Hereditary Sensory Neuropathy Type II, Without Trophic Changes (original) (raw)

Developmental Medicine & Child Neurology, 2010

Abstract

SUMMARYThree cases with sensory peripheral neuropathies are reported. Case 1 presented with scoliosis and cases 2 and 3 presented with abnormal gait. None had trophic limb changes, evidence of weakness or a tendency to self‐mutilation and each had normal motor studies on neurophysiological testing.' Sural nerve biopsies showed a severe loss of myelinated fibres and case 3 had evidence of denervation on muscle biopsy. These cases are presented as examples of hereditary sensory neuropathy type II. They are unusual in that they do not have trophic changes.RÉSUMÉneuropathie sensorielle héréditaire de type II sans modifications trophiquesL'article rapporte trois cas de neuropathie sensorielle périphérique. Il existait une scoliose dans le cas 1, une démarche anormale dans les cas 2 et 3. Dans aucun cas il n'y avait de signes d'altérations trophiques, de faiblesses musculaires ou de tendances à l'auto‐mutilation; tous les cas étaient normaux sur le plan de la motricité et des tests neuro‐physiologiques. La biopsie du S.P.E. révélait une perte sévère de fibres myélinisées et pour le cas 3, des signes de dénervation apparaissaient à la biopsie muscularie. Ces cas sont présentés comme exemples de neuropathie sensorielle héréditaire de type II. Ils sont inhabituels du fait de l'absence d'altérations trophiques.ZUSAMMENFASSUNGHeriditäre sensorische Neuropathie Typ II ohne trophische StörungenEs werden drei Fälle mit peripherer sensorischer Neuropathie vorgestellt. Fall 1 hatte eine Skoliose und Fall 2 und 3 hatten einen abnormen Gang. Reiner hatte trophische Gliedmaßenveränderungen, Anzeichen für Schwäche oder eine Tendenz zur Selbstverstümmelung und alle hatten normale Ergebnisse bei den neurophysiologischen Untersuchungen. Biopsien des N. suralis zeigten eine starke Verminderung der myelinisierten Fasern und beim Fall 3 fanden sich bei der Muskelbiopsie Hinweise für eine Denervation. Diese Fälle werden als Beispiele der hereditären sensorischen Neuropathie Typ Il vorgestellt. Sie sind ungewöhnlich, weil sie keine trophischen Veränderungen aufweisen.RESUMENNeuropatía sensorial hereditaria de tipo II sin alteraciones tróficasSe aportan tres casos de neuropatía sensorial periférica. El numero 1 tenia una escoliosis y los casos 2 y 3 tenían una marcha anómala. Ninguno tenia cambios tróficos en las extremidades, evidencia de debilidad o tendencia a la automutilación y todos ellos tenian unos estudios motores normales en los exámenes neurofisiológicos. La biopsia del nervio sural mostró una marcada pérdida de fibras mielinizadas y en el caso 3 una evidencia de denervación en la biopsia muscular. Estos casos constituyen ejemplos de neuropatía hereditaria sensorial tipo II. Son inusuales en el sentido de que no presentan alteraciones tróficas.

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