Dépistage de la trisomie 21 : clarté nucale et/ou marqueurs sériques ? (original) (raw)
Related papers
Dépistage prénatal de la trisomie 21 par les marqueurs sériques : expérience tunisienne
Immuno-analyse & Biologie Spécialisée, 2010
Maternal marker screening for Down's syndrome is based on an individual risk calculation obtained by weighting the risk due to maternal age by a factor linked to maternal serum markers. The maternal serum markers used in our study are alpha-fetoprotein (AFP) and human chorionic gonadotrophin (hCG), previously known of their efficiency at the second trimester. The AFP and hCG were measured for 241 pregnant women, recruited in the maternity units of the center of Tunisia. The age of pregnancy was known for only 163 women. Using the 1/250 cut off for this double test, only one woman has presented a high risk for Down's syndrome (1/32). The foetal karyotyping was performed and chromosomal abnormality was confirmed. This computerized program allowed us to detect 7.46% of neural tube defects. In addition we found 3.7 % of cases with decrease of hCG demonstrating diminution of foetal viability. It would be desirable to generalize prenatal screening for Down's syndrome to all pregnant women regardless of their age through the use of serum markers in the maternal blood. The dissemination of this double test will limit the use of invasive examinations.
Détection de la trisomie 21 par l’étude de l’ADN
Immuno-analyse & Biologie Spécialisée, 2008
La trisomie 21 (ou syndrome de Down), présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux, est l'anomalie chromosomique la plus fréquente. Une législation spécifique a été mise en place en 1997 pour un dépistage au cours de la grossesse à l'aide de l'échographie et de marqueurs sériques dosés chez la femme enceinte. En cas de suspicion de trisomie 21, une amniocentèse ou une choriocentèse est proposée, afin de réaliser un caryotype. La Haute Autorité de santé a récemment publié un rapport proposant la modification de cette législation. Bien que la place de la biologie moléculaire ne soit pas définie dans le diagnostic de la trisomie 21, des tests existent depuis plusieurs années tant en France qu'à l'étranger. Ces tests appelés aussi tests rapides permettent d'obtenir une réponse en 24 à 48 heures. Le résultat est ensuite confirmé par le caryotype. Cet article rapporte les principes du diagnostic moléculaire et discute de la place que pourrait avoir la biologie moléculaire dans le diagnostic de la trisomie 21, ces tests étant surtout utilisés dans les pays anglo-saxons.
Nouvelles méthodes d'évaluation du risque de trisomie 21 en consultation prénatale
2008
Down syndrome is the most commonly recognized genetic cause of mental retardation. The risk of trisomy 21 is directly related to maternal age which can be viewed as the first screening test in the 1970's. New strategies for Down syndrom, have emerged with higher sensitivity and lower false-positive rate. These strategies are based on sonographic and maternal serum markers. The most specific but complex strategy is based on the integrated test, i.e., the integration of the quadruple test performed in the second trimester to the first trimester combined screening: for a 85% detection rate, the false positive rate is estimated to 0.9%. This strategy deprives the patient of an early diagnosis. Alternatives strategies do exist which can perform similar detection rate but with increasing false positive rate. To date Down syndrom, screening has not been coordinated by a national body; it would be usefull to ensure the sonographist formation, perform quality audit and decrease variation...
La trisomie 21 : préparation à l’insertion
Journal de Réadaptation Médicale : Pratique et Formation en Médecine Physique et de Réadaptation
La trisomie 21 : préparation à l'insertion N. LAKHDAR (1) , F.Z. BENSALAH (2) , I. MIRI (2) , S. LEBIB (2) , C. DZIRI (2) , R. CHOUAIB (3)
Movement & Sport Sciences - Science & Motricité, 2013
Reçu le 3 décembre 2012-Accepté le 18 mai 2013 Résumé. La trisomie 21 s'accompagne d'une dysautonomie, déjà observée par quelques auteurs, mais jamais les adaptations hormonales sur des tests de stimulation autonomique n'ontété explorées. L'analyse de variabilité de fréquence cardiaque permet d'obtenir un profil autonomique des sujets avec trisomie grâceà des tests de stimulation du système nerveux autonome. Cinq jeunes adultes avec trisomie 21 (24 ± 4 ans) et cinq témoins (23 ± 2 ans) ont réalisé trois tests de stimulation durant lesquels fréquence cardiaque, pression artérielle et cinétiques hormonales ontété suivies. Nos résultats témoignent chez les sujets avec trisomie, d'une possible dysautonomie, confirmée par de nombreuses différences observées lors de ces tests, associéesà des altérations des concentrations de cortisol et d'ACTH. Cette dysautonomie pourrait conduireà l'apparition d'une fatigue précoce qu'il convient donc de considérer avec justesse quand ces sujets pratiquent des activités sportives.
Morphologie, 2012
Les patients atteints de trisomie 21, encore appelée syndrome de Down, présentent un profil tumoral particulier par rapport à la population générale avec une prédominance de leucémies en bas âge et un risque faible de cancer solide chez l'adulte. Les enfants T21 présentent en effet un risque 50 fois plus élevé de développer une leucémie par rapport aux enfants, de même âge, de la population générale et la grande majorité développe un trouble myélodysplasique caractéristique appelé trouble myéloprolifératif transitoire. Malgré la faible incidence des tumeurs solides, certaines sont très rares comme le cancer du sein, le néphroblastome, le neuroblastome et le médulloblastome, tandis que d'autres restent plus fréquentes comme le rétinoblastome, les lymphomes et les tumeurs germinales gonadiques et extragonadiques. Dans cette revue, nous présentons des mécanismes possibles pouvant favoriser ou, au contraire, réprimer la formation et la progression tumorale chez les patients trisomiques 21, et liés au dosage de gènes, oncogènes ou suppresseurs de tumeurs, localisés sur le chromosome 21, à l'angiogenèse tumorale, l'apoptose cellulaire et aux interactions cellules épithéliales-stroma.