Quantitative trait loci analysis for peripheral blood parameters in a (BALB/cW x C57BL/6J-Mplhlb219/J) F2 mice (original) (raw)

Mitokondriális génmutáció igazolása dominálóan hipertrófiás cardiomyopathia képében megjelenő szisztémás kórképben

Cardiologia Hungarica, 2017

A mitokondriális betegségek több szervrendszert érintő, a mitokondriális genom (mtDNS) és a mitokondrium működéséhez szükséges kb. 1500 gén mutációi által okozott ritka szisztémás betegségek. A betegség elsősorban a nagy energiaigényű szervek, mint központi idegrendszer és a vázizom betegségeinek képében jelentkezik, de számos más formája ismert, amelyeknél a tünetek betegség specifi kusan jelennek meg. Az mtDNS-hibák következtében kialakuló betegségek típusosan anyai öröklésmenetet mutatnak. Munkánkban egy hipertrófi ás cardiomyopathia kardiális fenotípusát mutató beteg genetikai analízisét végeztük el. Az észlelésekor 32 éves, alacsony termetű (140 cm) nőbeteg kardiális panaszai 27 éves korában kezdődtek, terhelésre jelentkező nehézlégzés, mellkasi diszkomfort formájában. Évek óta ismert hallászavara hátterében kétoldali cochlearis léziót igazoltak. EKG-ján rövid PQ-távolság és balkamra-hipertrófi a volt látható. Echokardiográfi ás és MR-vizsgálata nonobstruktív hipertrófi ás cardiomyopathiát igazolt, tágabb bal pitvarral, kifejezett koncentrikus bal (LV max : 15 mm) és jobbkamra-hipertrófi ával (RV max : 8 mm). Észlelése során inzulinterápiát igénylő diabetes mellitus alakult ki, majd látászavar jelentkezett, amelynek hátterében retina-disztrófi át véleményeztek. Laborjában magasabb LDH, CK, troponin T-és NTproBNP-értékeket észleltünk. Neurológiai státusza negatív volt. Fiútestvérénél stroke, epilepszia, septum-hipertrófi a, hyperhomocystinaemia volt ismert, 17 éves korában recidív stroke-ok következtében halálozott el. Édesanyjánál diabetes mellitus és hallászavar szerepel az anamnézisben. Genetikai vizsgálata szarkomer génmutációk és Fabry-kórt okozó GLA-mutációk irányában negatív volt. A mitokondriális genom vizsgálata az m.3243A>G szubsztitúciót találta, amelyet leggyakrabban korábban a MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes) szindrómával asszociáltan írtak le. Esetünk a hipertrófi ás cardiomyopathia képével járó, de szisztémás érintettséget mutató kórképek esetén mitokondriális betegség lehetőségére és ez irányú genetikai vizsgálat szükségességére hívja fel a fi gyelmet. Identifi cation of a mitochondrial gene mutation in a systemic disease manifesting primarily as hypertrophic cardiomyopathy Mitochondrial diseases belong to a heterogeneous group of multisystem diseases as rare systemic disorders caused by mutations of the mitochondrial genome (mtDNA) and cc. 1500 nuclear genes which are responsible for the mitochondrial function. The disease primarily affects organs with high energy expenditure as the central nervous system and skeletal muscle, but numerous other forms are known, in which disease-specifi c symptoms may be present. The disease typically shows maternal inheritance. In our study genetic analysis was performed in a patient presenting with the cardiac phenotype of hypertrophic cardiomyopathy. A 32-years-old female patient, with short stature (140 cm), came to medical attention at the age of 27 when she presented with exertional dyspnea and chest discomfort. Hearing disorder was known for years, which was attributed to bilateral cochlear lesion. ECG showed short PQ interval and signs of left ventricular hypertrophy. Echocardiographic and MRI examinations confi rmed non-obstructive hypertrophic cardiomyopathy, enlarged left atrium, severe concentric left (LV max : 15 mm) and right ventricular hypertrophy (RV max : 8 mm). During the course of the disease type I diabetes mellitus developed and then visual disturbances appeared, due to a confi rmed retinal dystrophy. Her laboratory fi ndings showed elevated LDH, CK, troponin T, and NTproBNP values. Neurological status was negative. Her brother was known to have stroke, epilepsy, septal hypertrophy, hyperhomocysteinaemia, and he died at age of 17 due to recurrent strokes. Her mother has been known for having hearing disorder and diabetes mellitus. Genetic screening for sarcomere gene mutations and Fabry disease causing mutations for the GLA gene was negative. Analysis of the mitochondrial genome confi rmed a m.3243A>G mutation, most commonly found in MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes) syndrome. Our case points out to a possible mitochondrial disease and the need for genetic testing in cases of hypertrophic cardiomyopathy with systemic involvement.

A nyugat-nílusi vírus kimutatása humán betegmintákból: nyomon követéses vizsgálatok a 2015. évi szezonális időszakban

Orvosi Hetilap, 2017

Bevezetés: A nyugat-nílusi vírus Magyarországon is elterjedt, éves rendszerességgel humán megbetegedéseket okozó, szúnyogok által terjesztett virális zoonosis. Az akut infekciók laboratóriumi differenciáldiagnosztikája szerológiai vizsgálatokon alapul, de a molekuláris módszerek alkalmazhatósága is egyre inkább előtérbe kerül. Célkitűzés: Vizsgálatunk célja a 2015. évi akut fertőzöttek vér-, liquor-és vizeletmintáinak molekuláris vizsgálata volt, illetve a pozitív betegek nyomon követése annak megállapítása érdekében, hogy mennyi ideig detektálható a vírus. Módszer: Az akut fertőzött betegek mintáit indirekt immunfluoreszcens, hemagglutináció-gátlási, majd kétféle PCRmódszerrel vizsgáltuk. A pozitív mintákból a vírustörzseket Sanger-szekvenálással azonosítottuk és vírusizolálást végeztünk. Eredmények: Öt páciens esetén nyílt lehetőség a nyomon követést elvégezni, ennek során a betegek vizeletéből hoszszú ideig (a tünetek megjelenésétől számítva akár hetekig) és összehasonlítva más mintatípusokkal, magasabb koncentrációban volt kimutatható a vírus. Következtetések: Akut fertőzések fennállásakor a vizeletminták PCR-vizsgálata járványügyi és diagnosztikai szempontból is hasznos információt szolgáltathat, ezért vizeletminták beküldésével javasoljuk kiegészíteni a szerológiai diagnosztikát.

Az örökletes Parkinson-kór mint a POLG-gén károsodásának új klinikai megjelenési formája

Orvosi Hetilap, 2020

Absztrakt: A nukleárisan kódolt POLG-gén fehérjeterméke kulcsszerepet játszik a mitokondriális DNS replikációjának fenntartásában, és hibája különböző súlyosságú, több szervrendszert érintő betegségeket okoz. A klinikai spektrum rendkívül tág, a leggyakrabban előforduló tünetek közé tartozik többek között a ptosis, a myoclonus, az epilepszia, a myopathia, a szenzoros ataxia, a parkinsonizmus, a kognitív hanyatlás és az infertilitás is. Ma már ismert, hogy a Parkinson-kór kialakulása során a mitokondriális diszfunkció is nagy jelentőséggel bír a substantia nigra dopaminerg sejtjeinek elhalásában. Ezért a POLG-génben bekövetkező változások befolyásolhatják a különböző örökletes neurodegeneratív betegségeknek, így a monogénes parkinsonizmusnak a kialakulását is. A Parkinson-kór és a POLG kapcsolatáról azonban még kevés az elérhető információ, és ez idáig a magyar populációra vonatkozó adatok sem álltak rendelkezésünkre. Vizsgálatunk során 67 magyar, a parkinsonizmus tüneteit mutató pác...

Az Európai Májkutató Társaság Klinikai Gyakorlati Útmutatója nyomán

Central European Journal of Gastroenterology and Hepatology, 2020

A primer biliaris cholangitis (PBC) egy krónikus gyulladással járó ismeretlen eredetű autoimmun cholesta­ticus májbetegség, amely kezeletlen esetben végstádiumú biliaris cirrózis kialakulásához vezet. A diagnó­zis a cholestaticus májenzimek emelkedett szintjén és ezzel egyidejűleg a szérumban kimutatható anti­mi­tokondriális (AMA) és/ vagy PBC specifikus antinukleáris antitestek (ANA) jelenlétén alapszik. A májbiopszia elvégzése a diagnózis felállításához ritka esetektől eltekintve nem szükséges. Az AMA­pozitivitás önmagában normál májenzimértékek esetén nem elégséges a PBC diagnózisának felállításához. A PBC a betegekre mind a májbetegség progressziója (májcirrózis kialakulása), mind pedig tünetei révén (cholestaticus viszketés, sic­ca komplex, fáradtság) hatással van. A betegség klinikai megjelenése és lefolyása különböző lehet, ezért a betegek személyre szabott kezelésének és gondozásának biztosítása fontos élethosszig tartóan. A kezelés és a gondozás célja a végstádiumú májbeteg...

Angiológiai és immunológiai kutatások antifoszfolipid szindrómában

2010

Az immunstátusz és az angiológiai paraméterek kapcsolata……………..33 IV. Artériás stiffness, FMD és carotis IMT összehasonlító vizsgálata szisztémás autoimmun kórképekben……………………………………….35 IV/1. Endothel diszfunkció, atherosclerosis és artériás stiffness vizsgálati eredmények…………………………………………………………………..35 IV/2. FMD, carotis IMT és stiffness paraméterek összefüggése szisztémás autoimmun betegségekben…………………………………………………..35 V. aPL antitestek elıfordulása akut coronaria szindrómában……………….38 VI. aPL antitestek elıfordulása perifériás érbetegekben……………………...42 VII. OxLDL ellenes autoantitestes mechanizmus akut coronaria szindrómában………………………………………………………………...46 VIII. OxLDL által indukált in vitro limfocita aktiváció APS-ban………………48 IX. Plazmaferezis kezelés aPL antitest pozitív SLE-s betegekben……………52 X. Rituximab (anti-CD20 biológiai terápia) rheumatoid arthritisben……….53