Revista de Neurología, 2014
Objetivo. Presentar las características clínicas, de imagen y evolutivas de una serie de pacientes con neurofibromatosis tipo 1 que desarrollaron durante la infancia neurofibromas plexiformes voluminosos en el cuello (NFPVC). Pacientes y métodos. Nueve pacientes (cinco mujeres y cuatro varones) con edades entre 3 y 15 años en el momento del diagnóstico de los tumores, que podían extenderse también a la fosa posterior y a la zona torácica superior. El diagnóstico estuvo basado fundamentalmente en la clínica, la imagen y la histología. Resultados. Un tumor era intralaríngeo y causaba problemas respiratorios. Los otros ocho casos tenían su origen en varias raíces espinales de uno o de ambos lados y podían crecer también hacia el interior de la fosa posterior y de la región torácica en algunos pacientes, y desplazaban a las estructuras anatómicas vecinas, especialmente en tres casos, todos niñas, en las que el tumor creció hasta alcanzar gran volumen, especialmente por un lado, parándose el crecimiento entre los 11 y 12 años y no volviendo a crecer más tarde. Conclusiones. Los NFPVC son tumores histológicamente benignos. La extirpación es necesaria cuando están localizados en la laringe por los problemas respiratorios que causan, pero no en los de las otras regiones, pese a que el voluminoso tamaño que alcanzan en algunos casos puede causar exagerados desplazamientos de las estructuras vecinas. El estudio de nuestra serie parece indicar que al menos los tumores extralaríngeos sólo crecen hasta los 11-12 años. Puede ser recomendable retrasar la cirugía tanto como sea posible si no existe sintomatología aguda que la haga necesaria. Palabras clave. Neurofibroma plexiforme. Neurofibroma plexiforme de laringe. Neurofibroma plexiforme de mediastino. Neurofibroma plexiforme voluminoso del cuello. Neurofibromatosis 1. Trastornos neurocutáneos.
Gac Méd …, 2003
También llamada: NF-2, NF2, neurofibromatosis acústica bilateral, neurofibromatosis central, neuromas acústicos familiares ¿Qué es la neurofibromatosis tipo 2?