Má genetické vyšetření u dětí s nedostatkem růstového hormonu klinický význam (original) (raw)

Pediatrie pro praxi, 2013

Abstract

Vývoj hypofýzy je regulovan souhrou řady transkripcnich faktorů, ktere nejdřive řidi morfogenezi středocarových mozkových struktur, zrakových nervů, oci a hypofýzy. Pote nasleduje diferenciace pěti specializovaných linii hypofyzarnich buněk, ktere budou celoživotně zajisťovat výrobu růstoveho hormonu, TSH, ACTH, FSH/LH a prolaktinu. U cca 25 % pacientů s vrozeným vicecetným deficitem hypofyzarnich hormonů lze v soucasne době zjistit geneticky podminěnou přicinu – nejcastěji defekt genů PROP1 nebo POU1F1, ktere koduji transkripcni faktory PROP1 a POU1F1. I když u větsiny pacientů s hypopituitarizmem geneticka diagnoza nepřinasi zasadni klinickou informaci, při defektu PROP1 je přinos vysetřeni významný. Tito pacienti mohou mit benigni hyperplazii hypofýzy připominajici tumor, který spontanně regreduje. Geneticka diagnoza je může uchranit před zbytecnou neurochirurgickou intervenci. U řady pacientů s defektem PROP1 navic postupně během života klesa sekrece ACTH. Prospektivni sledovani funkci hypofýzy tedy může předejit zavažným komplikacim z nerozpoznane centralni adrenalni insuficience.

Jana Malikova hasn't uploaded this paper.

Let Jana know you want this paper to be uploaded.

Ask for this paper to be uploaded.