Tumor cell-free DNA detection-based liquid biopsy of plasma and bile in pancreatic ductal adenocarcinoma: a pilot study (original) (raw)

The possibility of using freely circulating DNA blood plasma in preoperative diagnosis of thyroid tumors

Problems of Endocrinology, 2020

Background: The feasibility of using molecular genetic markers for the diagnosis of thyroid tumors and the impact on the prognosis of thyroid cancer are being actively investigated. The most interesting are genes, the detection of which is associated not only with thyroid cancer, but also with a more aggressive course of the disease. The ability to diagnose the molecular profile of minimally invasive methods with the study of freely circulating DNA tumor tissue in blood plasma is a modern trend of medicine. Aims: to evaluate the frequency of somatic mutations in the "hot spots" of BRAF, KRAS, KRAS, EIF1AX and TERT genes in circulating DNA of blood plasma. Materials and methods: Samples of DNA, extracted from the removed tumor and non-tumor thyroid tissue, were tested for the presence of somatic mutations in hot spots of the genes BRAF, KRAS, NRAS, TERT, and EIF1AX and then in identifying mutations and testing appropriate samples of free circulating DNA in blood plasma. Res...

Target liquid biopsy using “enriched” polymerase chain reaction and DNA melting analysis

Advances in molecular oncology, 2018

Цель исследования-оценка возможности применения высокочувствительного метода «обогащенной» полимеразной цепной реакции c последующим анализом плавления ДНК (DNA melting analysis) (ПЦР-DMA) для таргетной жидкостной биопсии у онкологических больных. Материалы и методы. Метод ПЦР-DMA использовали для мутационного сканирования онкогена KRAS (кодоны 12 и 13) в опухолевой ткани и в плазме крови 20 больных колоректальным раком. Результаты. Активированный онкоген обнаружен у 16 больных в самой опухоли и у 5 из них-в плазме крови (подтверждено секвенированием). В опухоли и плазме крови еще 2 больных при «обогащенной» ПЦР-DMA выявлено присутствие мутантных аллелей, но в крайне низкой концентрации, не позволявшей их идентифицировать методом Сэнгера. Таким образом, таргетная жидкостная биопсия в предлагаемом варианте оказалась успешной у 7 (~35 %) из 20 исследованных больных. С учетом того факта, что анализ плазмы крови пациентов проводили после многократных лечебных процедур, вызывающих массовую гибель опухолевых клеток, реальная эффективность данного метода может оказаться существенно выше.

Diagnostic Features of Pancreatic Neuroendocrine Tumors in Multiple Lesions

Russian Electronic Journal of Radiology, 2018

ель. Представить клиническое наблюдение пациента с нейроэндокринной опухолью головки поджелудочной железы, который дважды был оперирован, причем первая операция не привела к ликвидации гипогликемии. Материалы и методы. Особенностями данного наблюдения являются трудности до-и интраоперационной топической диагностики инсулиномы малых размеров. Применялись такие методы, как мультиспиральная компьютерная томография с контрастным усилением, сочетанная ангиография, эндосонография. Выводы. Авторы приходят к выводу, что топическая диагностика нейроэндокринных опухолей поджелудочной железы должна быть комплексной. Диагностический алгоритм инсулином должен включать как минимум 2 метода инструментальной диагностики и одним из основных методов комплексной топической диагностики должна быть эндосонография. Ключевые слова: нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы (НЭО ПЖ), инсулинома, методы диагностики, лечение.

DNA BREAKS AND REPAIR IN LYMPHOCYTES AS A DIAGNOSTIC MARKER IN PATIENTS WITH GASTRIC CANCER

Onkologiâ i radiologiâ Kazahstana, 2024

Актуальность: Своевременное обнаружение очагов двухнитевых разрывов ДНК с последующим запуском механизма репарации занимает важную роль в совокупной реакции при повреждении ДНК. Несвоевременное устранение разрывов двухнитевых ДНК и нарушение пути репарации является основным механизмом не только развития рака, но и прогрессирования онкологического процесса. Для достижения улучшенного результата целенаправленного лечения необходим поиск биомаркеров для выявления очагов двухнитевых разрывов ДНК. Цель исследования-выявить сравнительные различия в показателях двухнитевых разрывов и репарационную активность ДНК в параметрах γ-H2AX, 53BP1 у условно здоровых лиц и пациентов с раком желудка. Методы: Проведен анализ параметров повреждения очагов γ-H2AX, 53BP1 в лимфоцитах на автоматизированной системе AKLIDES® у пациентов с раком желудка (n=30) и условно здоровых лиц (n=30). Результаты: Выявлены статистический значимые различия между условно здоровыми лицами и пациентами с раком желудка в параметрах γ-H2AX: «общее количество разрывов» (р=0,001), «количество ядер с очагами разрывов» (р=0,015), «среднее количество разрывов на клетку» (р=0,016), «среднее значение всех очагов разрывов в клетке» (р=0,001), а также в параметрах 53BP1: «количество ядер с очагами репарации» (р=0,001), «среднее значение интенсивности свечения репарации в у.е.» (р=0,001), «среднее количество репараций на клетку» (р=0,001), «поврежденные клетки с низкой интенсивностью свечения» (р=0,019). Заключение: Биомаркеры двухнитевых разрывов ДНК с репарационной активностью (γ-H2AX, 53BP1) имеют клиническую значимость и потенциал применения в качестве диагностического маркера при персонифицированной медицине.

Biological diagnostic markers and pancreatic cancer risk factors in patients with chronic pancreatitis (literature review)

Herald of Pancreatic Club, 2020

Pancreatic cancer (PC) prevalence has steadily increased in recent years. It is untimely diagnosed due to prolonged asymptomatic course, minor changes in routine laboratory indices, lack of informative value of standard visualizing techniques. In this regard, attention is paid to determination of PC risk factors and establishment of biomarkers (diagnostic, prognostic, predictive) for pancreatic neoplastic transformation on the background of chronic pancreatitis. Non-inherited PC risk factors include old age, smoking, chronic pancreatitis, Helicobacter pylori/hepatitis B virus infection, obesity, diabetes mellitus. PC family history, family adenomatous polyposis, carriage of mutant genes (PRSS1, SPINK1, BRCA2) dominate among hereditary risk factors. Biomarkers can be used not only for early non-invasive diagnosis of PC, but also for differential diagnosis between chronic pancreatitis and PC. Sensitivity and specificity of various PC serum markers, such as CA19-9, PAM4, MIC-1, are ana...

First use of ultrasound elastography in differential diagnostics of pancreatic cystic lesions

Bulletin of the Club of Pancreatologists, 2018

Aim is to evaluate the effectiveness of ultrasonic elastography in the differential diagnostics of pancreatic cystic lesions. Materials and methods. Seventy patients with pancreatic cystic lesions were examined. Structure of clinical forms: serous cystadenoma – 2, mucinous cystadenoma – 2, mucinous cystadenocarcinoma – 2, highly differentiated endocrine functionally inactive cystic tumor – 1, solid pseudopapillary tumor – 1, mixed sero-neuroendocrine neoplasia – 1, pseudocyst – 61. Diagnosis of cystic pancreatic formations was stated with the help of transabdominal ultrasound examination (with 3D reconstruction) and ultrasonic elastography. Results. The parameters of ultrasonic elastography for various types of cystic pancreatic formations were determined. Sensitivity, specificity, prognosticity of the positive result, predictability of the negative result, the overall accuracy of the technique were 97%, 75%, 74%, 97% and 84%, respectively. The AUC value (the area bounded by the ROC...

The laparoscopic enucleation for branch duct type intraductal papillary mucinous neoplasms located at the body of pancreas: A case report

Srpski arhiv za celokupno lekarstvo, 2015

Introduction. Intraductal papillary mucinous neoplasms (IPMN) are among the most common cystic neoplasms of the pancreas, but they represent only 1-3% of all exocrine pancreas tumors. With the development of diagnostic possibilities the number of patients with IPMN is constantly increasing and represents approximately 20% of all surgically treated pancreatic tumors. The development of laparoscopic surgery has led to advances in the treatment of cystic tumors of the pancreas with the emergence of new surgical dilemma in the choice of surgical techniques in patients with IPMN. Case Outline. A 23-year-old patient was admitted to the hospital with non-specific symptoms of upper abdomen. Performed diagnostics indicated the existence of a tumor formation at the periphery of the pancreas, in the region of the proximal corpus, 8?5 cm in diameter. The cystic formation, wall thickness 3 mm, was filled with dense contents and injected into the tissue of the pancreas, but did not lead to an ext...

Diffusion-weighted magnetic resonance imaging in the diagnosis of pancreatic insulinoma: a clinical case

Almanac of Clinical Medicine

The topical diagnosis of insulinoma continues to be an actual problem of modern medicine due to low detection rate of the tumor (about 75%) and inconsistent data on its localization when using various methods of visualization (more than in 50% of cases), as well as the lack of a single diagnostic algorithm. In the clinical practice, many different imaging assessments are conducted, including those with the administration of contrast agents and associated with radiation load, as well as invasive studies, associated with risk of various complications, high costs and duration of the examination. Thus, the search for highly sensitive and safe methods of topical diagnosis of the insulin-producing pancreatic tumor seems relevant. In the presented clinical case, the diagnosis of insulinoma is verified by diffusion-weighted magnetic resonance imaging (DW-MRI). It is an accurate and non-invasive method that does not involve exposure to ionizing radiation and does not require any administrati...

Role and place of radiotherapy in neoadjuvant treatment of pancreatic cancer

Український радіологічний та онкологічний журнал

Background. Myocardial revascularization is a life-saving technology, which contributes to increase in lifespan, reduction in myocardial infarction recurrences and repeated surgeries along with improved life quality of the patients with coronary artery disease (CAD). Estimation of the risks, severity of coronary bed lesion, presence of concomitant diseases, and area of hibernating myocardium, as well as patient’s agreement are the basis of treatment method selection. Positive structural and functional changes in myocardium (increase in area of viable myocardium), restoration or improvement of systolic function of left ventricle (increase in ejection fraction and decrease in end-diastolic volume), reduction of angina symptoms are the expected results from the surgical treatment. Purpose – to determine the influence of risk factors for coronary artery disease on the outcome of surgical treatment by the method of aorto-coronary artery bypass grafting with the help of diagnostic evaluat...