Neurofibromatose tipo 1: relato de um caso clínico (original) (raw)

Neurofibromatose do tipo I na infância: relato de caso clínico

Revista Eletrônica Acervo Científico

Objetivo: Relatar o caso clínico de paciente diagnosticado com Neurofibromatose do tipo I na infância e correlacionar com a literatura a respeito da sintomatologia, diagnóstico e métodos de tratamento. Detalhamentos de Caso: Paciente do sexo masculino, 3 anos e 6 meses, pré-escolar, branco. Ao nascer, foram observadas manchas ‘’café com leite’’ maiores que 5 mm de diâmetro. O pediatra então o encaminhou para o dermatologista, que ao suspeitar de neurofibromatose do tipo I, referenciou o paciente para diversas especialidades como a neurologia e oftalmologia. Através de ressonância magnética evidenciou-se a presença de glioma óptico, realizou-se a confirmação das manchas “café com leite” e evidenciaram-se outros sintomas como más formações ósseas. O Diagnóstico foi fechado seguindo os critérios apresentados na literatura médica. Considerações finais: O presente relato demonstra a importância da realização de diagnóstico precoce para manejo correto e acompanhamento adequado do paciente...

Neurofibromatose do Tipo 1 - Proposta de Protocolo de Seguimento

2005

Resumo A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) e uma doenca multissistemica de caracter progressivo. Tem uma expressao fenotipica muito variada, sem factores preditivos de gravidade. Objectivos: caracterizar a populacao pediatrica com NF1 seguida na consulta de Neurologia Pediatrica no Hospital de Dona Estefania (HDE) e os principais motivos de referencia; definir um protocolo de seguimento; definir criterios de referenciacao para o neuropediatra. Material e Metodos: realizou-se um estudo retrospectivo e longitudinal atraves da consulta dos processos clinicos. Incluiu todas as criancas com criterios de diagnostico de NF1 de acordo com National Institutes of Health Consensus Development Conference criteria de 1988. Os dados foram comparados com outras series recentes. Resultados: Sao 28 as criancas com criterios de diagnostico de NF1, 15 (53%) do sexo feminino e 17 (60,7%) com antecedentes familiares de NF I. A media da idade do diagnostico e 3,6 ±3,3 anos (3m — 14a) e a idade media actual e...

Neurofibromatose tipo I

Revista Brasileira De Oftalmologia, 2013

A neurofibromatose tipo I é uma doença autossômica dominante cujo diagnóstico presuntivo é feito com base em critérios clínicos. As três principais manifestações: neurofibromas, manchas café com leite e nódulos de Lisch ocorrem em mais de 90% dos pacientes até a puberdade. Relatamos o caso de um paciente jovem com diagnóstico de neurofibromatose tipo I e história familiar positiva para a doença, comentando seus aspectos clínicos e achados nos exames de imagem. Descritores: Neurofibromatose tipo I; Glioma; Imagem por ressonância magnética; Relatos de casos

Neurofibromatose tipo 1: diagnóstico e seguimento em idade pediátrica

2012

A neurofibromatose tipo 1 e um disturbio sistemico de hereditariedade autossomica dominante que envolve primariamente a pele e sistema nervoso. Algumas manifestacoes podem notar-se ao nascimento, mas a maioria surge durante a infância e adolescencia, obrigando a uma monitorizacao regular de eventuais problemas de saude, disturbios do desenvolvimento ou da aprendizagem e perturbacoes psicossociais, permitindo minimizar o risco de complicacoes potencialmente graves. Apresentam-se os criterios para o diagnostico de neurofibromatose tipo 1 no lactente, crianca e adolescente, diagnosticos diferenciais, aspectos geneticos, assim como algumas das principais complicacoes em idade pediatrica e apresentam-se as orientacoes actuais para o seguimento destes doentes.

Neurofibromatose tipo 2: relato de caso na infância

Revista de Pediatria SOPERJ

Relato de caso Neurofibromatose tipo 2: relato de caso na infância Neurofibromatosis type 2: case report in childhood RESUMO Introdução: a neurofibromatose tipo 2 é uma doença autossômica dominante, causada por mutação no gene NF2, localizado no cromossomo 22q12.2, que codifica a proteína neurofibromina-2, também denominada merlin. Clinicamente, a doença caracteriza-se por múltiplos tumores do sistema nervoso central, predominando schwannomas, meningiomas e ependimomas. Raros casos são descritos com apresentação no primeiro ano de vida. Objetivo: descrever o caso de uma paciente na faixa etária pediátrica no qual a anamnese e o exame físico detalhado contribuíram para o diagnóstico precoce de neurofibromatose tipo 2. Descrição do caso: paciente de 7 anos, sexo feminino, internada com diagnóstico inicial de síndrome vestibular secundária e otite média aguda. Durante a internação e evolução clínica, notou-se o surgimento de nistagmo horizonto-vertical e anisocoria com midríase, levando a maior investigação do caso e ao diagnóstico precoce de neurofibromatose tipo 2. Discussão: neurofibromatose tipo 2, doença caracterizada por múltiplos tumores do sistema nervoso central, também pode apresentar alterações oculares, incluindo catarata de início precoce, tumores da bainha do nervo óptico, hamartomas e membranas retinianas. Até o momento, ainda há restrições para estabelecer os critérios clínicos quanto à sensibilidade para diagnosticar todos os indivíduos de fato acometidos pela doença. Esta consideração é particularmente importante nas crianças, que podem ainda não ter evidentes todas as manifestações clínicas que permitiriam o diagnóstico, sendo necessário seguimento clínico e de imagem e, eventualmente, diagnóstico evolutivo. Palavras-chave: Neoplasias do sistema nervoso central; Neurofibromatose 2; Criança.

Prevalência de achados radiográficos da neurofibromatose tipo 1: estudo de 82 casos

Radiologia Brasileira, 2002

A neurofibromatose tipo 1 é uma das enfermidades genéticas mais comuns da espécie humana com padrão de herança autossômica dominante. As alterações radiológicas encontradas com maior freqüência são: escoliose, cifose, cifoescoliose, áreas de erosão óssea, crescimento anormal do osso, pseudo-artrose, meningocele, deformidade da parede posterior dos corpos vertebrais ("scalloping"), peito escavado, lesões osteolíticas nos ossos longos e alterações do sistema nervoso central. Os autores apresentam dados estatísticos dos achados radiográficos prevalentes em 82 pacientes com neurofibromatose tipo 1 acompanhados pelo Centro de Pesquisa e Atendimento em Neurofibromatose, de São José do Rio Preto, SP, um centro multidisciplinar de estudo e tratamento dos portadores da doença. Unitermos: Neurofibromatose. Neurofibromatose tipo 1. Radiologia. Facomatose.

Neurofibromatose Tipo 1 - Impactos Na Infância e Adolescência

Revista Faz Ciência

A neurofibromatose tipo 1 (NF-1) é uma síndrome enquadrada no grupo das neurofibromatoses, as quais são classificadas como genodermatoses neurocutâneas. É uma das doenças genéticas mais frequentes, acometendo 1 a cada 3000 nascidos vivos. Seu diagnóstico é feito na presença de dois ou mais dos critérios clínicos estabelecidos pelo National Institutes of Health em 1988. A maior parte dos sinais e sintomas aparece na infância, o que faz com que a doença possa ocasionar alterações fisiológicas e de desenvolvimento neste período de vida do doente. Estudos mostram, cada vez mais, que a doença pode comprometer de forma significativa o desenvolvimento neuropsicomotor e social do indivíduo, que também se encontra pré-disposto a desenvolver transtornos do neurodesenvolvimento como autismo, déficit de atenção e hiperatividade. Devido às comorbidades que a síndrome pode desencadear, o acompanhamento periódico multiprofissional e orientação precisa são cruciais para um bom prognóstico e melhora...