Diagnostik und Therapie des Anti-p200-Pemphigoids (original) (raw)

Diagnostik und Therapiestrategien bei Lymphomen

ZFA - Zeitschrift für Allgemeinmedizin, 2003

In der Erforschung, Klassifikation und Behandlung maligner Lymphome und Leukämien sind in den letzten Jahren wesentliche Fortschritte erzielt worden. Klinische Phase-III-Studien ermöglichen, aufbauend auf diesen Erkenntnissen, die Verbesserung bisheriger Therapieschemata auf der Basis rationaler Konzepte. Solche Therapieoptimierungsstudien verbessern zudem durch ihre Einbeziehung zahlreicher onkologischer Zentren und Praxen die Etablierung von auf breiter Basis anerkannten Therapiestandards. Zudem bieten die Studienzentralen den teilnehmenden Zentren wie auch rat-und hilfesuchenden Patienten und Angehörigen die Möglichkeit, jederzeit über aktuelle Entwicklungen informiert zu sein wie auch sachkundige Hilfe bei schwierigen Therapieentscheidungen zu suchen. Die Kompetenznetze Lymphome und Leukämien des BMBF wie die Förderung der Deutschen Krebshilfe haben in den letzten Jahren durch Studienunterstützung und Informationsvernetzung von Spezialisten in Klinik und Praxis, hausärztlich tätigen Kollegen und den Patientenselbsthilfegruppen zu einer wesentlichen Verbesserung der Versorgung dieser Patienten beigetragen.

Porphyrien erkennen und therapieren

Gastro-News

Allen Porphyrien ist ein definierter, meist hereditärer Enzymdefekt der Hämbiosynthese gemeinsam. Pathophysiologisch kommt es zur Akkumulation und vermehrten Exkretion von Porphyrinvorläufern und/oder Porphyrinen, die eine Vielzahl von abdominellen, neuro-psychiatrischen und dermatologischen Symptomen auslösen können. Da das Feld der Gastroenterologie-mehr oder weniger-immer berührt wird, aktualisiert diese Arbeit das Wissen über Porphyrien. Häm-Moleküle als Endprodukt der Hämbiosynthese sind essenzieller Bestandteil vieler Proteine, wie Hämoglobin, Myoglobin, Cytochrom P450, mitochondrialen Cytochromen, Katalasen und Peroxidasen (▶Abb. 1). Die Hämbiosynthese findet nahezu ausschließlich im Knochenmark (75-80 %) und in der Leber (15-20 %) statt. Der Hauptmanifestation entsprechend werden erythropoetische und hepatische Porphyrien unterschieden. Klinisch erfolgt die Einteilung in akute (neuroviszerale) und nicht akute (kutane) Porphyrien. Akute hepatische Porphyrien Zu den akuten hepatischen Porphyrien (AHP) zählen die akute intermittierende Porphyrie (AIP), die hereditäre Kopropor-phyrie (HCP), die Porphyria variegata (VP) und die extrem seltene Doss-Porphyrie (5-Aminolävulinsäure [ALA] Dehydratase-Defekt-Porphyrie: ALADDP). Die autosomal-dominant vererbte AIP ist mit einer Prävalenz von 5,4 : 1.000.000 die häufigste AHP [1]. Ursächlich ist ein mutiertes Gen der Porphobilinogen(PBG)-Deaminase auf dem Chromosom 11. Bislang wurden über 500 unterschiedliche Mutationen beschrieben. In der kaukasischen Bevölkerung ist die Prävalenz der Mutationen mit 1 : 1.700 relativ häufig [2]. Die Pene tranz der AIP in der Gesamtbevölkerung ist dagegen mit 0,5-1 % gering. Innerhalb von AIP betroffenen Familien kann sie mit zirka 23 % deutlich höher sein. Klinisch findet man neben Patienten mit einem hochsymp tomatischen rekurrierendem Verlauf auch Individu

Diagnose und Therapie des Late-onset-Morbus-Pompe

Der Nervenarzt, 2013

Diese PDF-Datei darf ausschließlich für nicht kommerzielle Zwecke verwendet werden und ist nicht für die Einstellung in Repositorien vorgesehen -hierzu zählen auch soziale und wissen schaftliche Netzwerke und Austauschplattformen. Die Glykogenspeicherkrankung Typ 2/ Morbus Pompe ist eine seltene, progressive, autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankung. Die zugrunde liegende Störung ist ein Mangel an lysosomaler saurer Maltase (α-Glucosidase) bedingt durch Mutationen im α-Glucosidase-Gen auf Chromosom 17q25. Der resultierende Enzymmangel führt zu lysosomalen und extralysosomalen Glykogenablagerungen. Sekundäre pathophysiologische Prozesse wie z. B. eine fehlerhafte Autophagie und Veränderungen im Energiestoffwechsel führen zu zellulärer Dysfunktion und irreversiblen Strukturschäden [29].

Pemphigoid nodularis ausgehend von einem Hypereosinophilie-Syndrom?

Der Hautarzt, 2006

Die heute 74-jährige Patientin entwickelte im September 2000 erstmals generalisierte juckende Hautveränderungen. Am Stamm und an den Extremitäten lagen sowohl ekzematöse als auch urtikarielle Effloreszenzen sowie disseminiert stehende prurigoartige Knoten vor (. Abb. 1a, b). Antihistaminika, Doxepin und topische Kortikosteroide brachten keine nachhaltige Befundbesserung. An Vorerkrankungen waren arterielle Hypertonie (Erstdiagnose 1965), Adipositas (BMI 37,1) und Hypercholesterinämie bekannt. Um einen Zusammenhang der Hautveränderungen mit der internistischen Medikation (Captopril, Hydrochlorothiazid, Pipamperon, Simvastatin) auszuschließen, wurde diese abgesetzt, jedoch ohne Erfolg.

Topische Immunmodulatoren als Therapieoption f�r das orale vernarbende Pemphigoid

Der Hautarzt, 2004

Patient 1 Anamnese. Bei einem 67-jährigen Patienten waren Veränderungen an der Mundschleimhaut bereits seit 10 Jahren bekannt, und unter der Diagnose eines Lichen ruber mucosae war über viele Jahre mit verschiedenen Medikamenten behandelt worden. Topische Glukokortikosteroide waren zuletzt nach 10-jähriger Anwendung ohne therapeutischen Effekt geblieben,und systemische Glukokortikosteroide hatten sogar zu einer Osteoporose geführt. Weitere therapeutische Alternativen mit Cyclosporin A, systemischen Retinoiden (Acitretin) und Antimalariamitteln (Chloroquin) waren temporär wirksam gewesen,aber mussten aufgrund von Unverträglichkeiten oder Therapieresistenz abgesetzt werden. Schleimhautbefund. Bei der Erstuntersuchung fanden sich an der Mundschleimhaut Rötungen, Erosionen und teilweise Ulzerationen.Die Veränderungen zeigten sich in unterschiedlich starker Ausprägung an der oberen und unteren Gingiva sowie an der Wangenschleimhaut und reichten bis tief in das Vestibulum oris hinein. Vernarbungen sowie pathologische Veränderungen anderer Schleimhäute fanden sich nicht.

Diagnostik und therapeutische Vorgehensweise

HNO Nachrichten, 2011

Fortbildung Z ur Diagnose der Hyperakusis werden neben der klinischen Anamnese und Fragen zu bestimmten Begleiterscheinungen zum einen evaluierte Selbstauskunftsverfahren und zum anderen überschwellige Audiometrieverfahren eingesetzt. Zu den evaluierten Selbstauskunftverfahren zählen zum Beispiel der Hyperacusis Questionnaire (HQ; Khalfa et al. 2002), der Geräuschüberempfindlichkeits-Fragebogen (GÜF; Nelting et al. 2001), numerische bzw. visuelle Analogskalen (VAS; Goebel und Hiller 2001) und strukturierte Experteneinschätzungs-Verfahren (STI, Goebel und Hiller 2001; Multiple-Activity Scale for HyperacusisM [MASH]; Dauman & Bouscau-Faure 2005). Zu den überschwelligen Audiometrieverfahren gehören zum Beispiel die Ermittlung von Unbehaglichkeitsschwellen (UBS), analoge Skalierungsverfahren wie Würzbur-ger Hörfeld (WHF; Hellbrück und Thomamüller 1997) sowie Distorsionsprodukte der otoakustischen Emissionen (DPOAE; Janssen und Arnold 1995; Hesse et al. 1999; Khalfa et al. 1999). Psychoakustik Audiometrieverfahren inklusive der Bestimmung der Unbehaglichkeitsgrenze (UBS) für Einzeltöne, Breitbandgeräusche und Sprache gehören zum unverzichtbaren audiologischen Untersuchungsprogramm bei Tinnitus und Hyperakusis. Besonders überschwellige Hörtests werden aber wegen der großen Lautstärken von stark geräuschempfindlichen Personen häufig nicht toleriert und abgebrochen bzw. eine spätere Wiederholung verweigert.