Enfermedades ligadas al cromosoma sexual X (Primera parte) (original) (raw)
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Enfermedades con asociación genética. Parte 1
Médica Sur, 2004
In humans, the normal diploid number of chromosomes is 46, consisting of 22 pairs of autosomal chromosomes (numbered 1-22 in decreasing size) and one pair of sex chromosomes (XX in females and XY in males). The genome is estimated to contain between 80,000 and 100,000 genes. Chromosomes are complex structures, consisting of the DNA double helix and chromosome associated proteins. Each human chromosome contains two specialized structures: a centromere and two telomeres. The centromere divides the chromosome into short (o) and long (q) arms and is responsible for the segregation of chromosomes during cell division. The associated diseases to number 1 chromosome abnormalities are multiple and very important in clinical practice.
Enfermedades con asociación genética. Parte 2
Médica Sur, 2004
El cromosoma 2 ha sido recientemente implicado en la patogénesis de múltiples enfermedades. En este artículo trataremos principalmente el temblor esencial, déficit de proteína C, síndrome de Crigler-Najjar, síndrome de Ehlers-Danlos y xeroderma pigmentoso. Palabras clave: Cromosoma 2, temblor esencial, déficit de proteína C, síndrome de Crigler-Najjar, síndrome de Ehlers-Danlos, xeroderma pigmentoso. Introducción El cromosoma 2, es uno de los 22 autosomas recientemente mapeados e implicados en patogénesis de varias enfermedades, el análisis genético de dichas enfermedades puede tener un valor pronóstico importante así como la realización adecuada del consejo genético (Figura 1). Podemos dividir a las enfermedades asociadas al cromosoma 2, en base a su localización en dicho cromosoma, es decir, localizadas en el brazo corto o en el brazo largo, haciendo referencia a los locus en el cual se encuentran, tal y como se describe a continuación: a) Enfermedades ligadas al brazo corto del cromosoma 2: (Figura 2).
Enfermedades con asociación genética. Parte 3
Médica Sur, 2004
MG Artículo de revisión edigraphic.com sustraídode-m.e.d.i.g.r.a.p.h.i.c cihpargidemedodabor :rop odarobale FDP VC ed AS, cidemihparG arap acidémoiB arutaretiL :cihpargideM sustraídode-m.e.d.i.g.r.a.p.h.i.c Enfermedades con asociación genética Parte 3 Enfermedades ligadas al cromosoma 3, enfermedad de Von Hippel-Lindau, mucopolisacaridosis IVB, déficit de proteína S, retinitis pigmentosa y cáncer pulmonar
Las enfermedades de transmision sexual
Las enfermedades de transmisión sexual (ETS) son infecciones que transmiten de una persona a otra a través del contacto sexual. Las causas de las ETS son las bacterias, parásitos, hongos y virus Las enfermedades de transmisión sexual o ETS son, como su propio nombre indica, las enfermedades que se pueden transmitir durante una relación sexual. El término ITS o infecciones sexualmente transmisibles se prefiere en los últimos años. Cualquier tipo de relación sexual sin protección puede transmitirlas: vaginal, anal o incluso oral. Las infecciones de transmisión sexual también se llaman enfermedades venéreas. Entre las más conocidas está el SIDA, la sífilis u otras infecciones como una uretritis por clamidia genital o herpes genital. Entre los más de 30 virus, bacterias y parásitos que se sabe se transmiten por contacto sexual, ocho se han vinculado a la máxima incidencia de enfermedades de transmisión sexual. De esas 8 infecciones, 4 son actualmente curables, a saber, la sífilis, la gonorrea, la clamidiasis y la tricomoniasis. Las otras 4 –hepatitis B, virus del herpes simple (HSV o herpes), VIH y virus del papiloma humano (VPH)– son infecciones virales incurables, aunque existen tratamientos capaces de atenuar o modificar los síntomas o la enfermedad. Las ITS se propagan predominantemente por contacto sexual, incluidos el sexo vaginal, anal y oral. También se pueden propagar por medios no sexuales, por ejemplo, las transfusiones de sangre o productos sanguíneos. Muchas ITS –en particular, la clamidiasis, la gonorrea, la hepatitis B primaria, el VIH y la sífilis–, pueden transmitirse también de madre a hijo durante el embarazo o el parto. Una persona puede tener una ITS sin manifestar síntomas de enfermedad. Los síntomas comunes de las ITS incluyen flujo vaginal, secreción uretral o ardor en los hombres, úlceras genitales y dolor abdominal. Las enfermedades de transmisión sexual (ETS), alguna vez llamadas enfermedades venéreas, se definen como un grupo de enfermedades causadas por diversos agentes infecciosos que se adquieren por la actividad sexual. Las enfermedades de transmisión sexual afectan a mujeres y a hombres de todos los estratos socioeconómicos y razas. Son más comunes en los adolescentes y los adultos jóvenes. La incidencia de las ETS está en aumento, en parte debido a que en las últimas décadas, las personas jóvenes tienen actividad sexual más tempranamente y se casan más tardíamente. Como resultado, las personas sexualmente activas hoy en día tienen más probabilidad de tener muchas parejas sexuales durante sus vidas y por lo tanto tienen más riesgo de desarrollar enfermedades de transmisión sexual. La mayoría del tiempo, las ETS no causan síntomas, particularmente en las mujeres. Sin embargo, aún cuando no causan síntomas, una persona infectada puede transmitir la enfermedad a su pareja sexual. Los problemas de salud causados por las ETS tienden a ser más severos y frecuentes en mujeres que en hombres, en parte debido a que la infección es
Diagnóstico y portación de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X en una familia
Archivos argentinos de …, 2006
Las agammaglobulinemias constituyen el 10% de las inmunodeficiencias primarias. La forma de transmisión en 80% de los casos está ligada al cromosoma X. Su presentación clínica puede ser muy heterogénea. A los 18 meses, el 90% de los afectados ha padecido alguna infección grave como neumonía, sinusitis, meningoencefalitis, artritis, diarrea, piodermitis o poliomielitis. El diagnóstico se fundamenta en la sospecha clínica, los antecedentes familiares, la presencia de hipogammaglobulinemia y ausencia de linfocitos B en sangre periférica. Actualmente es posible realizar diagnóstico de certeza en aquellos pacientes con hipogammaglobulinemia en los que se sospecha alguna de estas entidades a través de la detección de mutaciones en el gen Btk por medio de técnicas de biología molecular. El objetivo de nuestra presentación es comunicar a una familia, en la cual, tras el diagnóstico del caso índice, se detectó a otro niño afectado con una forma de presentación clínica y de laboratorio atípica. La pesquisa familiar permitió el diagnóstico de portación en la madre y dos hermanas. Palabras clave: agammaglobulinemia, inmunodeficiencia primaria. SUMMARY Ten percent of primary immunodeficiency syndromes in children are represented by agammaglobulinemias. Clinical manifestations may include pneumonia, sinusitis, meningitis, encephalitis, arthritis, diarrhea, skin infections and poliomyelitis. Hypogammaglobulinemia and the absence of B lymphocytes are considered key diagnostic findings. Molecular analysis can confirm the presence of mutations in Btk gene, responsible for the disease. The aim of this study was to report two male family members with XLA, in which, after the first case detected with a common phenotype, the second one showed "atypical" clinical and immunologic features. By familial screening, carrier diagnosis was identified in the mother and two sisters.
Diagnóstico prenatal y nueva mutación en enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X
Anales De Pediatria, 2011
Enfermedad granulomatosa crónica; CYBB; Dihidrorodamina-123; NADPH oxidasa; Diagnóstico prenatal; Inmunodeficiencia primaria Resumen Introducción: La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente que se produce por la inactivación del complejo enzimático NADPH oxidasa. Estos pacientes presentan la función fagocítica alterada, lo que les hace más susceptibles a padecer infecciones bacterianas y/o fúngicas. Métodos: Se estudió a un niño de 6 años con sospecha de EGC. El estudio funcional de NADPH oxidasa estaba alterado, diagnosticándose de EGC. Simultáneamente, se nos informó del segundo embarazo de la madre y se solicitó consejo genético. Resultados: Se identificó una mutación nueva causante de enfermedad mediante secuenciación directa del gen CYBB (EGC ligada al X) en el paciente afecto. Al mismo tiempo, se hizo el estudio prenatal cuyo resultado fue la identificación de la misma mutación en el feto. Conclusiones: Es necesario hacer el estudio molecular de la EGC para realizar el diagnóstico de certeza de la enfermedad del paciente con el objetivo de ofrecer diagnóstico prenatal y consejo genético en futuros embarazos.
Incontinencia Pigmenti: rara genodermatosis ligada con el cromosoma X. Reporte de un caso clínico
Medicina UPB, 2016
RESUMEN La incontinencia pigmenti (síndrome de Bloch-Sulzberger) es una genodermatosis rara causada por una mutación en el gen NEMO localizado en el cromosoma X. Las manifestaciones cutáneas son marcadoras de esta entidad y se dan de forma temprana y cronológica. El compromiso extra cutáneo se da hasta en el 80% de los casos y las alteraciones neurológicas y oftalmológicas son marcadores del pronóstico porque tienen el potencial de producir secuelas irreversibles. Se presenta el caso de una paciente que desde el primer día de vida inició con lesiones cutáneas que, con la evolución, desarrollaron características clásicas de una incontinencia pigmenti. Se resalta el antecedente familiar asociado, el compromiso neurológico extenso y la importancia de un manejo multidisciplinario. ABSTRACT Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger Syndrome) is a rare genodermatosis. The disease is X-linked and the most common molecular defect includes mutations in the NEMO gene on chromosome Xq28 in approximately 70% of patients. It is characterized by a multisystem compromise in which the skin manifestations occur in all patients. Also, the dermatological findings occur early and in chronological order. The prevalence of extra skin compromise is approximately 80% of patients. The ophthalmological and neurological manifestations are the major cause of disability in patients and may have a great impact on the quality of life. Some of damages are irreversible. We present the clinical case of a child on her first day of life. It began with skin manifestations typical of incontinentia pigmenti and extensive neurological involvement. In addition, the family history includes a sister with the disease. A multidisciplinary approach is necessary to care for patients and to detect and prevent long-term complications. RESUMO A incontinência pigmenti (síndrome de Bloch-Sulzberger) é uma genodermatose rara causada por uma mutação no gene NEMO localizado no cromossoma X. As manifestações cutâneas são marcadoras desta entidade E se dá de forma precoce e cronológica. O compromisso extra cutâneo se dá até em 80% dos casos e as alterações neurológicas e oftalmológicas são marcadores do prognóstico porque tem o potencial de produzir sequelas irreversíveis. Se apresenta o caso de uma paciente que desde o primeiro dia de vida iniciou com lesões cutâneas que, com a evolução, desenvolveram características clássicas de uma incontinência pigmenti. Se ressalta o antecedente familiar associado, o compromisso neurológico extenso e a importância de um manejo multidisciplinar.
Acta Médica Costarricense, 2011
Objetivo: El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones seleccionadas, mediante la detección de la proteína FMRP, es uno de los métodos más eficientes para prevenir la recurrencia de la enfermedad.Métodos: La población consistió de 118 estudiantes en escuelas de enseñanza especial o de pacientes referidos desde la consulta médica. Se determinó el porcentaje de expresión de FMRP en raíces de cabello y linfocitos de sangre periférica. Aquellos que resultaron positivos por cribado fueron sometidos a los ensayos moleculares confirmatorios.Conclusión: La técnica inmunohistoquímica para la detección de la FMRP, es un método relativamente sencillo, rápido, fiable y de bajo costo, por lo que es ideal para el cribado de poblaciones.